醛酮还原酶 B； HAKRB二氢二醇脱氢酶3； DD33-α-羟基类固醇脱氢酶，II 型17-β-羟基类固醇脱氢酶 V； HSD17B5HGNC 批准的基因符号：...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶，α-L，组织；FUCAHGNC 批准的基因符号：FUCA1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,...

DEAD/H框 12CHL1相关解旋酶基因2； CHLR2HGNC 批准的基因符号：DDX12P细胞遗传学定位：12p13 基因组坐标（GRCh38）：12:12...

MEDS▼ 描述小头畸形、癫痫和糖尿病综合征 1（MEDS1） 是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，其特征为小头畸形、简化回旋模式、严重癫痫和婴儿糖尿病（Poul...

恐慌症易感性位点，13q 染色体相关此条目中代表的其他实体：伴有膀胱疾病的恐慌症（包括）伴有关节松弛的恐慌症（包括）细胞遗传学定位：13q22-q32 基因组坐标...

细胞遗传学定位：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,648,384-113,696,656（来自 NCBI）▼ 克隆与表达倪等人（2017） 报...

高迁移率蛋白 14；HMG14染色体蛋白，非组酮，HMG14非组酮染色体蛋白 HMG14HGNC 批准的基因符号：HMGN1细胞遗传学位置：21q22.2 基因组...

HGNC 批准的基因符号：DLX3细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,990,004-49,995,223（来自 NCBI）...

A2V-ATP酶HGNC 批准的基因符号：ATP6V0A2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,712,352-123,76...

智力低下，常染色体隐性遗传 27▼ 临床特征纳吉马巴迪等人（2011） 报告了一个家庭（家庭 7903014），其中 6 名儿童中有 4 名患有中度智力发育障碍和...

CSA 基因CKN1 基因HGNC 批准的基因符号：ERCC8细胞遗传学位置：5q12.1 基因组坐标（GRCh38）：5:60,866,453-60,945,0...

巨噬细胞清道夫受体样1； MSRL1细胞应激反应； CSRHGNC 批准的基因符号：SCARA3细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:27...

钠/牛磺胆酸盐共转运多肽；NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽，肝；NTCP1HGNC 批准的基因符号：SLC10A1细胞遗传学位置：14q24.1 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：FAM3C细胞遗传学位置：7q31.31 基因组坐标（GRCh38）：7:121,348,850-121,396,368（来自 NCBI...

乙酰肝素葡糖胺基 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素硫酸盐 N-去乙酰基酶/N-磺基转移酶 2乙酰肝素 N-磺基转移酶 2HGNC 批准的基因符号：NDS...

锌指蛋白 93，小鼠，同源物； ZFP93锌指蛋白 270； ZNF270HZF6HGNC 批准的基因符号：ZNF235细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐...

SH3 结构域蛋白 1B； SH3D1BSWAKIAA1256HGNC 批准的基因符号：ITSN2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:2...

HGNC 批准的基因符号：HS2ST1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,914,634-87,109,981（来自 NCBI）▼...

白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号：EBI3细胞遗传学定位：19...

双停，果蝇，同源；DUPHGNC 批准的基因符号：CDT1细胞遗传学位置：16q24.3 基因组坐标（GRCh38）：16:88,803,788-88,809,2...

LIM 域蛋白之谜；ENIGMALIM 矿化蛋白 1；LMP1HGNC 批准的基因符号：PDLIM7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:...

FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

环指蛋白 134； RNF134MEL18 和 BMI1 样无名指蛋白； MBLRHGNC 批准的基因符号：PCGF6细胞遗传学位置：10q24.33 基因组坐标...

Other entities represented in this entry:中毒性表皮坏死松解症，包括史蒂文斯-约翰逊综合征，包括卡马西平引起的过敏症候群中...

Warburg-Cinotti 综合征（WRCN） 的特点是进行性角膜新生血管形成、疤痕疙瘩形成、慢性皮肤溃疡、皮下组织萎缩、手指屈曲挛缩和肢端骨质溶解（Xu e...

腺苷脱氨酶，RNA 特异性，3； ADAR3RNA 编辑酶 2，大鼠，同源物； RED2HGNC 批准的基因符号：ADARB2细胞遗传学定位：10p15.3 基因...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

MRGX3HGNC 批准的基因符号：MRGPRX3细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:18,120,954-18,138,487（来...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

MUSASHI, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1HGNC 批准的基因符号：MSI1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...