生长受限，严重，具有独特的相貌； GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3（SRS3） 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因（147...

22 号染色体开放解读码组 1； C22ORF1成人脑蛋白 239； 239ABHGNC 批准的基因符号：MPPED1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（...

趋化因子、CC 基序、受体样 2； CMKBRL2趋化因子受体样1； CKRL1CMKBR8HGNC 批准的基因符号：CCR8细胞遗传学位置：3p22.1 基因组...

OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征（OCRL） 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因（300535） 突...

核仁蛋白 1； NOL1核仁抗原 p120； p120增殖细胞核仁蛋白P120HGNC 批准的基因符号：NOP2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GR...

SIMPLET、MEDAKA、同系物KIAA0140HGNC 批准的基因符号：FAM53B细胞遗传学位置：10q26.13 基因组坐标（GRCh38）：10:12...

脯氨酰 4-羟化酶，β 亚基PHDB； PROHB； PO4HB二硫异构酶； DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶； PDI蛋白质二硫化物异构酶，A 族，成员 ...

PFKFB、心脏HGNC 批准的基因符号：PFKFB2细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:207,034,416-207,081,027...

MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶；CHAMPHGNC 批准的基因符号：MOV10L1细胞遗传学位置：22q13.33 基因组坐标（GRCh...

神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:27,400,001-33,...

KARSKRSHGNC 批准的基因符号：KARS1细胞遗传学位置：16q23.1 基因组坐标（GRCh38）：16:75,627,724-75,647,665（来...

菱形肽 1； RBTN1菱形； RHOM1T 细胞易位基因 1； TTG1HGNC 批准的基因符号：LMO1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

小异源二聚体伙伴；SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号：NR0B2细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,911,489-26...

C6.1ABRCC36HGNC 批准的基因符号：BRCC3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:155,071,508-155,123,077...

泰勒皮质发育不良； CDT泰勒局灶性皮质发育不良； FCDTFCD2此条目中涉及的其他实体：局灶性皮质发育不良，IIA 型，包括； FCORD2A，包含FCD I...

核糖核苷酸还原酶，M1 亚基核糖核苷酸还原酶，大亚基核糖核苷酸还原酶，R1 亚基； R1HGNC 批准的基因符号：RRM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐...

寻常型天疱疮抗原；PVAHGNC 批准的基因符号：DSG3细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,447,741-31,478,7...

磷酸二酯酶 4A，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E2，前； DPDE2，前HGNC 批准的基因符号：PDE4A细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐...

T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

HGNC 批准的基因符号：ZNF43细胞遗传学位置：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:21,804,946-21,852,065（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：CAPN11细胞遗传学位置：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:44,158,820-44,184,401（来自 NCBI）▼...

支链酰基转移酶，E2 成分； BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物，E2 成分HGNC 批准的基因符号：DBT细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）...

神经突生长促进因子，肝素结合神经突生长促进因子 1； NEGF1肝素结合生长因子 8； HBGF8HGNC 批准的基因符号：PTN细胞遗传学位置：7q33 基因组...

DNAHC3HL19HDHC3DHC3HGNC 批准的基因符号：DNAH12细胞遗传学位置：3p14.3 基因组坐标（GRCh38）：3:57,293,700-5...

胃内在因素； GIFIFHGNC 批准的基因符号：CBLIF细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:59,829,273-59,845,...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 7 中HGNC 批准的基因符号：NEK7细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:198,156,998...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化，伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体：骨质疏松症，孤立的，包括豆状皮肤纤维化病，孤立，包含...

MAWD 结合蛋白；MAWBPMAWDBPHGNC 批准的基因符号：PBLD细胞遗传学位置：10q21.3 基因组坐标（GRCh38）：10:68,282,660...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...