渗出性玻璃体视网膜病变 4; 低密度脂蛋白受体相关蛋白 5
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
低密度脂蛋白受体(LDLR) 家族的成员是在受体介导的内吞过程中结合和内化配体的细胞表面蛋白。为了在 11q13 中鉴定 I 型糖尿病 IDDM4( 600319...
希尔兹等人(1996)克隆了一种小鼠 cDNA,他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子(Gklf),它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...
RCOR2 在调节胚胎干细胞(ESC) 多能性的蛋白质复合物中发挥作用,并可与其他转录因子一起发挥作用以诱导多能干细胞( Yang et al., 2011 )。...
Nebulin 是细胞骨架基质的巨大蛋白质成分,与骨骼肌肌节内的粗细丝共存。在大多数脊椎动物中,nebulin 占总肌原纤维蛋白的 3% 到 4%,其大小以组织、...
Ohta 等人在 HeLa 细胞 cDNA 文库的酵母 2-杂交筛选中使用 GCP170(GOLGA3; 602581 )的 N 端结构域作为诱饵(2003)克隆...
MYCBP 基因编码一种与 MYC( 190080 ) 的 N 末端区域结合并刺激 MYC 激活 E 框依赖性转录的蛋白质。▼ 克隆与表达MYC 原癌基因似乎在细...
Plakoglobin 是一种主要的细胞质蛋白,以可溶性和膜结合形式存在,并且是唯一已知的两种粘附连接、桥粒和中间连接的膜下斑块共有的成分。它是一种去纤蛋白(见1...
泛素与蛋白质的共价结合调节多种细胞途径和蛋白质。泛素通过泛素激活酶(E1)、泛素结合酶(E2)(如 UBE2T)和泛素连接酶(E3) 的协同作用转移至靶蛋白(Ma...
MGA 是转录抑制因子或激活因子,取决于其结合伙伴 MAX( 154950 )( Hurlin et al., 1999 ) 的存在。▼ 克隆与表达通过对从大小分...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
在果蝇中,Patched-hedgehog 信号通路参与建立节段极性和许多发育中的附属物的前后方向。该途径从苍蝇到脊椎动物都是保守的,并且与许多人类肿瘤和发育综合...
R-spondins(RSPO),例如 RSPO3,是调节 β-连环蛋白(CTNNB1; 116806 ) 信号传导的分泌蛋白( Kim et al., 2006...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
在体内,胰岛素样生长因子 I(IGF1; 147440 ) 和 II(IGF2; 147470 ) 总是与 6 种 IGF 结合蛋白家族中的一种复合,IGFBP1...
FAM86C1 属于具有甲基转移酶结构特征的蛋白质家族( Davydova et al., 2014 )。▼ 克隆与表达通过在数据库中搜索与 FAM86 蛋白相似...
Trophinin( 300132 ) 和 tastin( 603872 ) 形成细胞粘附分子复合物,该复合物可能参与在植入时介导胚泡与子宫上皮细胞的初始附着。然...
Parafibromin(CDC73)、LEO1( 610507 )、PAF1( 610506 ) 和 CTR9( 609366 ) 形成 PAF 蛋白复合物,它...
Xia 等人使用磷脂酶 C-β-3(PLCB3; 600230 ) 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵(2001)从心脏 cDNA 文库中克隆了 PIP1。推导出的 ...
谷胱甘肽 S-转移酶(GST),例如 MGST2,是一种基因超家族的产物,可催化谷胱甘肽与多种异生物质及其反应性代谢物的结合(Jakobsson 等人,1996 ...
通过使用酵母增强子捕获系统从基因组 DNA 中直接克隆 p53( 191170 ) 结合序列, Oda 等人(2000)分离了一个基因,他们称之为 p53AIP1...
成纤维细胞生长因子(FGF),例如 FGF18,是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...
胰脂肪酶缺乏症(PNLIPD) 是由染色体 10q25 上的 PNLIP 基因( 246600 )中的纯合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#) 。据报道...
CSF1R 基因,也称为 c-FMS,编码集落刺激因子 1(CSF1;120420)的酪氨酸激酶生长因子受体,巨噬细胞和单核细胞特异性生长因子(Ridge 等,1...
先天性红细胞生成异常性贫血 II 型(CDAN2) 是由染色体 20p11 上 SEC23B 基因( 610512 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。有关 CDA ...
雄激素受体(AR; 313700 ) 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中, Yeh 和 Chang(1996)使用...
线粒体 F1Fo-ATP 合酶使用来自质子梯度的能量来合成 ATP。该酶由可溶性 F1 催化单元和由连接茎和内膜蛋白组成的 Fo 单元组成。三种蛋白质,称为 e、...
RAB 家族的小 GTP 结合蛋白,例如 RAB11A,在囊泡和颗粒靶向中发挥重要作用(Bao 等,2002)。▼ 克隆与表达Drivas 等人使用 PCR 扩增...
VWF 基因编码血管性血友病因子(VWF),这是一种在凝血系统中起核心作用的大型多聚体糖蛋白,既是血小板-血管壁相互作用和血小板粘附的主要介质,也是凝血因子 VI...
金德勒综合征(KNDLRS) 是由染色体 20p12 上 FERMT1(KIND1; 607900 ) 基因的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼...
bHLH-PAS 家族的成员是包含一个 bHLH DNA 识别基序和一个由 2 个不完全重复序列组成的 PAS 结构域的转录因子。见602550。田等人(1997...