SYNDACTYLY，MALIK-PERCIN 型SYNDACTYLY，IX 型▼ 描述中轴性骨性联指伴指骨缩小（MSSD）代表了一种独特的临床特征组合，包括掌骨...

HGNC 批准的基因符号：PFDN2细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,100,555-161,118,042（来自 NCBI）...

甲状腺激素受体相互作用物14； TRIP14p59OASLHGNC 批准的基因符号：OASL细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:1...

21 号染色体开放解读码组 2；C21ORF2HGNC 批准的基因符号：CFAP410细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,32...

与其他脆弱位点一样，它不代表基因或特定表型。 如下所示，脆弱位点与 CBL2 基因（165360） 相关，并且可能与特定的缺失临床综合征有关。叶酸敏感的脆弱位点是...

腺苷脱氨酶，RNA 特异性，2；ADAR2RNA 编辑酶 1，大鼠，同源物；RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号：ADARB1细胞遗传学位置：21q...

SPATA10富含丝氨酸的精母细胞和圆形精母细胞蛋白，59-KD； P59SCRSCR59HGNC 批准的基因符号：SPATS2细胞遗传学位置：12q13.12 ...

PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号：PER3细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

精神发育迟滞，X染色体连锁 94；MRX94精神发育迟滞，X 连锁，综合征 29；MRXS29吴等人（2007） 鉴定了 3 个家族，其中 X 连锁智力低下与 G...

过氧化物酶体膜蛋白，34-KD； PMP34HGNC 批准的基因符号：SLC25A17细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:40,76...

AlkB，大肠杆菌，同源物，1ABH1ABHHGNC 批准的基因符号：ALKBH1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,672,...

丙二酸甲酯半醛脱氢酶；MMSDHHGNC 批准的基因符号：ALDH6A1细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:74,056,846-7...

NR3AHGNC 批准的基因符号：GRIN3A细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,569,351-101,738,646（来自 ...

SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号：TRAPPC2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,712,242-13,734,...

PAC46号染色体开放解读码组86； C6ORF86HGNC 批准的基因符号：PSMG4细胞遗传学定位：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,254,...

PAN2 POLY（A） 特异性核糖核酸酶亚基泛素特异性蛋白酶 52：USP52KIAA0710HGNC 批准的基因符号：PAN2细胞遗传学位置：12q13.3 ...

含有 TCP1、亚基 4 的伴侣蛋白CCT-δ；CCTDTAR RNA 结合蛋白的刺激剂；SRBHGNC 批准的基因符号：CCT4细胞遗传学位置：2p15 基因组...

LIM 同源基因转录因子 1；LMX1LMX1.1胰岛素调节转录因子 LMX1HGNC 批准的基因符号：LMX1A细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRC...

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征；CDFESCDFE 综合征▼ 描述皮特霍普金斯样综合征 1（PTHSL1） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟...

p57（KIP2）KIP2HGNC 批准的基因符号：CDKN1C细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:2,883,217-2,885,...

反式 2-烯酰辅酶 A 还原酶，线粒体2-烯酰硫酯还原酶核受体结合因子 1；NRBF1HGNC 批准的基因符号：MECR细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（...

PGC1相关辅激活剂； PRCKIAA0595HGNC 批准的基因符号：PPRC1细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:102,12...

HGNC 批准的基因符号：LTA4H细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:96,000,752-96,043,519（来自 NCBI）...

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

原发性纤毛运动障碍，18 ，伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍-18是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是由于纤毛功能障碍和气道清除受损而导致婴儿早期发作的反复...

潜膜蛋白 1 诱导蛋白；LMPIPLMP1 诱导蛋白UGENEHGNC 批准的基因符号：FAM72A细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:...

结直肠癌中的突变HGNC 批准的基因符号：MCC细胞遗传学位置：5q22.2 基因组坐标（GRCh38）：5:113,022,105-113,488,452（来自...

INSP6K3； IP6K3HGNC 批准基因符号：IP6K3细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:33,721,475-33,755,...

兰尼定受体，心脏HGNC 批准的基因符号：RYR2细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:237,042,183-237,833,987（来自 ...

染色体传输保真度因子 18，酿酒酵母，同源物CTF18CHL12，酵母，同源物；CHL12HGNC 批准的基因符号：CHTF18细胞遗传学定位：16p13.3 基...