作用

诱导免疫反应需要T细胞从抗原呈递细胞接收2组信号。第一个信号通过T细胞受体复合物传递,而第二个信号则是通过与T细胞相互作用,由B细胞活化抗原B7-1或CD80(1...

Syntrophin是一种相对质量约为58,000的外周膜蛋白,首先在Torpedo电器官的突触后膜中鉴定出,随后证明存在于许多哺乳动物组织中。对合成肌钙蛋白的兴...

SLC6A9基因编码GLYT1甘氨酸转运蛋白,该转运蛋白主要位于星形胶质细胞上,对于从细胞外空间清除甘氨酸和终止甘氨酸能神经传递至关重要(Kurolap等,201...

CA8(CARP)基因编码碳酸酐酶VIII,它是锌金属酶家族的一部分。尽管CA8具有中心碳酸酐酶基序,但由于缺乏催化性锌配位残基,因此它缺乏碳酸酐酶活性(EC 4...

肝细胞色素P450系统负责新陈代谢的第一阶段,并消除了许多内源性和外源性分子以及所摄入的化学物质。P450酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后与II期酶(例如UD...

电离辐射可以诱导哺乳动物和其他真核细胞中的特定基因。两个这样的基因(通常称为GADD45和GADD153(126337))在人类和仓鼠细胞中被紫外线辐射和烷基化剂...

LIG1在复制叉处起作用,以在落后链DNA的复制过程中连接Okazaki片段。LIG1也与核苷酸切除修复和碱基切除修复的长补丁形式有关(Harrison等,200...

HBA1(142800)和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质(由Michelson和Orkin总结,1983年)。至少自1970年以来,已知在某些人类中...

α(HBA1,141800 ; HBA2,141850)和β(HBB)位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白(60...

亨廷顿病(HD)是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病,具有明显的表型,其特征是舞蹈病,肌张力障碍,不协调,认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

青少年息肉病综合征是常染色体显性疾病,易使基因携带者患上各种类型的肿瘤。诊断的依据是发生在约20%的病例中的错构肠胃息肉变成恶性病变(Handra-Luca等,2...

常染色体隐性遗传性先天性鱼鳞病(ARCI)是一组角质化疾病的异质性疾病,其主要特征是整个皮肤的皮肤鳞屑异常。这些疾病仅限于皮肤,大约三分之二的患者表现出严重症状。...

谷氨酸转运蛋白是位于神经胶质细胞和/或突触前谷氨酸能神经末梢的膜结合蛋白。它们对于从突触中去除和终止兴奋性神经递质谷氨酸的作用是必不可少的(Shashidhara...

转谷氨酰胺酶(EC 2.3.2.13),例如TGM4,通过形成ε-(γ-谷氨酰基)赖氨酸异肽键来催化蛋白质的翻译后修饰。真核细胞中描述的转谷氨酰胺酶(TGM)包括...

血管紧张素I转换酶(EC 3.4.15.1)或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶,通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II(一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽),在血压调...

Breslow等(1982)分离并鉴定了人apoA-I的cDNA克隆。载脂蛋白AI是高密度脂蛋白(HDL)的主要载脂蛋白,是一种相对丰富的血浆蛋白,浓度为1.0-...

载脂蛋白C-III从肝脏中分泌出来,并在较小程度上由肠道分泌,它是含有高密度脂蛋白(HDL)和载脂蛋白B(APOB; 107730)的脂蛋白颗粒的组成部分,会损害...

愿生命没有遗憾

奶奶离开我一年了。这一年时间对我来说,过的比陪她从确诊看病,直至离世的20个月更加艰难。身边不时传来谁谁谁的亲朋好友确诊癌症的消息,好像癌症突然从“万...

卵巢癌是妇科常见的恶性肿瘤。近几年其发病率呈上升趋势。严重影响着女性的生命健康。卵巢癌患者容易出现焦虑、抑郁等负性情绪,导致其生理心理特征发生不同程度的改变,从而...

碳酸酐酶(CAs)是锌金属酶的一个家族。有关CA系列的背景信息,请参见114800。CA IV是一种糖基磷脂酰肌醇固定的膜同工酶,在肺(和某些其他)毛细血管的腔表...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体,是在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由3个结构上不同的亚基组成:α(FGA),β(FGB; 134830)和γ(FGG; 134850...

对氧磷酶(PON)基因家族包括3个基因,PON1,PON2(602447),和PON3(602720),在第7号染色体PON1彼此相邻对准(EC 3.1.1.2)...

TGM1基因编码转谷氨酰胺酶1,一种催化膜结合酶,在表皮角质化细胞包膜的形成中起作用,充当防止水分流失和感染的机械屏障(Farasat等,2009)。细胞遗传学位...