糖皮质激素受体相互作用蛋白 1；GRIP1转录中间因子 2；TIF2p160 类固醇受体辅激活剂 2；SRC2此条目中代表的其他实体：TIF2/MOZ 融合基因，...

有机阴离子转运体1； OAT1对氨基马尿酸转运蛋白； PAHT多环芳烃转运体HGNC 批准的基因符号：SLC22A6细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（G...

糖基天冬酰胺酶HGNC 批准的基因符号：AGA细胞遗传学位置：4q34.3 基因组坐标（GRCh38）：4:177,430,774-177,442,437（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：SPOP细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,598,884-49,678,163（来自 NCBI）...

15-脂氧合酶，网状细胞花生四烯酸HGNC 批准的基因符号：ALOX15细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,630,919-4,...

人类加帽酶 1； HCE1人类封端酶 1CAP1AHGNC 批准的基因符号：RNGTT细胞遗传学定位：6q15 基因组坐标（GRCh38）：6:88,609,89...

Chediak-Higashi 综合征（CHS） 是由染色体 1q42 上的溶酶体转移调节基因（LYST; 606897） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征...

甾醇载体蛋白 X；SCPXHGNC 批准的基因符号：SCP2细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:52,927,276-53,051,69...

CD123 抗原；CD123HGNC 批准的基因符号：IL3RA细胞遗传学位置：Xp22.33 基因组坐标（GRCh38）：X:1,336,785-1,382,6...

基因检测有很多缩写词，在我们开始讨论之前，这里有一个快速指南！其中最重要的两个是：PGT-A：植入前非整倍体基因检测PGT-M：单基因疾病的植入前基因检测如果您正...

RNF124HGNC 批准的基因符号：RNF43细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,352,500-58,417,534（来自 N...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...

AGXT1AGT丝氨酸丙酮酸氨基转移酶；特殊能力测试；SPATHGNC 批准的基因符号：AGXT细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:24...

NK 相关转录 1；NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号：KIR2DL1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,769...

-PHORBOLIN 1-相关蛋白HGNC 批准的基因符号：APOBEC3B细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,982,347...

PFM11HGNC 批准的基因符号：PRDM14细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,051,651-70,071,252（来自 N...

钙调蛋白，基础，平滑肌钙蛋白 H1，小鼠，同系物平滑肌细胞钙调蛋白； SMCCHGNC 批准的基因符号：CNN1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRC...

伴有或不伴有大脑异常、发育迟缓、外胚层发育不良、骨骼畸形、先天性巨结肠症、耳/眼异常、腭裂/隐裂症和肾发育不良/发育不全的毛囊鱼鳞病、无毛症和畏光症有证据表明，伴...

叶酸转运蛋白；FOLT减少叶酸载体 1；RFC1肠道叶酸载体 1；IFC1HGNC 批准的基因符号：SLC19A1细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GR...

趋化因子、CC 基序、配体 3-LIKE 2； CCL3L2LD78-伽玛G0S19-3G0S19-伽玛HGNC 批准的基因符号：CCL3P1细胞遗传学位置：17...

核激素受体1；NUC1NUCI 基因；NUCIPPAR-β；PPARBHGNC 批准的基因符号：PPARD细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38...

由单克隆抗体MRC-OX44鉴定的抗原MOX44； MOX44HGNC 批准的基因符号：CD53细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:11...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX11COX11，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX11细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：1...

KIAA0749HGNC 批准的基因符号：DDN细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,995,149-48,999,375（来...

1 型神经纤维瘤病样综合征； NFLS有证据表明 Legius 综合征（LGSS） 是由染色体 15q14 上的 SPRED1 基因（609291） 杂合突变引起...

KIAA1106HGNC 批准的基因符号：MYT1L细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:1,789,113-2,331,275（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：SAMD9细胞遗传学位置：7q21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:93,099,518-93,117,979（来自 NCBI）▼ ...

白血病，急性髓性白血病此条目中代表的其他实体：白血病、急性髓系白血病、易感性，包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...

有证据表明色素性视网膜炎 31（RP31） 是由染色体 9p21 上编码拓扑异构酶 I 结合精氨酸/富含丝氨酸蛋白（TOPORS; 609507） 的基因杂合突变...

聚（ADP-核糖）聚合酶 9B-侵袭性淋巴瘤 1； BAL1BALHGNC 批准的基因符号：PARP9细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3...