作用

MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号:MIR365A细胞遗传学位置:16p13.12 基因组坐标(GRCh38):16:14,3...

-酰基蛋白硫酯酶1; APT1HGNC 批准的基因符号:LYPLA1细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(GRCh38):8:54,046,366-54,1...

核糖体蛋白、线粒体、L12; RPML12L12 核糖体蛋白,细菌,同源物HGNC 批准的基因符号:MRPL12细胞遗传学位置:17q25.3 基因组坐标(GRC...

12 号染色体开放解读码组 66; C12ORF66HGNC 批准的基因符号:KICS2细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,1...

肌钙蛋白 C,慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C,心脏;TNCHGNC 批准的基因符号:TNNC1细胞遗传学定位:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,451,...

PBAM▼ 描述原发性胆汁酸吸收不良(PBAM) 是一种与慢性水样腹泻、粪便胆汁酸过多和脂肪泻相关的肠道疾病。根据病因,胆汁酸吸收不良可分为 3 种主要类型。1 ...

B型三聚细胞内阳离子通道;TRICBHGNC 批准的基因符号:TMEM38B细胞遗传学定位:9q31.2 基因组坐标(GRCh38):9:105,694,540-...

HZF8ZNF460HGNC 批准的基因符号:ZNF460细胞遗传学位置:19q13.43 基因组坐标(GRCh38):19:57,279,981-57,294,...

半乳糖基转移酶缺乏症▼ 描述多聚凝集是指红细胞在接触几乎所有人类血清后发生凝集,但不接触自体血清或新生儿血清。这种情况在实验室的血型和交叉配血过程中变得明显(Be...

血小板型出血性疾病 22(BDPLT22) 是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病,是由于细胞内信号传导缺陷导致血小板聚集受损所致。 患者在最初的十年内出现自发性皮下...

代谢综合症 X此条目中代表的其他实体:腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1,包含代谢综合征,预防,包含细胞遗传学定位:3q27 基因组坐标(GRCh38):3:...

NOP58,酿酒酵母,同系物NOP5HGNC 批准的基因符号:NOP58细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:202,265,762-20...

HGNC 批准的基因符号:GPR84细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:54,362,444-54,365,223(来自 NCBI...

核糖体 RNA 加工蛋白 8,甲基转移酶,酿酒酵母,同源物核梅素;NMLKIAA0409HGNC 批准的基因符号:RRP8细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐...

拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...