COQ5，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ5细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120,503,278-120,5...

HGNC 批准的基因符号：TBC1D16细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:79,932,342-80,035,874（来自 NCB...

辅酶 Q4，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COQ4细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,322,485-128,33...

含有 SH2 结构域的蛋白质 DHGNC 批准的基因符号：SHD细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:4,279,068-4,290,...

骨质疏松症，婴儿恶性 2克莱伦等人（2001） 报道了一名中国血统的二表亲父母所生的女孩，她在 3 个月大时出现贝尔麻痹。 放射线骨骼检查显示严重的骨硬化症和几处...

NEDDFL 是一种神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟缓和智力障碍、生长不良、头部较小、面部特征畸形以及手脚轻度异常（Stankiewicz 等人，2017 年...

Cicurel 和 Croce（1977） 鉴定了一种称为 S6 的表面抗原。 S6由7号染色体编码； 区域分配尚未完成（在体细胞杂交中，Knowles 等人（1...

CSN7HGNC 批准的基因符号：COPS7A细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,724,045-6,731,867（来自 N...

K36KA31角蛋白，头发，酸性，6； KRTHA6角蛋白，硬，I 型，6； HA6HGNC 批准的基因符号：KRT36细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标...

非胰岛素依赖型糖尿病，1； NIDDM1非胰岛素依赖型糖尿病 1▼ 测绘哈尼斯等人（1996） 进行了全基因组搜索，揭示了 2 号染色体上 NIDDM 的主要易感...

伴有神经系统损伤的格里塞利综合征部分白化病和不伴有噬血细胞综合征的原发性神经系统疾病格里塞利综合征，皮肤和神经系统类型▼ 描述1 型格里塞利综合征（GS1） 代表...

β-聚糖HGNC 批准的基因符号：TGFBR3细胞遗传学定位：1p22.1 基因组坐标（GRCh38）：1:91,680,342-91,906,001（来自 NC...

艾杜糖醛酸酶，α-LHGNC 批准的基因符号：IDUA细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:986,996-1,004,563（来自 NC...

OI，X型▼ 描述成骨不全症（OI） 包括一组以骨脆性和低骨量为特征的结缔组织疾病。该疾病在临床和遗传上具有异质性。X 型成骨不全症是一种常染色体隐性遗传形式，其...

20 号染色体开放解读码组 59；C20ORF59HGNC 批准的基因符号：SLC17A9细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:62...

仅吡啶结构域蛋白 2； POP2HGNC 批准的基因符号：PYDC2细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:191,461,162-191,46...

TFIIH 基础转录因子复合物，TTDA 亚基；TTDATFB5转录因子 IIH，8-KD 亚基6 号染色体开放解读码组 175；C6ORF175HGNC 批准的...

NEF 结合蛋白 1； NBP1VMA13，酿酒酵母，同系物； VMA13HGNC 批准的基因符号：ATP6V1H细胞遗传学位置：8q11.23 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：ZNF169细胞遗传学位置：9q22.32 基因组坐标（GRCh38）：9:94,259,297-94,303,966（来自 NCBI）...

基本转录元件结合蛋白1； BTEB1BTEBHGNC 批准的基因符号：KLF9细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,384,603...

HGNC 批准的基因符号：ACSS3细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:81,078,036-81,261,209（来自 NCBI...

COLON衍生的 SUSD2 结合因子； CSBF57种氨基酸的抗菌肽； AP57HGNC 批准的基因符号：C10orf99细胞遗传学位置：10q23.1 基因组...

HGNC 批准的基因符号：ACSM4细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,304,071-7,328,718（来自 NCBI）▼...

PDE1B1HGNC 批准的基因符号：PDE1B细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:54,549,600-54,579,238（来自...

HGNC 批准的基因符号：CLDN19细胞遗传学定位：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,733,092-42,740,235（来自 NCBI）紧...

金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质 15； MDC15METARGIDINHGNC 批准的基因符号：ADAM15细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐...

NESH 蛋白质； NESHHGNC 批准的基因符号：ABI3细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:49,210,581-49,22...

HGNC 批准的基因符号：IFNAR2细胞遗传学位置：21q22.11 基因组坐标（GRCh38）：21:33,229,937-33,265,663（来自 NCB...

PK2BV8HGNC 批准的基因符号：PROK2细胞遗传学位置：3p13 基因组坐标（GRCh38）：3:71,771,654-71,785,147（来自 NCB...

前体 mRNA 加工因子 31，酿酒酵母，同源物；PRP31HGNC 批准的基因符号：PRPF31细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：1...