在女性生殖系统的卵巢中，卵巢卵泡是一种充满液体的囊，其中含有未成熟的卵子或卵母细胞。卵泡存在于卵巢中，在排卵期间，从卵泡中释放出成熟的卵子。虽然每个周期都有几个卵...

卵泡刺激素又叫FSH，不但女性有，男性也存在。FSH主导了男性精子产生，它是睾丸产生精子的能力的最佳激素指标，也是评估男性生育能力的主要激素。什么是卵泡刺激素？F...

雌二醇是激素六项检测的内容之一，雌二醇是一种由胆固醇制成的类固醇激素，英文缩写是E2。它是女性发现的主要雌激素，具有多种功能，但主要作用于成熟和维持女性生殖系统。...

做试管婴儿之前需要做激素检查，这已经成为了一个常识，性激素六项检查有多项检查，其中一项就是催乳素（Prolactin，简称PRL）。催乳素是脑垂体中产生的一种激素...

hCG正常值是多少？如何在试管婴儿治疗期间使用它？hCG即人绒毛膜促性腺激素，是一种在怀孕期间产生的激素。激素hCG也可用作生育治疗药物，帮助卵泡成熟并引发排卵。...

作为常规试管婴儿检查的一部分，其中很重要的一项是FSH水平，或被称为第3天FSH测试，这是一个简单的血液测试，旨在测量血液中促卵泡激素的量。FSH检测传统上用于评...

Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征（WBS），这是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓（产前/产后生长迟缓）、身材矮小、...

人们越来越关注MTHFR基因突变及其与一系列异常健康状况的关联，近年来，一些科学家认为这种突变可以很好地解释为什么某些女性会再次发生流产，虽然这个理论远非结论性的...

染色体结构异常是指在减数分裂和有丝分裂的过程中，染色体或染色单体经过断裂一重接或互换，产生染色体畸变及染色单体畸变。其染色体断裂及断裂点的异常重接会导致染色体结构...

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发...

皮纹病（adermatoglyphia，ADG）又叫无纹症（absence of fingerprints），其特征是手指、脚趾、手掌和脚底的皮肤上斗没有明显的脊...

什么是MAMLD1基因？MAMLD1（mastermind-like domain containing 1）基因，又叫策动结构调节酶1，这是一种作用于下丘脑的调...

什么是毛细血管扩张性失调毛细血管扩张性失调（ataxia telangiectasia mutated，ATM）又叫毛细血管扩张症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，...

有证据表明对年龄相关性黄斑变性 2（ARMD2） 的易感性是由染色体 1p22 上的 ABCR 基因（ ABCA4 ; 601691 ）的变异赋予的，因此在该条目...

与x染色体相关的先天性夜盲症（X染色体连锁 CSNB）是一种视网膜病变的疾病，视网膜是眼后部的特殊组织，负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常在微光...

卡氏综合征（Kallman's syndrome，KS）这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症，这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。这些激素通常是由大脑的...

Joubert综合征的标志性特征是大脑异常的组合，也被称为磨牙征，这可以在脑成像研究中看到，如磁共振成像（MRI）。这种症状是由于大脑后部包括小脑蚓部和脑干的结构...

研究表明，在自闭症儿童中发现的被破坏基因与FMRP的靶基因之间存在着惊人的关联。FMRP是由FMR1基因产生的蛋白质，其功能障碍导致脆性x综合征。脆性x综合征是遗...

亨廷顿氏舞蹈症是一种进行性脑功能障碍性疾病，导致行为活动不受控制、情绪障碍、认知能力丧失等问题。成年型亨廷顿舞蹈症是这种疾病最常见的形式，发病年龄通常在30-40...

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸...

输卵管在女性生育功能方面，起着重要的作用。由于输卵管位处精子通过、精卵结合、受精卵运行的“要塞”，具有重要的地位。一旦输卵管不通，对于女性的受孕会有很大影响，如果...

维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍，导致骨骼软化和衰弱（佝偻病）。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括：1A型（VDDR1A），1B型（VDDR1B）和2...

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，是由基因突变引起，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，这类病症一般女性携带致病基因...

X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA），又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病，为X连锁隐性遗传，原发性B细胞缺陷的典型代表，其缺陷在X染色体的长臂（Xq21.3...

胎盘血管血栓形成是导致习惯性流产的主要原因之一，V因子Leiden（FVL）突变是V因子基因的单点突变，是欧洲国家和美国最常见的血栓形成的遗传易感性。然而，即使在...

呕!你知道什么最臭?我想没有什么比汗流浃背、臭气熏天的狐臭更糟糕的了。但体味不仅仅是通过嗅觉感知那么简单，我们的体味可以透露出我们的健康状况、性格喜好等信息。而狐...

韦弗综合征（Weaver Syndrome，WVS）是一种过度生长的遗传疾病，最早是由美国医生大卫·韦弗在1974年发现，通常是指某些婴幼儿过快发育。WVS患者普...

角化不良症（Dyskeratosis congenita，DC/DKC）是一种骨髓衰竭遗传疾病，也就是骨骼中心的软组织中（骨髓）不能产生足够的造血干细胞。通常患有...

罗汤综合征（RTS）是一种常染色体隐性遗传皮肤病，其典型表现为面部皮疹（poikderma），并常常伴随有身材矮小、毛发稀少、少年白内障、骨骼发育异常、过早老化和...

先天性纤维型比例失调（CFTD，Congenital Fiber Type Disproportion）主要影响的是儿童的骨骼肌发育（骨骼肌是指用于运动的肌肉），...