ABCC8相关家族性胰岛功能亢进是什么
ABCC8相关家族性胰岛功能亢进(Familial hyperinsulinism,FHI)由多个基因中任一基因的致病变异引起,其中约一半的FHI病例由ABCC8...
ABCC8相关家族性胰岛功能亢进(Familial hyperinsulinism,FHI)由多个基因中任一基因的致病变异引起,其中约一半的FHI病例由ABCC8...
所谓试管婴儿的失败,可以出现在各个环节。比如促排卵时没有得到足够多的卵泡、没取到卵、取卵失败、没有形成受精卵、没形成胚胎、移植后没有成功怀孕。但大多数人失败的环节...
通过针对人角质形成细胞产生的小鼠单克隆抗体,将人表皮表面抗原-1 鉴定为 35-kD 抗原。发现单克隆抗体在体外引起角质形成细胞解离;因此,得出天然蛋白质参与细胞...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
Cohen(1962)首次描述了现在称为表皮生长因子的物质。表皮生长因子对体内特定细胞的分化具有深远的影响,并且是外胚层和中胚层来源的多种培养细胞的有效有丝分裂因...
嗜酸性粒细胞衍生的神经元表面蛋白是嗜酸性粒细胞大特定颗粒的一种独特的阳离子蛋白,主要以其在实验动物中诱导共济失调、麻痹和中枢神经系统细胞变性(戈登现象)的能力而闻...
人嗜酸性粒细胞过氧化物酶( EC 1.11.1.7 ) 是一种含血红素的糖蛋白,存在于嗜酸性粒细胞的溶酶体中。EPX 已从人类嗜酸性粒细胞和嗜酸性白血病细胞中纯化...
嗜酸性粒细胞阳离子蛋白(ECP) 是一种小的碱性蛋白质,存在于具有细胞毒性、蠕虫毒性和核糖核酸酶活性的嗜酸性粒细胞特定大颗粒的基质中。它是核糖核酸酶多基因家族的成...
Peshavaria 和 Day(1991)确定 ENO3 基因编码一个推断的 433 个氨基酸的蛋白质。▼ 测绘Chen 和 Giblett(1976)以及Pe...
烯醇化酶(磷酸丙酮酸水合酶;EC 4.2.1.11)在糖酵解途径中催化 2-磷酸甘油酸向磷酸烯醇丙酮酸的相互转化。功能酶是由称为α、β和γ的亚基组成的二聚体。在哺...
PDYN 基因编码强啡肽原,这是几种阿片类神经肽的前体蛋白(Horikawa 等人,1983 年)。▼ 克隆与表达堀川等人(1983)克隆了一个含有前脑啡肽原 B...
Met-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-met) 和 leu-enkephalin(tyr-gly-gly-phe-leu) 是与鸦片类药物...
T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基(见186880)的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto(1991)通过证明增强子结合蛋白 ...
在果蝇中,'engrailed'(en) 同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的(见 EN1, 131290)。通过低严格杂交,Poole...
在果蝇中,“engrailed”(en)同源基因蛋白在分割发育过程中起着重要作用,它是后室形成所必需的。洛根等人(1989)分离了含有小鼠同源框基因 En1 和 ...
内皮素属于强血管活性肽家族,该家族由 3 种异肽 ET1(EDN1;131240)、ET2(EDN2;131241)和 ET3(EDN3;131242)组成。内皮...
对 ET1( 131240 ) 具有最高亲和力的内皮素受体被称为 ETA。赛尔等人(1991)从胎盘 cDNA 文库中分离出人类内皮素受体的 cDNA 克隆。推导...
除了血管活性肽 endothelin-1(EDN1; 131240 )的基因,Inoue 等人(1989)发现了 2 个可能编码相关血管收缩肽的人类基因组片段,并...
人内皮素代表由内皮素-1( 131240 )、内皮素-2和内皮素-3( 131242 )组成的基因家族。基于所克隆的 ET2 和 ET3 基因的氨基酸序列推断,已...
已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...
TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶( EC 2.4.2.4 ),这是一种胞质酶,可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶,因此对于核苷酸补救途径至关重要(Suom...
由单细胞层组成的内皮保护血管免受血栓形成。内皮细胞生长因子(ECGF) 是内皮细胞迁移和增殖的调节剂,因此可能在新血管形成中很重要。Jaye 等人来自人类脑干 c...
内皮糖蛋白(ENG),也称为 CD105,是一种同源二聚体膜糖蛋白,主要与人体血管内皮相关。它也存在于儿童白血病的骨髓原红细胞、活化的单核细胞和淋巴母细胞中。En...
卡拉汉等人(1985)确定了一类新的人类内源性逆转录病毒。在对代表HLM2的研究中,他们发现前病毒基因组是逆转录病毒相关序列的马赛克:env基因序列与A型病毒密切...
奥康奈尔等人(1984 年)通过与狒狒和黑猩猩探针的低严格杂交,从人类胎儿重组 DNA 文库中分离出一种称为 ERV3 的全长人类内源性前病毒。人类前病毒的 DN...
通过人类啮齿动物杂交细胞研究,O'Brien 等人(1983)将称为 ERV1(内源性逆转录病毒 1)的人类 DNA 序列分配给人类 18 号染色体。Renan和...
I 型多发性内分泌瘤形成(MEN1) 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因( 613733 )中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型(MEN...
Beckwith-Wiedemann 综合征(BWS) 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57(KIP2)(CD...
哺乳动物核糖体由 4 种 RNA(见180450)和大约 80 种不同的蛋白质组成。核糖体蛋白由复杂的基因家族编码,包括至少 1 个活性内含子基因和多个加工过的假...
内皮白细胞粘附分子-1 由细胞因子刺激的内皮细胞表达。它被认为是通过介导细胞与血管内层的粘附而导致炎症部位血液白细胞积累的原因。它表现出与 LYAM1( 1532...