类脉络膜病
使用人类无脉络膜血症 cDNA 的小鼠同源物作为探针,Cremers 等人(1992)鉴定了一个同源的人类基因,他们将其命名为 CHML 为类脉络膜病。cDNA ...
使用人类无脉络膜血症 cDNA 的小鼠同源物作为探针,Cremers 等人(1992)鉴定了一个同源的人类基因,他们将其命名为 CHML 为类脉络膜病。cDNA ...
肌酸激酶(CK;EC 2.7.3.2)催化磷酸从磷酸肌酸到二磷酸腺苷的可逆转移,在需要大量能量来源的脑和肌肉等组织中生成三磷酸腺苷。胞质酶的活性形式是 2 个亚基...
肌酸激酶( EC 2.7.3.2 ) 同工酶如 CKMT2 对能量代谢至关重要,尤其是在能量需求高的组织中。核基因编码 4 个已知的 CK 亚基:细胞质肌(CKM...
网格蛋白是覆盖包被凹坑和包被囊泡的细胞质面的晶格的主要结构成分,在受体介导的内吞过程中,特定的大分子被包裹在其中。网格蛋白是一种大的可溶性蛋白质,由分子量约为 1...
肌酸激酶(CKs; EC 2.7.3.2 ) 催化高能磷酸盐从 ATP 向肌酸的可逆转移,产生 ADP 和磷酸肌酸。CK 同工酶对能量代谢至关重要,尤其是在能量需...
网格蛋白是覆盖包被凹坑和包被囊泡的细胞质面的晶格的主要结构成分,在受体介导的内吞过程中,特定的大分子被包裹在其中。网格蛋白是一种大的可溶性蛋白质,由分子量约为 1...
肌酸激酶( EC 2.7.3.2 ) 同工酶对能量代谢至关重要,尤其是在能量需求高的组织中。核基因编码 4 个 CK 亚基:细胞质肌(CKM; 123310 )、...
网格蛋白是细胞内细胞器细胞质面的主要蛋白质成分,称为包被囊泡和包被小坑。这些专门的细胞器参与受体的细胞内转移和多种大分子的内吞作用。网格蛋白分子具有由 3 条非共...
大的硫酸软骨素蛋白聚糖,如多功能蛋白聚糖,首先在透明软骨中被发现,在那里它们与透明质酸特异性相互作用并形成大的超分子复合物。它们与其他基质糖蛋白一起提供机械支持和...
奥利维拉等人(1979)报道 CRP 蛋白含有 187 个氨基酸,但Lei 等人(1985)和Woo 等人(1985)确定 CRP 包含一个 18 个氨基酸的信号...
戴维斯等人(1991)使用“标记配体淘选”程序来克隆睫状神经营养因子的受体( 118945 )。该受体仅在神经系统和骨骼肌中表达。发现 CNTF 受体的结构与神经...
CNGA1 基因编码杆状环 GMP 门控阳离子通道的 α 亚基,该亚基参与光转导途径的最后阶段(Dryja 等,1995总结)。▼ 克隆与表达光转导由最终导致 c...
从大鼠和兔坐骨神经中纯化 CNTF 至同质,从而能够分离编码该因子的 cDNA。基于 cDNA 序列,Lam 等人(1991)设计了用于分离人 CNTF 基因的合...
凝乳酶( EC 3.4.23.4) 是一种具有极高特异性的天冬氨酰蛋白酶。该酶仅裂解κ-酪蛋白中氨基酸残基 105 和 106 之间的苯丙氨酸-甲硫氨酸肽键,导致...
cAMP 反应元件(CRE) 是一种八核苷酸基序(TGACGTCA),可介导多种转录调节作用。它首先被确定为基因的诱导型增强子,可以响应 cAMP 水平的增加进行...
李等人(1993)克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交,Li 等人(1993)将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...
环 AMP(cAMP) 第二信使通路提供了一种主要手段,细胞生长、分化和功能可以通过这种方式受到细胞外信号的影响。例如,在神经内分泌细胞受到激素刺激后,cAMP ...
IV 型胶原蛋白仅存在于基底膜中,它是其中的主要结构成分。COL4A3 是形成异源三聚体 IV 型胶原分子的 6 条 α 链中的 1 条。Tumstatin 是一...
现在备孕工作之路就好比是打怪升级,我们都需要好好打败每一个怪兽才能通向自己心中的圣地。而备孕怀孕在这几年就更是要好好关注和重视才能迎来好孕,但有时候即便是你已经在...
促肾上腺皮质激素释放激素受体与促肾上腺皮质激素释放激素( 122560 )结合,后者是内分泌、自主神经、行为和免疫应激反应的有效介质。▼ 克隆与表达 ------...
哺乳动物对压力的反应需要完整的下丘脑-垂体-肾上腺轴。反应的近端部分是由下丘脑室旁核分泌促肾上腺皮质激素释放激素(CRH) 介导的。CRH 是一种 41 个氨基酸...
CRH 结合蛋白使促肾上腺皮质激素释放激素(CRH;122560 )失活,这是一种有效的促黑素皮质素前体( 176830 ) 衍生肽的合成和分泌刺激剂,从而防止怀...
Cornelia de Lange 综合征-1(CDLS1) 是由 NIPBL 基因( 608667 )中的杂合突变引起的,该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...
通过对体细胞杂交体的研究,Sakaguchi 和 Shows(1982)得出结论,对冠状病毒 229E 的易感基因位于 15 号染色体 q11-q12 区域。细胞...
CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码:CBFA1(RUNX2;600211)、CBFA2(RUNX1;151385)和...
有证据表明先天性挛缩性蛛形纲动物(CCA) 是由染色体 5q23 上编码 fibrillin-2(FBN2; 612570 )的基因中的杂合突变引起的。有关远端关...
间隙连接由 2 个相互作用的半通道组成,这些半通道形成相邻细胞之间的连通通道。每个半通道包含 6 个连接蛋白亚基。GJA3 是晶状体的连接蛋白,其中间隙连接维持离...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...
连接蛋白寡聚化形成称为间隙连接的细胞间通道,离子和小分子通过间隙连接在相邻细胞之间移动。有关连接蛋白基因家族的一般性讨论,请参见121011。▼ 克隆与表达 --...
里德等人(1993)使用 PCR 扩增和 cDNA 文库筛选来克隆编码连接蛋白 37 间隙连接蛋白的 DNA。衍生多肽含有333个氨基酸,预测分子量约为37 kD...