14 号染色体开放解读码组 106； C14ORF106HGNC 批准的基因符号：MIS18BP1细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh38）：14...

miRNA433MIRN433HGNC 批准的基因符号：MIR433细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,881,885-10...

前体 mRNA 加工因子 4，酿酒酵母，同源物；PRP4-HPRP4HGNC 批准的基因符号：PRPF4细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:...

HIF3-α抑制性 PAS 结构域蛋白；IPASHGNC 批准的基因符号：HIF3A细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,29...

HGNC 批准的基因符号：PYCR2细胞遗传学位置：1q42.12 基因组坐标（GRCh38）：1:225,919,877-225,924,249（来自 NCBI...

富含脯氨酸的酪氨酸激酶 2；PYK2粘着斑激酶 2；FAK2细胞粘附激酶，β；CAKBHGNC 批准的基因符号：PTK2B细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标...

跨膜蛋白 113； TMEM113HGNC 批准的基因符号：WDR82细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,254,423-52,2...

长非编码RNA PACERRlnRNA PACERRp50相关COX2外源RNA； PACERPTGS2 反义 RNA 1； PTGS2AS1HGNC 批准的基因...

ECM29，酵母，同源物； ECM29KIAA0368HGNC 批准的基因符号：ECPAS细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:111,3...

▼ 描述下颌发育不全、耳聋、早衰特征和脂肪营养不良综合征（MDPL） 是一种常染色体显性全身性疾病，其特征是皮下脂肪明显减少、面部外观特征明显以及代谢异常，包括胰...

CHARGE 关联 - 缺损、心脏异常、后鼻孔闭锁、发育迟缓、生殖器和耳朵异常霍尔-希特纳综合征；HHS还有证据表明，该表型是由染色体 7q21 上的 semap...

HGNC 批准的基因符号：SNPH细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:1,266,291-1,309,326（来自 NCBI）▼ 说明S...

SSAT2硫赖氨酸N-ε-乙酰转移酶HGNC 批准的基因符号：SAT2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,626,233-7,6...

乳腺癌抗雌激素耐药性 1CRK 相关底物；CRKASp130CASCASCAS 支架蛋白家族，成员 1；CASS1HGNC 批准的基因符号：BCAR1细胞遗传学位...

T11绵羊红细胞受体；SRBCHGNC 批准的基因符号：CD2细胞遗传学定位：1p13.1 基因组坐标（GRCh38）：1:116,754,429-116,769...

应激诱导蛋白 2；STI2鞭毛内转移 139A；IFT139AHGNC 批准的基因符号：TTC21A细胞遗传学定位：3p22.2 基因组坐标（GRCh38）：3:...

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号：STAG1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,336,234-136,752,41...

宿主细胞因子样蛋白 1； HCLP1HGNC 批准的基因符号：KLHDC2细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:49,767,607-...

新生儿顽固性肌阵挛是一种严重的神经系统疾病，其特征是出生后不久就会出现顽固性肌阵挛发作。 受影响的婴儿有间歇性呼吸暂停、眼球运动异常、视神经苍白和发育迟缓。 脑成...

B 型内皮素受体样蛋白 2；ETBRLP2HGNC 批准的基因符号：GPR37L1细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:202,118,6...

MUK 结合抑制蛋白HGNC 批准的基因符号：MBIP细胞遗传学位置：14q13.3 基因组坐标（GRCh38）：14:36,298,557-36,320,675...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号：NPHP4细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:5,862,809-5,992,424...

HGNC 批准的基因符号：UBR7细胞遗传学位置：14q32.12 基因组坐标（GRCh38）：14:93,207,255-93,229,214（来自 NCBI）...

E2F1 mRNA 稳定因子； EMSHGNC 批准的基因符号：EMSLR细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:101,308,306-1...

GAN1HGNC 批准的基因符号：GAN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,314,961-81,390,808（来自 NCB...

SEST2缺氧诱导基因 95；HI95HGNC 批准的基因符号：SESN2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,259,451-28...

X11X11-αD9S411EMUNC18-1-相互作用蛋白 1；MINT1脊椎动物 LIN10 同源物；LIN10 LIN10，C. 线虫，A 的同系物；LIN...

FAD2范可尼贫血，补充 D 组；FANCD；FACDFANCONI 全血细胞减少症，4 型；FA4▼ 描述范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致...

聚氧化酶HGNC 批准的基因符号：PAOX细胞遗传学位置：10q26.3 基因组坐标（GRCh38）：10:133,379,261-133,391,693（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：PYY细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,952,732-44,004,444（来自 NCBI）▼...