Friedreich共济失调是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征在于进行性步态和肢体共济失调，伴有肢体肌肉无力，下肢反射消失，伸肌足底反应，构音障碍以及振动感...

这种形式的先天性肌肉营养不良-营养不良性糖病伴脑和眼异常（A1型； MDDGA1型），以前称为Walker-Warburg综合征（WWS）或肌肉眼脑疾病（MEB）...

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是腹膜，滑膜或胸膜反复发烧和发炎，并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症，可能会发展而不会...

BTK是B细胞发育的关键调节剂（Rawlings和Witte，1994年）。细胞遗传学位置：Xq22.1 基因座标（GRCh38）：X：101,349,449-1...

Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病，它是周围神经系统最常见的遗传...

Dejerine-Sottas神经病是一种婴儿时期发作的脱髓鞘性周围神经病。它可以显示常染色体显性或隐性遗传。由于严重的远端运动和感觉障碍，受影响的个体延迟了运动...

VIIa型遗传性远端运动神经病是一种常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是在第二个十年中逐渐发生远端远端肌肉消瘦和无力，影响上肢和下肢，并导致行走困难和手部抓地。...

DEAD框蛋白是推定的RNA解旋酶，具有8个高度保守的序列基序之一的特征性Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）框。p68蛋白是一种与增殖有关的核抗原，首先通...

U3 RNA是一种丰富的小核仁RNA（snoRNA），被认为在核糖体RNA前体的加工中发挥了作用（Bernstein等，1983）。细胞遗传学位置：17p11.2...

DDX6属于推定的RNA解旋酶的DEAD框家族，其包含特征性的asp-glu-ala-asp（DEAD）框基序（Seto等，1995）。DDX6定位于参与mRNA...

PMP22基因编码22-kD蛋白，占外周神经系统髓磷脂的2％至5％。它主要由雪旺氏细胞产生，并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达（Snipes等，1...

随着肿瘤治疗学的进展，越来越多的靶向药物获得上市许可，改善了患者的生存期，并且由于副作用相对小，同时提升了患者的生存质量。近年研究表明，FGFR2基因表达异常如融...

奥希替尼 甲磺酸奥希替尼片又称奥希替尼/奥西替尼／AZD9291,进口原研药是由英国阿斯利康研发的泰瑞沙。 奥希替尼是口服不可逆的,选择性的突...

近年来，肿瘤的放疗新技术层出不穷，像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望，但是对这些“刀&r...

我国保险代理人市场，是一个纷繁复杂的利益群体，监管规范一直以来都是个难题。银保监会数据显示，截至2019年年底，我国共有保险专业代理法人机构1779家，保险兼业代...

中国新闻网公布：中国将在2022年进入老龄社会。这个消息迅速登上了热搜榜，也引发了很多人对未来养老的担忧。中国发展基金会发布报告预测，到2022年左右，中国65岁...

8月28日下午，GE医疗将为大家线上直播主题为“核聚肿瘤·智微IQ”的新技术研讨峰会，此次峰会将有众多医疗领域知名专家受邀出...

到肿瘤生物标志物，肿瘤患者都不陌生，类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现，医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...

建立健全门诊共济保障机制是一个酝酿很久的改革方向。目前看，改革时机基本成熟。医保已经实现全覆盖，扩面基本没有了空间，基金增长速度也在逐步放缓。在不增加企业和职工负...

自2004年加入保险行业， 迄今已经有16年，从内勤团队后援管理到前线团队作战运作再到经营一家省级代理公司打拼市场，本人对如何让团队能够由内将能量“自...

#1 调节性T细胞Foxp3+CD4+调节性T（Treg）细胞约占T细胞的5-7%，在预防自身免疫疾病和维持免疫稳态中起核心作用，但同时也是抗肿瘤免疫的主要障碍。...

“民以食为天”，生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中，调味品“盐酱醋”占了三样，可见它的地位之高。&n...

正值八月盛夏全国大部分地区连续发出高温预警，大多数家庭都在室内吹空调乘凉，其乐融融过着暑假。在哈尔滨巴彦县龙泉镇，祖春福一家由于孩子身患白血病，家中积蓄早已掏空。...

医生详细的询问了李阿姨的病史，然后又仔细的摸了一下那个包包之后说，“您这儿就是长了一个脂肪瘤，没事儿，如果实在不放心，您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...

2019年3月，基于IMpower133研究的结果，FDA批准抗PD-L1抗体阿替利珠单抗联合依托泊苷+卡铂（EP）方案用于广泛期小细胞肺癌（ES-SCLC）的一...

对于激素受体阳性（HR+）晚期乳腺癌的治疗，内分泌治疗是非常重要的治疗手段，尽管如此，化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...

近年来，免疫治疗的出现极大地改变了肝癌治疗的格局，为肝癌患者带来了新希望。值得欣喜的是，由我国自主研发的PD-1抑制剂卡瑞利珠单抗在经治晚期肝细胞癌（HCC）患者...

要点提示：  Neuro-Oncology：EGFR高表达是胶质母细胞瘤对DRD2抑制剂响应不良的关键因素 BJC：少喝酒可以减轻头颈癌风险 ...

非小细胞性肺癌（NSCLC）约占肺癌总数的80%~85%。绝大多数肺癌患者就诊时已属晚期，然而晚期NSCLC的预后仍不容乐观，良好的治疗策略有助于改善患者预后。放...

自2020年8月起，由中国抗癌学会（CACA）主办，默沙东支持的“2020年食管癌诊疗规范行”项目将在全国范围内举行，多场食管癌诊疗的线上...