成骨不全，第八型成骨不全症（OI）是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。由于相当大的表型变异性，Sillence 等人（1979） 根据临床特征和疾病严重程...

Piekutowska-Abramczuk 等人（2018） 报道了 2 名无血缘关系的儿童患有线粒体复合物 I 缺乏症。 一名儿童在 3 个月大时出现呼吸衰竭、...

CHMP 家族，成员 7染色质修饰蛋白 7HGNC 批准的基因符号：CHMP7细胞遗传学定位：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:23,243,636-...

CHD5RIGBHGNC 批准的基因符号：CHD6细胞遗传学位置：20q12 基因组坐标（GRCh38）：20:41,402,082-41,618,376（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：RPRM细胞遗传学位置：2q23.3 基因组坐标（GRCh38）：2:153,477,337-153,478,761（来自 NCBI）▼...

WALKER-WARBURG 综合征或 DAG1 相关的肌眼脑疾病先天性肌营养不良-伴有脑和眼异常的肌营养不良症（A 型）是一种常染色体隐性遗传疾病，具有特征性脑...

UGT1JHGNC 批准的基因符号：UGT1A10细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,636,447-233,773,299（来...

具有序列相似性的家族121A； FAM121A染色体 X 开放解读码组 33； CXORF33线粒体接触位点和嵴组织系统，27-KD 亚基； MIC27MICOS...

范可尼贫血（FA） 是一种临床和遗传异质性疾病，会导致基因组不稳定。 典型的临床特征包括主要器官系统发育异常、早发性骨髓衰竭和高度易患癌症。 FA 的细胞特征是对...

MUS81，酿酒酵母，同源物SLX3，酵母，同源物；SLX3HGNC 批准的基因符号：MUS81细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 16； SCYA16新 CC 趋化因子 4； NCC4肝脏表达的趋化因子； LEC血滤液 CC 趋化因子 4； HCC4淋巴细胞和单...

MIR365-1MIR365miRNA365AHGNC 批准的基因符号：MIR365A细胞遗传学位置：16p13.12 基因组坐标（GRCh38）：16:14,3...

-酰基蛋白硫酯酶1； APT1HGNC 批准的基因符号：LYPLA1细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GRCh38）：8:54,046,366-54,1...

MRST细胞遗传学定位：15q24 基因组坐标（GRCh38）：15:76,300,000-78,000,000米切尔等人（1998） 报道了对巴基斯坦一个大家庭...

HGNC 批准的基因符号：ACAD8细胞遗传学位置：11q25 基因组坐标（GRCh38）：11:134,253,537-134,265,857（来自 NCBI）...

核糖体蛋白、线粒体、L12； RPML12L12 核糖体蛋白，细菌，同源物HGNC 批准的基因符号：MRPL12细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRC...

Dyggve-Melchior-Clausen 病（DMC） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是进行性脊椎骨干骺端发育不良和智力发育受损。存在短躯干侏儒症和小头...

V-FOS FBJ 鼠骨肉瘤病毒癌基因同源物 B癌基因 FOSBGOSB此条目中代表的其他实体：包括 δ-FOSBHGNC 批准的基因符号：FOSB细胞遗传学位置...

HGNC 批准的基因符号：MRPL53细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:74,471,981-74,472,679（来自 NCBI）▼...

12 号染色体开放解读码组 66； C12ORF66HGNC 批准的基因符号：KICS2细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:64,1...

钠/无机磷酸盐协同转运蛋白，IIC 型；NPTIICHGNC 批准的基因符号：SLC34A3细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:137,...

NEDD4 样 E3 泛素蛋白连接酶 2；NEDL2-KIAA1301HGNC 批准的基因符号：HECW2细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）...

BRIDGE 1，大鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：PSMD9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,888,789-12...

VWC1URG11HGNC 批准的基因符号：VWCE细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:61,258,285-61,295,315（...

ZRT 和 IRT 样蛋白 11； ZIP1117 号染色体开放解读码组 26； C17ORF26HGNC 批准的基因符号：SLC39A11细胞遗传学位置：17q...

H4F5RELHGNC 批准的基因符号：SERF2细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,777,085-43,796,088（来...

肌钙蛋白 C，慢肌骨骼肌肌钙蛋白 C，心脏；TNCHGNC 批准的基因符号：TNNC1细胞遗传学定位：3p21.1 基因组坐标（GRCh38）：3:52,451,...

SYNAPTOBREVIN 2；SYB2HGNC 批准的基因符号：VAMP2细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,159,146-...

KIAA1052HGNC 批准的基因符号：CEP164细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:117,316,345-117,413,2...

PBAM▼ 描述原发性胆汁酸吸收不良（PBAM） 是一种与慢性水样腹泻、粪便胆汁酸过多和脂肪泻相关的肠道疾病。根据病因，胆汁酸吸收不良可分为 3 种主要类型。1 ...