体细胞

HGNC 批准的基因符号：GPR17细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:127,646,152-127,652,638（来自 NCBI）...

WNTLESS，果蝇，G 蛋白偶联受体 177 的同源物；GPR177均匀性中断，果蝇，同源物；埃维HGNC 批准的基因符号：WLS细胞遗传学定位：1p31.3 ...

NAD（P）H：甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2；NMOR2HGNC 批准的基因符号：NQO2细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6...

面肩肱型肌营养不良症，1 型面肩肱型肌营养不良症；FSHD；FMD肌营养不良症，面肩肱型，1A 型；FSHD1A兰杜兹-德杰林肌营养不良症此条目中代表的其他实体：...

MPS II猎人综合症艾杜糖酸 2-硫酸酯酶缺乏症IDS 缺乏症磺基糖醛酸硫酸酯酶缺乏症SIDS 缺乏症▼ 描述粘多糖贮积症 II（MPS2） 是一种罕见的 X ...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

UROIIISHGNC 批准的基因符号：UROS细胞遗传学位置：10q26.2 基因组坐标（GRCh38）：10:125,784,979-125,823,279（...

富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2；PYK2粘着斑激酶 2；FAK2细胞粘附激酶，β；CAKBHGNC 批准的基因符号：PTK2B细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

戴蒙德-布莱克范贫血（DBA） 是一种遗传性红细胞再生障碍性贫血，通常出现在出生后第一年。 主要特征是正色素性大红细胞性贫血、网状细胞减少和骨髓中几乎没有红系祖细...

GAN1HGNC 批准的基因符号：GAN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,314,961-81,390,808（来自 NCB...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

HGNC 批准的基因符号：HOXB13细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,724,762-48,728,749（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：MVK细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:109,573,460-109,598,124（来自 NCBI...

▼ 描述骨质增生（MEL） 的特点是管状骨皮质的“流动性”骨质增生。病变通常是不对称的，仅涉及 1 个肢体或对应于特定的骨节。它们可能伴有邻近软组织的异常，包括关...

酪氨酸酶相关部分HGNC 批准的基因符号：TYRL细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:43,400,000-48,800,000▼ ...

HLHS▼ 描述左心发育不良综合征是由于靠近动脉导管入口的主动脉发育缺陷以及左心室和二尖瓣发育不全所致。由于循环异常，动脉导管和卵圆孔开放，右心房、右心室和肺动脉...

T框 1HGNC 批准的基因符号：TBX1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,756,702-19,783,592（来自 N...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

配对域基因 HuP1；HUP1此条目中代表的其他实体：包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX7细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐...

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