外骨蛋白样糖基转移酶 2; EXTL2
外泌体蛋白样 2多发性外生骨样 2外部相关基因2; EXTR2HGNC 批准的基因符号:EXTL2细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:1...
外泌体蛋白样 2多发性外生骨样 2外部相关基因2; EXTR2HGNC 批准的基因符号:EXTL2细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38):1:1...
TP41HGNC 批准的基因符号:CD7细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRCh38):17:82,314,873-82,317,608(来自 NCB...
肌管蛋白相关蛋白 5; MTMR5HGNC 批准的基因符号:SBF1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,445,000-50...
生长受限,严重,具有独特的相貌; GRDF 有证据表明 Silver-Russell 综合征 3(SRS3) 是由染色体 11p15 上的 IGF2 基因(147...
22 号染色体开放解读码组 1; C22ORF1成人脑蛋白 239; 239ABHGNC 批准的基因符号:MPPED1细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(...
趋化因子、CC 基序、受体样 2; CMKBRL2趋化因子受体样1; CKRL1CMKBR8HGNC 批准的基因符号:CCR8细胞遗传学位置:3p22.1 基因组...
OCRL1劳氏综合症磷脂酰肌醇 4,5-二磷酸 5-磷酸酶缺乏症Lowe 眼脑肾综合征(OCRL) 是由染色体 Xq26 上的 OCRL 基因(300535) 突...
核仁蛋白 1; NOL1核仁抗原 p120; p120增殖细胞核仁蛋白P120HGNC 批准的基因符号:NOP2细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GR...
SIMPLET、MEDAKA、同系物KIAA0140HGNC 批准的基因符号:FAM53B细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:12...
脯氨酰 4-羟化酶,β 亚基PHDB; PROHB; PO4HB二硫异构酶; DSI蛋白质二硫化物异构酶/氧化还原酶; PDI蛋白质二硫化物异构酶,A 族,成员 ...
PFKFB、心脏HGNC 批准的基因符号:PFKFB2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:207,034,416-207,081,027...
MOV10-LIKE 1MEF2C 蛋白激活的心脏解旋酶;CHAMPHGNC 批准的基因符号:MOV10L1细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh...
神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:27,400,001-33,...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
菱形肽 1; RBTN1菱形; RHOM1T 细胞易位基因 1; TTG1HGNC 批准的基因符号:LMO1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh3...
小异源二聚体伙伴;SHP; SHP1HGNC 批准的基因符号:NR0B2细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,911,489-26...
C6.1ABRCC36HGNC 批准的基因符号:BRCC3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,071,508-155,123,077...
泰勒皮质发育不良; CDT泰勒局灶性皮质发育不良; FCDTFCD2此条目中涉及的其他实体:局灶性皮质发育不良,IIA 型,包括; FCORD2A,包含FCD I...
核糖核苷酸还原酶,M1 亚基核糖核苷酸还原酶,大亚基核糖核苷酸还原酶,R1 亚基; R1HGNC 批准的基因符号:RRM1细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐...
寻常型天疱疮抗原;PVAHGNC 批准的基因符号:DSG3细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:31,447,741-31,478,7...
磷酸二酯酶 4A,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E2,前; DPDE2,前HGNC 批准的基因符号:PDE4A细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐...
T框3; TBX3HGNC 批准的基因符号:TBX3细胞遗传学位置:12q24.21 基因组坐标(GRCh38):12:114,670,255-114,684,1...
HGNC 批准的基因符号:ZNF43细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:21,804,946-21,852,065(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:CAPN11细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:44,158,820-44,184,401(来自 NCBI)▼...
支链酰基转移酶,E2 成分; BCATE2支链酮酸脱氢酶复合物,E2 成分HGNC 批准的基因符号:DBT细胞遗传学位置:1p21.2 基因组坐标(GRCh38)...
神经突生长促进因子,肝素结合神经突生长促进因子 1; NEGF1肝素结合生长因子 8; HBGF8HGNC 批准的基因符号:PTN细胞遗传学位置:7q33 基因组...
DNAHC3HL19HDHC3DHC3HGNC 批准的基因符号:DNAH12细胞遗传学位置:3p14.3 基因组坐标(GRCh38):3:57,293,700-5...
胃内在因素; GIFIFHGNC 批准的基因符号:CBLIF细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:59,829,273-59,845,...
从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 7 中HGNC 批准的基因符号:NEK7细胞遗传学位置:1q31.3 基因组坐标(GRCh38):1:198,156,998...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...