查森等人 （2005） 报道了一个 4 代家庭分离出明显的 X 连锁显性软骨发育不良，其中 4 名男性和 6 名女性受到影响。 在受影响的男性中观察到的特征包括宫...

BED-型锌指结构域蛋白 6HGNC 批准的基因符号：ZBED6细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:203,795,622-203,85...

PIFHGNC 批准的基因符号：PIF1细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,815,631-64,827,172（来自 NC...

跨膜 4 超家族，成员 1肿瘤相关抗原 L6； TAAL6膜成分、染色体 3、表面标记 1； M3S1HGNC 批准的基因符号：TM4SF1细胞遗传学位置：3q2...

MIRN33AmiRNA33AMIR33HGNC 批准的基因符号：MIR33A细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,900,94...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

K9KA9HGNC 批准的基因符号：KRT9细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,565,835-41,572,058（来自 N...

TRF1 相互作用蛋白 1LPTSHGNC 批准的基因符号：PINX1细胞遗传学定位：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:10,764,960-10,8...

HNRPA2B1此条目中代表的其他实体：包含异质核核糖核蛋白 A2；HNRPA2，包括异质核核糖核蛋白 B1，包括；HNRPB1，包括HGNC 批准的基因符号：H...

锌/铁调节转运蛋白样； ZIRTLZRT 和 IRT 样蛋白 1； ZIP1HGNC 批准的基因符号：SLC39A1细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GR...

46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

H 抗原HhHGNC 批准的基因符号：FUT1细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,748,010-48,755,357（来自...

HIV-1 TAT 相互作用蛋白；HTATIPTAT 相互作用蛋白，60-KD；TIP60ESA1，酿酒酵母，同系物；ESA1此条目中代表的其他实体：包含 PLA...

胚胎转向反转；INV肾囊肿素2；NPHP2HGNC 批准的基因符号：INVS细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:100,099,242-...

UMPH1 缺乏导致的溶血性贫血嘧啶 5-素核苷酸酶缺乏症，溶血性贫血P5N 缺乏导致的溶血性贫血P5N 缺乏症UMPH1 缺乏症▼ 说明嘧啶 5-素核苷酸酶（也...

DESMUSLIN; DMNHGNC 批准的基因符号：SYNM细胞遗传学位置：15q26.3 基因组坐标（GRCh38）：15:99,105,068-99,136...

含 POZ、AT HOK 和锌指的蛋白质 2；PATZ2锌指蛋白 450；ZNF450KIAA0441HGNC 批准的基因符号：ZBTB24细胞遗传学位置：6q2...

Other entities represented in this entry:包含亨廷顿蛋白相关蛋白相互作用蛋白；HAPIP，包括DUO，包括具有 DBL 同...

泛素激活酶 1；UBE1BN75 温度灵敏度补充；GXP1此条目中代表的其他实体：温度敏感突变，小鼠，互补tsA1S9，包含A1S9T，包含A1S9，包含HGNC...

最小钾离子通道相关肽 2；MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号：KCNE3细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:74,45...

细胞遗传学定位：1p 基因组坐标（GRCh38）：1:0-123,400,000小牛肉等人（2001） 使用来自 158 个孤立家族的 284 个同胞对的 271...

锌指蛋白 MOK2； MOK2HGNC 批准的基因符号：ZNF239细胞遗传学位置：10q11.21 基因组坐标（GRCh38）：10:43,554,515-43...

SYND1SYNDECAN; SDCCD138 ANTIGEN; CD138HGNC 批准的基因符号：SDC1细胞遗传学定位：2p24.1 基因组坐标（GRCh3...

CRL2胸腺基质淋巴细胞生成素受体；TSLPR此条目中代表的其他实体：包含 CRLF2/P2RY8 融合基因HGNC 批准的基因符号：CRLF2细胞遗传学位置：X...

核帽结合蛋白，80-KDNCBPCBP80HGNC 批准的基因符号：NCBP1细胞遗传学位置：9q22.33 基因组坐标（GRCh38）：9:97,633,820...

HGNC 批准的基因符号：ACSM2A细胞遗传学定位：16p12.3 基因组坐标（GRCh38）：16:20,451,503-20,487,668（来自 NCBI...

TUBAKIAA1010HGNC 批准的基因符号：DNMBP细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38）：10:99,875,570-100,009...

转录辅激活因子 4HGNC 批准的基因符号：CITED4细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:40,861,053-40,862,362（...

加西亚-贡萨洛等人（2011） 报道了孟加拉国近亲父母所生的 2 姐妹患有 Joubert 综合征。 脑部 MRI 显示小脑蚓部发育不全和磨牙征，这是 Joube...

ADP-核糖基转移酶样 2；ADPRTL2ADP-核糖基转移酶 2；腺苷二磷酸RT2HGNC 批准的基因符号：PARP2细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标...