白细胞介素 1 受体，β，II 型； IL1RBHGNC 批准的基因符号：IL1R2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:101,991,...

多发性皮肤和子宫平滑肌瘤 1，伴或不伴肾细胞癌；MCUL1平滑肌瘤病和肾细胞癌，遗传性；LRCC平滑肌瘤，多发性皮肤；LRCC伴或不伴肾细胞癌的多发性皮肤和子宫平...

ADDISON 病和脑硬化症SIEMERLING-CREUTZFELDT 病BRONZE SCHILDER 病黑皮病性脑白质营养不良本条目中代表的其他实体：肾上腺...

HGNC 批准的基因符号：MEP1A细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:46,793,389-46,845,984（来自 NCBI）▼ ...

SIRP-伽玛信号调节蛋白，β-2； SIRPB2HGNC 批准的基因符号：SIRPG细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:1,629,1...

有证据表明 无脑回-3（LIS3） 是由染色体 12q13 上 TUBA1A 基因（602529） 的杂合突变引起的。有关无脑畸形遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

MARCH IV; MARCH4KIAA1399HGNC 批准的基因符号：MARCHF4细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,257,...

泛素结合酶 E2L 1泛素结合酶 L-UBC；UBCLUBC4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：UBE2L1细胞遗传学位置：14q22.3 基因组坐标（...

miRNA451MIR451HGNC 批准的基因符号：MIR451A细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,861,369-28,...

原钙粘蛋白，Y 染色体；PCDHY原钙粘蛋白 22，前；PCDH22，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11Y细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh...

血小板衍生生长因子β样肿瘤抑制器； PRLTSPDGRLHGNC 批准的基因符号：PDGFRL细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,57...

前脑无裂畸形，家族性 ALOBARHPE，家族性；HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标...

富含色氨酸的碱性蛋白； WRB先天性心脏病 5 基因，前； CHD5，前HGNC 批准的基因符号：GET1细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38...

CANOPY 2，斑马鱼，同源物跨膜蛋白 4； TMEM4与 MIR 相互作用的皂苷样蛋白； MSAPHGNC 批准的基因符号：CNPY2细胞遗传学位置：12q1...

HGNC 批准的基因符号：FGF10细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:44,300,247-44,389,420（来自 NCBI）▼ 克隆...

B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2，小鼠，同系物；CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1；RIT1HGNC 批准的基因符号：BCL11B细胞遗传学位置：14q...

葡萄糖-6-磷酸酶，催化，1；G6PC1G6PT，前HGNC 批准基因符号：G6PC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,9...

H-α-44细胞遗传学位置：Chr.12 基因组坐标（GRCh38）：12:1-133,275,309▼ 克隆与表达多布纳等人（1987） 克隆了 TUBAL1 ...

Kv10.1ETHER-A-GO-GO，果蝇，同源物；EAGHGNC 批准的基因符号：KCNH1细胞遗传学定位：1q32.2 基因组坐标（GRCh38）：1:21...

阿片类药物结合细胞粘附分子OBCAMIGLON1HGNC 批准的基因符号：OPCML细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:132,414,...

HGNC 批准的基因符号：STX8细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,250,471-9,575,820（来自 NCBI）▼ 克...

HOOK，果蝇，同源物，3HK3HGNC 批准的基因符号：HOOK3细胞遗传学位置：8p11.21 基因组坐标（GRCh38）：8:42,896,978-43,0...

趋化因子、CXC 基序、受体 7；CXCR7趋化因子孤儿受体 1；CMKOR1G 蛋白偶联受体 159；GPR159RDC1HGNC 批准的基因符号：ACKR3细...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：TTLL7细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:83,865,024-83,...

HGNC 批准的基因符号：TBXA2R细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,594,507-3,606,875（来自 NCBI）▼...

MGLU6HGNC 批准的基因符号：GRM6细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,978,327-178,995,320（来自 N...

鸟苷酸环化酶激活蛋白、光感受器 3； GCAP3HGNC 批准的基因符号：GUCA1C细胞遗传学位置：3q13.13 基因组坐标（GRCh38）：3:108,90...

NKRP1ANKRCD161HGNC 批准的基因符号：KLRB1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:9,594,551-9,607...

MSRHGNC 批准的基因符号：MTRR细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:7,850,859-7,901,113（来自 NCBI）▼...

锌指蛋白 6；ZNF6CMPX1HGNC 批准的基因符号：ZNF711细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:85,243,991-85,2...