作用

异质核核糖核蛋白（hnRNPs）构成了一组与异质核RNA（hnRNA）结合的多肽，异质核RNA是由RNA聚合酶II产生的转录物（参见180660）。已经描述了超过...

异质核核糖核蛋白（hnRNPs）构成了一组与异质核RNA（hnRNA）结合的多肽，异质核RNA是由RNA聚合酶II产生的转录物（参见180660）。已经描述了超过...

术语“ X连锁高钙血症性肾结石症”包括由CLCN5基因突变引起的几种遗传性肾小管疾病相关形式，包括Dent疾病，X连锁隐性肾病（310468），X连锁隐性低磷酸盐...

乙醛脱氢酶（EC 1.2.1.3）是继酒精脱氢酶（见103700）之后，在酒精代谢的主要途径中的下一个酶。肝脏中有2种主要的ALDH同工酶：胞质ALDH1（ALD...

糖皮质激素可补救的醛固酮增多症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征在于高血压，可变性醛固酮增多症和肾上腺类固醇生成异常，包括18-氧皮质醇和18-羟基皮质醇（Lif...

载脂蛋白B是乳糜微粒和低密度脂蛋白（LDL）上的主要载脂蛋白。它在血浆中以两种主要形式发生，即apoB48和apoB100。第一种仅由肠道合成，第二种仅由肝脏合成...

芳香酶（EC 1.14.14.1），也称为雌激素合成酶，是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化，这是雌激素生物合成中的限速步骤（Harada...

层粘连蛋白5（LAM5）由3个多肽分别由基因LAMA3（600805），LAMB3和LAMC2（150292）编码的α-3，β-3和γ-2 组成。细胞遗传学位置：...

在真核细胞中，新生的RNA聚合酶II转录物在细胞核中与特定蛋白质结合，形成称为HNRP或40S的核糖核蛋白复合物。40S颗粒的蛋白质部分具有6个主要成分，称为核心...

从人胸腺cDNA文库中，Simon等（1994）分离了编码与酵母核小体组装蛋白I（NAPI）具有54％氨基酸相似性的蛋白的cDNA。鉴定出的蛋白质的推定氨基酸序列...

2-5A依赖性RNase是干扰素调节的2-5A系统的组成部分，在干扰素的抗病毒和抗增殖作用中起作用。用干扰素处理细胞会导致2-5A依赖性RNase和一组由ATP产...

HIGM是一种罕见的免疫缺陷，其特征在于血清IgM水平正常或升高，并伴有IgG，IgA和IgE显着降低，从而导致对细菌感染的高度易感性和对机会性感染的易感性增加。...

磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRPS; EC 2.7.6.1）催化5-核糖磷酸核糖基化为 5-磷酸核糖基-1-焦磷酸，这对于嘌呤和嘧啶生物合成的从头和挽救途径而言是必需...

层粘连蛋白是一种多域糖蛋白，是基底膜的主要非胶原成分。它由3个不相同的链组成：A（LAMA1; 150320），B1（LAMB1; 150240）和B2（LAMC...

rho GTPase（参见Ridley and Hall，1992）参与调节细胞黏附和胞质分裂的信号传导途径，以及其他活动。渡边等（1996年）使用酵母2杂交系统...

Miner等（1995）确定了脊椎动物层粘连蛋白链的α亚家族的第五个成员。与层粘连蛋白的三聚体结构一致，当时所有特征性的基底层均包含至少1个β和至少1个γ链。另一...

通过测试含有3号染色体各种缺失的杂种，米勒等人（1987）描述了IgM单克隆抗体1D8，其识别由位于3cen-q22区域中的基因编码的抗原。单克隆抗体称为MER6...

小鼠的遗传学和胚胎学研究表明，在发育过程中父母染色体之间的功能差异。这些差异是由印迹基因导致的，这些基因的表达取决于亲本来源。在对印迹基因的系统筛选中，Kanek...

Cherif-Zahar等（1990）使用PCR扩增的编码Rh蛋白的已知N末端共同区域的DNA片段，从人骨髓cDNA文库中分离出编码人血型Rh多肽的cDNA克隆。...

纤维蛋白原是细胞外微纤维的主要组成成分，并在全身的弹性和非弹性结缔组织中广泛分布。该cDNA于1991年被鉴定，并与马凡氏综合征的基因座一致地作图。随后的研究证实...

纤维结缔组织是一种遗传性疾病，马凡综合症表现出惊人的多效性和临床变异性。主要特征出现在骨骼，眼和心血管三个系统中（McKusick，1972；Pyeritz和Mc...

髓磷脂蛋白零是外周髓磷脂的主要结构蛋白。细胞遗传学位置：1q23.3 基因座标（GRCh38）：1：161,303,593-161,309,968Gene-Phe...

血肿性肌病是一种先天性肌病，以组织学检查为特征，​​其肌纤维中的线状或杆状结构异常（“ nema”是希腊语的“线”）。临床表型高度可变，发病年龄和严重程度不同。肌...

Rh血型抗原（111700）与约30kD的人红细胞膜蛋白（所谓的Rh30多肽）相关。50和45 kD的异质糖基化膜蛋白Rh50糖蛋白在用抗Rh特异性单克隆抗体和多...

葡萄糖转运蛋白是必不可少的膜蛋白，可介导葡萄糖和结构相关物质在细胞膜上的转运。已经鉴定出葡萄糖转运蛋白的两个家族：促进扩散的葡萄糖转运蛋白家族（GLUT家族），也...

SLC5A2基因编码的低亲和力，高容量的Na（+）/葡萄糖共转运蛋白，位于早期的近曲小管段S1中，并且Na（+）与葡萄糖的偶联比为1：1。它是肾脏中D-葡萄糖的主...

维生素D依赖性病2A型（VDDR2A）是由维生素D受体基因的缺陷引起的。此缺陷导致循环配体1,25-二羟基维生素D3的增加。除病外，大多数患者还有全发性脱发。VD...

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