谷氨酸钠敏感性
中餐馆综合症Reif-Lehrer(1976) 报告称,25% 的人因接触用作增味剂的味精(MSG) 而患上“中餐馆综合症”。 它在酱油中的大量使用是其功效与中餐...
中餐馆综合症Reif-Lehrer(1976) 报告称,25% 的人因接触用作增味剂的味精(MSG) 而患上“中餐馆综合症”。 它在酱油中的大量使用是其功效与中餐...
生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...
恒牙,缺失▼ 临床特征Cramer(1947) 和 Ribble(1931) 观察了受影响的姐妹,Warr(1938) 描述了父母的近亲关系。 乳牙列未受影响,也...
HGNC 批准的基因符号:CARD9细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,363,955-136,373,668(来自 NCBI)...
胃三酰甘油脂肪酶HGNC 批准的基因符号:LIPF细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:88,664,441-88,678,814(...
贝克等人(2016) 报道了 4 名无关的患者,年龄从 8 岁到 20 岁不等,患有类似的复杂神经发育障碍。 这些患者患有肌张力低下和不同程度的运动发育迟缓:2 ...
麸质敏感性肠病,易感性,6此条目中代表的其他实体:自身免疫性疾病,包括 5 种疾病的易感性;AIS5,包括细胞遗传学位置:4q27 基因组坐标(GRCh38):4...
甲硫醇氧化酶缺乏症MTO 缺陷口外口臭伴二甲基亚砜尿症▼ 临床特征波尔等人(2018) 发现来自 3 个家庭的 4 名患者有类似卷心菜的呼吸气味,导致他们就医。 ...
细胞遗传学位置:5q12 基因组坐标(GRCh38):5:63,900,000-67,400,000▼ 临床特征杰拉德等人(2011) 报道了 4 名患有发育迟缓...
激活筛选中鉴定出 T 细胞环蛋白;TRAC1HGNC 批准的基因符号:RNF125细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38):18:32,018,...
VSTM2-LIKE20号染色体开放解读码组102; C20ORF102HGNC 批准的基因符号:VSTM2L细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRC...
ZRT 和 IRT 样蛋白 12; ZIP12HGNC 批准的基因符号:SLC39A12细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):10:17,...
HGNC 批准的基因符号:ECM2细胞遗传学位置:9q22.31 基因组坐标(GRCh38):9:92,493,546-92,536,840(来自 NCBI)▼ ...
前咽缺陷 1,C. 线虫,A 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1A细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,265,403-1...
凝血酶受体样 3蛋白酶激活受体 4;PAR4HGNC 批准的基因符号:F2RL3细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:16,888,...
miRNA126MIRN126此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 126;MIR126,包含MICRO RNA 123,包含;MIR123,包括HG...
KIAA1033 基因;KIAA1033洗涤复合物,亚基 7链球蛋白和洗涤相互作用蛋白;SWIPHGNC 批准的基因符号:WASHC4细胞遗传学位置:12q23....
无眼症,临床,孤立▼ 命名法“无眼症”一词在医学文献中被误用。 真性或原发性无眼症很少能与生活相容; 在这种情况下,初级视神经泡已停止发育,异常发育也导致大脑出现...
ABL-PHILIN 2; APH2HGNC 批准的基因符号:ZDHHC16细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,446,142...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
CDG IIn;CDGIIn▼ 描述IIn 型先天性糖基化障碍(CDG2N) 是一种常染色体隐性遗传的严重多系统发育障碍,其特征是从婴儿期开始明显的精神运动发育迟...
聚(ADP-核糖)聚合酶 3ADP-核糖基转移酶样 3; ADPRTL3HGNC 批准的基因符号:PARP3细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38...
此条目中代表的其他实体:登革热(包括)的易感性登革热(包括)的防护登革出血热(包括)的易感性登革热休克综合症(包括)的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...
前列腺相关基因 5癌睾丸抗原 16; CT16G 抗原家族 E,成员 1; GAGEE1HGNC 批准的基因符号:PAGE5细胞遗传学定位:Xp11.21 基因组...
高桥等人(2013) 报道了 3 名日本同胞在 60 至 70 岁之间出现经典 ALS。 他们的上运动神经元和下运动神经元受累进展相对缓慢,但没有认知障碍。 两名...
DOK 样蛋白质; DOKLHGNC 批准的基因符号:DOK3细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:177,501,903-177,511...
类似δ 1;DL1δ,果蝇,1 的同源物;δ1HGNC 批准的基因符号:DLL1细胞遗传学位置:6q27 基因组坐标(GRCh38):6:170,282,199-...
HGNC 批准的基因符号:TGFB3细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐标(GRCh38):14:75,958,096-75,983,010(来自 NCBI)...
GP Ib,α 亚基血小板糖蛋白 Ib,α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体:含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号:GP1BA细胞遗传学定位:17p13.2 基...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...