体细胞

遗传性硬纤维病(DESMD) 可能由染色体 5q22 上的 APC 基因( 611731 ) 中的杂合突变引起,因此该条目使用了数字符号(#)。已在源自散发性疾病...

帕塔宁等人(1991)报道了在 K562 红白血病细胞中表达的成纤维细胞生长因子受体(FGFR) 基因家族的一个新成员的 cDNA 克隆和分析。其推导的氨基酸序列...

T1/LEU1/CD5 分子是一种相对分子质量为 67,000 的人 T 细胞表面糖蛋白,与活化 T 细胞的增殖反应和 T 细胞辅助功能有关。Ly1 是鼠类同源物...

拉尔森等人(1989)从 PMA 刺激的骨髓细胞构建的大小选择的 lambda-gt10 cDNA 文库中分离出对应于 LFA1-α 亚基的克隆。该蛋白质包含一个...

CD58 基因编码 CD2( 186990 ) 受体。这两种抗原在相对细胞上的存在优化了免疫识别,促进了辅助 T 淋巴细胞和抗原呈递细胞之间以及溶细胞效应子和靶细...

溶菌酶( EC 3.2.1.17 ) 催化细菌细胞壁的某些粘多糖的水解。具体来说,它催化 N-乙酰胞壁酸和 N-乙酰氨基葡萄糖之间的细菌细胞壁 β(1-4) 糖苷...

XRCC6 基因编码 p70/p80 自身抗原的亚基 p70。p70/p80 自身抗原由分子量约为 70,000 和 80,000 道尔顿的 2 种蛋白质组成,它...

黄体生成素释放激素(LHRH) 是一种十肽,是控制人类生殖的下丘脑-垂体-性腺轴中的关键分子。它由下丘脑神经元产生,以搏动方式分泌到正中隆起的毛细血管丛中,并影响...

促黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体是 G 蛋白偶联受体(GPCR) 亚家族的成员,其特征是存在含有数个富含亮氨酸重复序列(LRR) 的大型 N 端胞外结构域。该糖...

LEF1 是一种核蛋白,在前 B 细胞和 T 细胞中表达。它与 T 细胞受体-α(TCRA;参见186880 ) 增强剂中的一个重要功能位点结合并赋予最大增强剂活...

Charcot-Leyden 晶体是天然存在的六角双锥体晶体,存在于人体组织和分泌物中,与寄生虫和过敏过程中外周血或组织嗜酸性粒细胞数量增加有关。Charcot ...

赖氨酰氧化酶(蛋白质-赖氨酸 6-氧化酶;EC 1.4.3.13)是一种细胞外铜酶,可启动胶原蛋白和弹性蛋白的交联。它通过催化胶原蛋白的某些赖氨酸和羟赖氨酸残基以...

胎停与黄体功能不全

黄体功能不全是指卵巢排卵后,卵泡壁没有完全形成黄体,直接导致孕激素和雌激素分泌不足,没办法给子宫提供肥沃的土壤,维持为胚胎发育提供安稳的环境,因此胚胎不能着床,或...

有证据表明 5q- 综合征是由 RPS14 基因的 1 个等位基因( 130620 )的体细胞缺失引起的,因此该条目使用了数字符号(# )。▼ 说明5q-综合征是...

有证据表明对 Waldenstrom巨球蛋白血症1(WM1) 的易感性是由染色体 3p22 上的 MYD88 基因( 602170 )中的体细胞突变引起的,因此在...

单基因遗传病的遗传方式

限性遗传和从性遗传一种性状或遗传病的基因在常染色体或性染色体上, 其性质可以是显性的, 也可以是隐性的, 但由于性别限制, 只在一种性别中得以表现, 而在另一性别...

为了使非肌肉细胞在运动过程中改变形状,细胞外围的肌节蛋白丝网络必须经历显着的重组。凝溶胶蛋白家族的成员,如 CAPG,深刻影响肌节蛋白丝的结构,快速调节肌节蛋白结...

复杂碳水化合物结构的识别在许多生物过程中起着重要作用,包括细胞-细胞识别、血清糖蛋白转换和病原体的中和( Kim et al., 1992 )。许多调解这些识别事...

豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子(Bloom 和 Bennett,1966;David,1966)。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...

巨噬细胞清除受体介导多种带负电荷的大分子的结合、内化和加工(Emi 等,1993)。巨噬细胞清道夫受体是三聚体膜糖蛋白,与动脉粥样硬化过程中胆固醇在动脉壁的病理沉...

胚胎的分级标准

试管婴儿治疗中有许多胚胎分级系统来评估胚胎的移植,当患者谈论“胚胎的质量”时,它常常用来解释和理解为什么IVF周期不成功,以及将来可以做出哪些“改变”以获得成功结...

卵泡质量的影响

试管婴儿对卵泡有要求吗? 卵泡发育不成熟有可能为卵泡发育不良,卵泡不成熟是属于卵泡发育不良的一种情况,卵泡不成熟,不能正常排卵或者排出的卵子质量不好,都会影响正常...

16p13.11微重复综合征

16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种与行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷...

染色体结构异常

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中,染色体或染色单体经过断裂一重接或互换,产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...

什么是常染色体遗传病?

常染色体病(autosomal disease)是指由于人类的1~22号染色体结构或数目异常所引起的疾病。主要包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体...

长寿或延长寿命是一个复杂的特征,由多个基因以及环境因素决定。长寿与 4 号染色体(LGV1) 上的一个基因座有关。长寿也与染色体 6q21(LGV2; 60646...