CYP12甾醇12-α-羟化酶HGNC 批准的基因符号：CYP8B1细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:42,872,191-42,87...

CHMP 家族，成员 5染色质修饰蛋白 5HSPC177HGNC 批准的基因符号：CHMP5细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:33,2...

KIAA0924HGNC 批准的基因符号：ZNF652细胞遗传学位置：17q21.32-q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,289,205-49...

AlkB，大肠杆菌，同源物，8ABH8HGNC 批准的基因符号：ALKBH8细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,502,72...

MutS，大肠杆菌，同源物，4HGNC 批准的基因符号：MSH4细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:75,796,881-75,913,...

周期性色氨酸蛋白 2，酵母，同源物PWP2HHGNC 批准的基因符号：PWP2细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,107,39...

具有激酶结构域的新型癌基因；NOKHGNC 批准的基因符号：STYK1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,618,922-10...

TTC23-LIKEHGNC 批准的基因符号：TTC23L细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:34,839,163-34,925,681...

F框 和富含亮氨酸的重复蛋白 11； FBXL11；FBL11CXXC 手指蛋白 8； CXXC8KIAA1004JMJC 结构域组蛋白去甲基化酶 1； JHDM...

TYLARF6 的交换因子；EFA6EFA6AHGNC 批准的基因符号：PSD细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,402,...

膀胱外翻和尿道上裂复合体（BEEC） 是一种前中线缺损，其表现形式多样，累及脐下腹壁，包括骨盆、尿道和外生殖器（Gearhart 和 Jeffs，1998）。BE...

父系表达基因 11； PEG11HGNC 批准的基因符号：RTL1细胞遗传学位置：14q32.2-q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:100,879,...

UVM1细胞遗传学定位：3q24-q26 基因组坐标（GRCh38）：3:143,100,000-183,000,000葡萄膜黑色素瘤（155720） 是最常见的...

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

HGNC 批准的基因符号：PIGX细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,712,376-196,736,006（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：ZNF180细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:44,474,430-44,500,521（来自 NCB...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

鞭毛相关蛋白 22，衣藻，同源物；FAP22DYF3，线虫，同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号：CLUAP1细胞遗传学定位：16p13.3 ...

KIAA0912HGNC 批准的基因符号：CEP152细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,662,533-48,811,903...

β-羟基异丁酰辅酶 A 水解酶HIBYL-CoA-HHGNC 批准的基因符号：HIBCH细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,20...

EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征；EDS6B内收拇指马蹄足综合症；ATCS邓达综合征远端关节挛缩...

BERARDINELLI-SEIP 先天性脂肪营养不良，3 型； BSCL3脂肪营养不良，先天性 BERARDINELLI-SEIP，3 型先天性全身性脂肪代谢障...

TATA框结合蛋白相关因子2K；TAF2KTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，18-KD；TAFII18HGNC 批准的基因符号：TAF13细胞遗传学定位：1...

KELCH 样 ECT2 相互作用蛋白； KLEIPKELCH 样蛋白 X； KLHLXHGNC 批准的基因符号：KLHL20细胞遗传学位置：1q25.1 基因组...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传性发育障碍，其特征为下唇凹陷和/或窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P、CP）。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...

T1R2HGNC 批准的基因符号：TAS1R2细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:18,839,598-18,859,659（来自 N...

液泡蛋白分选 4，酿酒酵母，B 的同源物SKD1，小鼠，同源物；SKD1HGNC 批准的基因符号：VPS4B细胞遗传学位置：18q21.33 基因组坐标（GRCh...

非胰岛素依赖型糖尿病，2； NIDDM2细胞遗传学位置：12q24.2 基因组坐标（GRCh38）：12:117,700,000-120,300,000有关 2 ...

HGNC 批准的基因符号：CAPN10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,586,733-240,599,103（来自 NCBI...

TDO综合症▼ 描述三齿骨综合征是一种具有完全外显性的常染色体显性遗传疾病，其特征是涉及头发、牙齿和骨骼的异常（Nguyen 等人，2013 年总结）。▼ 临床特...