Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

暴发性肝衰竭患者的血浆中含有一种刺激原代培养中成年大鼠肝细胞生长的因子。戈达等人（1988）从患者血浆中纯化 HGF 并显示它具有多种形式，分子量在 76 和 9...

韩等人（1991）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 MST1 cDNA。推导的蛋白质包含 4 个三环结构域，后跟一个丝氨酸蛋白酶结构域。因为这个结构域结构与肝生...

包括人类白细胞抗原（例如，HLA-DR；见142860）在内的几种不同基因的变异可能会影响对乙型肝炎疫苗的反应。▼ 说明超过 20 亿人感染了乙型肝炎病毒（HBV...

稻叶等（1992）表明，早期 B 系急性白血病中的 at（17;19） 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋（bHLH）...

HCK 是一种 SRC（ 190090 ） 家族酪氨酸激酶，主要在粒细胞和单核细胞中表达。它提出了在吞噬作用和受体介导的信号传导中的功能作用（Scott 等人总结...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

在健康成人中，胎儿血红蛋白（HbF） 以残留水平（低于总血红蛋白的 0.06%）存在，变异超过 20 倍。10% 到 15% 的成年人属于分布的上尾，其 HbF ...

HBG2 和 HBG1（ 142200 ） 基因编码血红蛋白的 γ 链，它与 2 条 α 链（HBA1; 141800 ）（α-2/γ-2） 结合形成胎儿血红蛋白...

研究猩猩，Marks 等人（1986）在 α 簇（16p13.33-p13.11） 中发现了一个“新的”功能性珠蛋白基因。猩猩基因，称为theta-1，具有可表达...

HIST1H1E 基因编码组蛋白 H1.4。在人类中，H1.4 是 11 个 H1 接头组蛋白之一，可介导高级染色质结构的形成，并调节调节蛋白、染色质重塑因子和组...

见142250。张等人（1978）证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸，而 α 为 41 个，β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...

ε 基因座决定胚胎血红蛋白（最初称为 Gower-2）的 ε 或非 α 链。尚未确定影响 ε 链的突变。Gower-1 是 ε 链的四聚体。ε 基因座可能与 δ-...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

有证据表明该疾病代表一种连续基因综合征，这是由于涉及 α-1（HBA1; 141800 ） 和 α-2（HBA2; 141850 ） 基因的染色体 16p 缺失所...

胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

血红素加氧酶是血红素降解途径中的限速酶。这一降解过程有 2 个重要的产物，胆绿素（胆色素胆红素的前体）和一氧化碳（一种推定的神经递质）。有 2 种同工酶形式的血红...

HMOX1 基因编码血红素加氧酶，这是血红素分解代谢形成胆绿素的限速步骤，胆绿素随后被胆绿素还原酶（ 109750 ）、游离铁和一氧化碳转化为胆红素。血红素加氧酶...

NCKAP1L 基因编码 HEM1，这是一种支持 WAVE 调节复合物（WRC） 的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3（ 604221 ） 介导的...

对于幼儿的巨大血管瘤，已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化（“微血管病性溶血性贫血”）。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...

裸鼠中 HeLa 细胞的致瘤性可以通过在体细胞杂交体中添加正常的人类 11 号染色体来抑制（Stanbridge，1976；Klinger，1980）；有关位于 ...

在 α-珠蛋白（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 或 β-珠蛋白（HBB; 141900 ） 基因中观察到有杂合突变的 Heinz 体贫...

热休克转录因子在热或其他压力条件下激活热休克反应基因。Schuetz 等人使用来自 HeLa 细胞的 HSF1（ 140580 ）的部分肽序列来筛选人类 T 细胞...

HSF1 在诱导耐热性所需的热休克蛋白（例如，HSPA1A； 140550）中起着至关重要的作用。此外，HSF1 参与卵子发生、精子发生和胎盘发育（Inouye ...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

邦尼卡斯尔等人（1994 年）分离出 HSPA2 的基因组克隆，发现它具有 1,917 个碱基对的单个开放解读码组，可编码 639 个氨基酸的蛋白质，预测分子量为...