鸟苷一磷酸还原酶（ EC 1.7.1.7 ） 催化鸟苷一磷酸（GMP） 到肌苷一磷酸（IMP） 的不可逆的 NADPH 依赖性还原脱氨基作用。GMPR 能够将鸟苷...

菊池等人（1988）从酵母基因组文库中分离出一个基因，该基因可以补充酿酒酵母的温度敏感突变体。该基因称为 GST1，似乎对酵母细胞周期中的 G1 期向 S 期转变...

生长激素（GH） 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

Myhre 综合征（MYHRS） 是由染色体 18q21 上的 SMAD4 基因（600993） 的杂合突变引起的。▼ 说明Myhre 综合征是一种罕见的疾病，其...

人组特异性成分（GC） 是血浆中主要的维生素 D 结合蛋白（Yang 等人总结，1985 年）。▼ 克隆与表达通过免疫电泳，Hirschfeld（1959）发现了...

生长激素释放激素（GHRH; 139190 ） 通过 GHRH 受体（GHRHR） 发挥作用，在垂体中 GH 合成和分泌的调节中起关键作用。▼ 克隆与表达盖林等人...

GHRH 是一种下丘脑肽，可刺激垂体生长激素细胞的合成和增殖以及生长激素的分泌（参见139250）。GHRH 最初被合成为一种前激素原，其 N 端信号序列被酶切以...

生长停滞特异性基因是从静止的、血清饥饿的 NIH 3T3 小鼠成纤维细胞特有的 mRNA 中克隆出来的（Schneider 等，1988）。 使用小鼠序列作为探针...

RAS 基因家族编码参与控制细胞增殖和分化的膜相关鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（p21）。与其他鸟嘌呤结合蛋白（例如异源三聚体 G 蛋白）类似，RAS 蛋白在活性鸟苷三磷...

Ryseck 等人（1989 年）描述了一种生长因子诱导基因 N10，该基因编码 601 个氨基酸的核蛋白，与类固醇和甲状腺激素受体家族的成员相似。该基因由几种有...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的、结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的、结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

这种特性可能有很多原因。它是 Book 综合征（ 112300 ）、Waardenburg 综合征（ 193500 ）、Lison 综合征（ 270750 ） 和...

通过从 Graves 病（ 275000 ）患者的富含抗体的血清中筛选人类甲状腺表达文库， Zarrilli 等人（1989）分离出一个 cDNA 克隆，他们称之...

CSF2RB 基因编码白细胞介素 5（IL5R； 147851）、粒细胞-巨噬细胞 CSF（CSF2R；306250）（Tavernier 等人，1991）和白细...

CCAAT/增强子结合蛋白，如 CEBPG，是碱性亮氨酸拉链（bZIP） 转录因子，通过其亮氨酸拉链二聚化并通过其相邻的碱性区域与 DNA 结合（ Gao et ...

CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子（CSF3; 138970 ） 受体，这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白，由内毒素刺激的巨噬细胞产生，在炎症过程中的粒细...

粒细胞集落刺激因子（或集落刺激因子-3）特异性刺激粒细胞祖细胞的增殖和分化（Metcalf，1985）。永田等人（1986）确定了纯化 GCSF 蛋白的部分氨基酸...

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的、结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

集落刺激因子（CSF） 是造血祖细胞存活、增殖和分化所必需的蛋白质。CSF2 基因编码粒细胞/巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）。其他细胞谱系特异性 CSF 包...

颗粒蛋白前体是一种 88-kD 糖蛋白，具有自分泌生长因子的作用。它也可以被加工成几个 6-kD 的生长调节肽，称为颗粒蛋白或上皮蛋白，其特征是含有 12 个半胱...

血清尿酸浓度和对痛风的易感性可以通过染色体 4q22 上ABCG2 基因（ 603756 ） 的变异来赋予，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明痛风是一种常见...

GSC 基因编码 goosecoid 同源框蛋白，这是一种高度保守的同源域转录因子，可调节早期发育和胚胎发生（Parry 等人的总结，2013 年）。▼ 克隆与表...

促性腺激素释放激素（GNRH; 152760 ） 是一种下丘脑十肽，是生殖过程的关键神经调节剂。它由下丘脑神经元合成，以搏动方式分泌，并通过下丘脑垂体门静脉循环输...

对伴有或不伴有支持间质细胞肿瘤的多结节性甲状腺肿 1（MNG1） 的易感性是由染色体 14q32 上 DICER1 基因（ 606241 ） 的杂合突变引起的。另...

乙二醛酶 I（ EC 4.4.1.5 ） 是一种谷胱甘肽结合蛋白，参与甲基乙二醛（糖酵解的副产物）的解毒。GLO1 和乙二醛酶 II（GLO2; 138760 ）...

糖蛋白 Ib（GP Ib） 是一种血小板表面膜糖蛋白，可作为血管性血友病因子（VWF; 613160 ） 的受体。受体的主要部分是由两条多肽链组成的异二聚体，一条...

APOH 基因编码 β-2 糖蛋白 I，也称为载脂蛋白 H，一种约 50 kD 的单链血浆蛋白。β-2 GPI 结合并中和带负电荷的磷脂大分子，从而减少内在凝血级...

AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白，该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用（Reza Sailani 等人总结，2017 年）。▼ 克隆与表达An...

糖原是一种高分子量多糖，可作为葡萄糖的储存库，用于在代谢需要时使用。糖原合酶（ EC 2.4.1.11 ） 通过形成 α-1,4-糖苷键，催化将葡萄糖单体添加到生...