VANG-LIKE 2环尾相关蛋白；LTAP环尾蛋白 1；LPP1梵高，果蝇，同源物，2斜视，果蝇，同源物，1；STBM1；STB1环尾，小鼠，KIAA1215的...

HCSHGNC 批准的基因符号：HLCS细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:36,748,625-36,990,211（来自 NC...

罗伯茨综合征SC 海蜇综合征与唇腭裂相关的长骨缺陷SC 假沙利度胺综合征有证据表明 Roberts-SC 海藻综合症（RBS） 是由染色体 8p21 上的 ESC...

DNEL2HGNC 批准的基因符号：DNAH17细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,423,697-78,577,396（来自...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

HGNC 批准的基因符号：ZNF91细胞遗传学位置：19p12 ​​基因组坐标（GRCh38）：19:23,305,004-23,395,471（来自 NCBI）...

包含载脂蛋白（a）；Apo（a），包含脂蛋白类型--Lp 系统，包含HGNC 批准的基因符号：LPA细胞遗传学定位：6q25.3-q26 基因组坐标（GRCh38...

免疫缺陷，变异性，伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定，免疫缺陷综合征；CIID免疫缺陷综合症，变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...

L3MBT 样；L3MBTLL3MBT，果蝇，同源物，1KIAA0681HGNC 批准的基因符号：L3MBTL1细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GR...

驱动蛋白样蛋白 2；KLP2类驱动蛋白 7；KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号：KIF15细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38...

HGNC 批准的基因符号：DLX5细胞遗传学位置：7q21.3 基因组坐标（GRCh38）：7:97,020,396-97,024,831（来自 NCBI）▼ 克...

PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号：PKD2细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,007,635-88,077,...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

磷酸二酯酶 4D，cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3，以前；DPDE3，以前HGNC 批准的基因符号：PDE4D细胞遗传学位置：5q11.2-q12....

T框 6HGNC 批准的基因符号：TBX6细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,085,793-30,091,924（来自 NC...

STEFIN A; STFASTF1HGNC 批准的基因符号：CSTA细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:122,325,248-122...

CDG IIr；CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R（CDG2R） 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因（300556） 的半合子突变引起的。▼...

LSM1 蛋白癌症相关 SM 样蛋白；CASMHGNC 批准的基因符号：LSM1细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:38,163,32...

豪格等人（2001） 描述了 3 名男性同胞胎儿，其早在妊娠中期就出现孤立性心肌钙化，导致胎儿宫内死亡。 这对非近亲结婚的父母也有 2 个健康的女儿。 3个胎儿心...

RPTP-RHOKIAA0283HGNC 批准的基因符号：PTPRT细胞遗传学位置：20q12-q13.11 基因组坐标（GRCh38）：20:42,031,89...

颈上神经节，神经特异性，10；SCGN10颈上神经节 10；SCG10神经元生长相关蛋白 SCG10HGNC 批准的基因符号：STMN2细胞遗传学位置：8q21....

STELLA，小鼠，同源物原始生殖细胞蛋白 7； PGC7HGNC 批准的基因符号：DPPA3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...

谷氨酰胺磷酸核糖基焦磷酸酰胺转移酶； GPATHGNC 批准的基因符号：PPAT细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,393,362-5...

有证据表明对急性淋巴细胞白血病 3（ALL3） 的易感性是由染色体 9p13 上的 PAX5 基因（167414） 的杂合突变赋予的。有关急性淋巴细胞白血病的一般...

SNF5，酵母，同源物；SNF5整合相互作用器 1；INI1恶性横纹肌瘤抑制剂HGNC 批准的基因符号：SMARCB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标...

HGNC 批准的基因符号：IVD细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,405,795-40,435,947（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：RAB35细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,095,099-120,116,753（来自 NC...

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

HGNC 批准的基因符号：ZNF121细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,560,329-9,584,504（来自 NCBI）▼...

TTP1α-生育酚转移蛋白；ATTPα-TTPHGNC 批准的基因符号：TTPA细胞遗传学位置：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:63,058,409...