有证据表明胼胝体发育不全、心脏、眼部和生殖器综合征（ACOGS） 是由染色体 18q12 上的 CDH2 基因（114020） 杂合突变引起的。▼ 说明胼胝体发育...

连接粘附分子，小鼠，同系物； JAMJAM-AHGNC 批准的基因符号：F11R细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:160,995,21...

虽然月经错过似乎是最典型的早孕症状之一，但实际上还有很多其他迹象表明您将来可能会出现阳性妊娠测试。我们向读者询问了他们怀孕初期的一些体征和症状，其中一些答案可能会...

HGNC 批准的基因符号：TDG细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:103,965,872-103,988,874（来自 NCBI）...

ICOS 配体；ICOSL；LICOSB7 同系物 2；B7H2GL50B7 相关蛋白 1；B7RP1HGNC 批准的基因符号：ICOLSG细胞遗传学位置：21q...

半乳糖差向异构酶缺陷Gale 缺陷UDP-半乳糖-4-差向异构酶缺陷 半乳糖血症 III（GALAC3） 或半乳糖差向异构酶缺乏症是由染色体 1p36 上的 UD...

线粒体 RHO 1；MIRO1ARHT1HGNC 批准的基因符号：RHOT1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:32,142,502...

氨酰化酶 1 缺陷（ACY1D） 是由染色体 3p21 上的 ACY1 基因（104620） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明氨酰基酶-1 缺乏症（ACY1D...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

层粘连蛋白 2，重链本条目中代表的其他实体：MEROSIN、包含的层粘连蛋白 2、包含的层粘连蛋白 M、包含；拉姆，包括HGNC 批准的基因符号：LAMA2细胞遗...

TRXTRX1HGNC 批准的基因符号：TXN细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,243,810-110,256,507（来自 ...

具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1；ANKTM1HGNC 批准的基因符号：TRPA1细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:72,021,2...

亲环蛋白相关基因1；CYPL1HGNC 批准的基因符号：PPIL1细胞遗传学定位：6p21.2 基因组坐标（GRCh38）：6:36,854,829-36,874...

转移相关 1-L样 1；MTA1L1PIDHGNC 批准的基因符号：MTA2细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,593,214...

癫痫性脑病，早期婴儿，56；EIEE56有证据表明发育性癫痫性脑病 56（DEE56） 是由染色体 7q11 上的 YWHAG 基因（605356） 杂合突变引起...

ALAS, 红细胞；ALASE5-氨基乙酰丙酸合酶，红细胞特异性HGNC 批准的基因符号：ALAS2细胞遗传学定位：Xp11.21 基因组坐标（GRCh38）：X...

SNT1PRO-TGF-α 细胞质域相互作用蛋白 1；TACIP1HGNC 批准的基因符号：SNTA1细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：SRP54细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:34,982,992-35,029,567（来自 NCBI）...

NOGO 相互作用线粒体蛋白；NIMPHGNC 批准的基因符号：RTN4IP1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,570,771-1...

丛蛋白 5; PLXN5跨膜蛋白 SEP；SEPHGNC 批准的基因符号：PLXNB1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,403...

TPARMHGNC 批准的基因符号：TTC12细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,314,583-113,373,297（来...

视网膜色素变性 28（RP28） 是由染色体 2p15 上的 FAM161A 基因（613596） 的纯合或复合杂合突变引起。有关色素性视网膜炎的表型描述和遗传异...

MSL1V1KIAA1267HGNC 批准的基因符号：KANSL1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:46,029,916-46,...

DRSHGNC 批准的基因符号：PNN细胞遗传学位置：14q21.1 基因组坐标（GRCh38）：14:39,175,254-39,183,220（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：MKRN1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:140,453,033-140,479,569（来自 NCBI）▼ ...

DNA 依赖性蛋白 激酶相互作用蛋白 2激酶相互作用蛋白 2；KIP2HGNC 批准的基因符号：CIB2细胞遗传学位置：15q25.1 基因组坐标（GRCh38）...

ERV1，酿酒酵母，同源物；HERV1促进肝脏再生；ALRHGNC 批准的基因符号：GFER细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,...

异源核核糖核蛋白甲基转移酶 1-LIKE 2；HRMT1L2HMT1 样 2干扰素受体 1 结合蛋白 4；IR1B4HGNC 批准的基因符号：PRMT1细胞遗传学...

HGNC 批准基因符号：RPUSD3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:9,837,849-9,844,008（来自 NCBI）▼ 说明...

罗斯蒙-汤姆森综合征 有证据表明 Rothmund-Thomson 综合征 2 型（RTS2） 是由染色体 8q24 上 DNA 解旋酶基因 RECQL4（603...