tRNA 剪接核酸内切酶 34，酿酒酵母，同源物白细胞受体簇基因 5； 长5SEN34，酵母，同源物； SEN34HGNC 批准的基因符号：TSEN34细胞遗传学...

成人发病的白质脑病，伴有轴突球体和色素胶质细胞；ALSP伴有神经轴突球体的白质脑病，常染色体显性遗传神经胶质增生，家族性进行性皮质下病；GPSC痴呆，家族性，诺伊...

CAMP; CHAMP锌指蛋白 828；ZNF82813 号染色体开放解读码组 8；C13ORF8KIAA1802HGNC 批准的基因符号：CHAMP1细胞遗传学...

肉碱-酰基肉碱转位酶；CACT肉碱-酰基肉碱载体；CACHGNC 批准的基因符号：SLC25A20细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:...

Senior-Loken 综合征 9 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是早发性肾痨和色素性视网膜病变。 其他更多变的特征可以包括肝脏缺陷、骨骼异常和肥胖（Biz...

RGNEF，小鼠，同系物鸟嘌呤核苷酸交换因子，190-KDp190RHOGEFKIAA1998RHO 相互作用蛋白 2； RIP2RhoGEFHGNC 批准的基因...

SRY染色体连锁的HMG框基因3HGNC 批准的基因符号：SOX3细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:140,502,984-140,5...

网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病，其特征是在二十多岁开始出现网状青斑，并在成年早期开始出现脑血管疾病（Bras 等人总结，2...

RAB5 激活蛋白 6；RAP6RAB5 交换因子；GAPEX5KIAA1521HGNC 批准的基因符号：GAPVD1细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（G...

配对域基因 HuP1；HUP1此条目中代表的其他实体：包含 PAX7/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX7细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐...

单羧酸盐转运蛋白 4； MCT4HGNC 批准的基因符号：SLC16A3细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,217,950-8...

KIAA1202HGNC 批准的基因符号：SHROOM4细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,575,533-50,814,193...

MT1HGNC 批准的基因符号：MTNR1A细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:186,532,768-186,555,566（来自 N...

THETA 抗原CD90 抗原；CD90HGNC 批准的基因符号：THY1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:119,415,475...

BRAF35/HDAC复合体，80-KD亚基；BHC80KIAA1696HGNC 批准的基因符号：PHF21A细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh...

CSN5Jun 激活域结合蛋白；JAB1SGN5MOV34 家族，38-KD 成员HGNC 批准的基因符号：COPS5细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：LAMB1细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:107,923,798-108,003,175（来自 NCBI）...

人类 T 细胞白血病病毒 1 型结合蛋白TXBP151TRAF6 相互作用蛋白； T6BPHGNC 批准的基因符号：TAX1BP1细胞遗传学定位：7p15.2 基...

HGNC 批准的基因符号：PLD4细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,924,300-104,937,788（来自 NCB...

先天性纤维型不平衡肌病；CFTDM▼ 描述先天性纤维类型不比例（CFTD） 肌病是一种遗传异质性疾病，骨骼肌活检显示 1 型肌纤维相对于 2 型肌纤维营养不良。然...

武藏，果蝇，同源物，2此条目中代表的其他实体：包含 MSI2/HOXA9 融合基因HGNC 批准的基因符号：MSI2细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：GAS7细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,910,605-10,198,605（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SVIL细胞遗传学位置：10p11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:29,457,337-29,736,935（来自 NCBI）...

KIAA0974HGNC 批准的基因符号：FAM149B1细胞遗传学位置：10q22.2 基因组坐标（GRCh38）：10:73,168,089-73,244,5...

MNARHGNC 批准的基因符号：PELP1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：17:4,669,773-4,704,136（来自 NCB...

配对样同源框基因 2； PRX2HGNC 批准的基因符号：PRRX2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,665,646-129...

KV8.2HGNC 批准的基因符号：KCNV2细胞遗传学定位：9p24.2 基因组坐标（GRCh38）：9:2,717,509-2,730,036（来自 NCBI...

碱性 CDase 1ALKCDase1HGNC 批准的基因符号：ACER1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,306,141-6...

FBW9HGNC 批准的基因符号：FBXW9细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh38）：19:12,688,915-12,696,899（来自 ...

PCDH-γ-A6HGNC 批准的基因符号：PCDHGA6细胞遗传学定位：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,373,890-141,512,9...