人乳头瘤病毒 E6 相关蛋白；E6APHGNC 批准的基因符号：UBE3A细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:25,333,727-...

血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病是一种严重的代谢性疾病，其特征为先天性多发性关节弯曲、关节过度松弛、新生儿呼吸困难、轴性肌张力低下、肌张力过高伴明显阵挛和精神运动发育迟...

XRCC4 和 XLF 的 PARALOG9号染色体开放解读码组142； C9ORF142XRCC4 样小蛋白； XLSHGNC 批准的基因符号：PAXX细胞遗传...

心面皮肤综合征（CFC） 是一种复杂的发育障碍，涉及特征性颅面特征、心脏异常、毛发和皮肤异常、出生后生长缺陷、肌张力低下和发育迟缓。 CFC3 的显着特征包括大口...

SORF1，线虫，同系物； SORF1HGNC 批准的基因符号：WDR91细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:135,183,838-135...

KIAA0657HGNC 批准的基因符号：OBSL1细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:219,549,407-219,571,572（来自...

Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2；NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1；TCBA1此条目中代表的其他实体...

细胞遗传学定位：5q31.1-q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,000-153,300,000▼ 正文有关银屑病的表型描述和遗传异质性的...

癌基因 RRAS2畸胎癌癌基因 TC21；TC21HGNC 批准的基因符号：RRAS2细胞遗传学位置：11p15.2 基因组坐标（GRCh38）：11:14,27...

CDC50，酿酒酵母，A 的同源物； CDC50AHGNC 批准的基因符号：TMEM30A细胞遗传学位置：6q14.1 基因组坐标（GRCh38）：6:75,25...

EZI，小鼠，同源；EZIZFP467HGNC 批准的基因符号：ZNF467细胞遗传学位置：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:149,764,181-...

HGNC 批准的基因符号：LTBP1细胞遗传学定位：2p22.3 基因组坐标（GRCh38）：2:32,902,128-33,399,508（来自 NCBI）▼ ...

线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期发病，出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...

HSH2ALXHGNC 批准的基因符号：HSH2D细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:16,134,027-16,158,574（...

KIAA0901HGNC 批准的基因符号：HDAC6细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,801,397-48,824,981（来...

徐等人（2016）研究了一个中国近亲家庭，其中 3 名姐妹因早期胚胎停滞而不育。 先证者是一名 34 岁女性，27 岁时结婚，尽管平均每周进行两次无保护性交，但没...

5,6-二氢嘧啶酰胺水解酶；二羟丙酸HGNC 批准的基因符号：DPYS细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（GRCh38）：8:104,379,428-104...

HGNC 批准的基因符号：TMF1细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:69,019,826-69,052,332（来自 NCBI）▼ 克...

SMAD 相互作用锌指蛋白 1； 尺寸ZN1HGNC 批准的基因符号：ZCCHC12细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:118,823,82...

酸性鞘磷脂酶样磷酸二酯酶 3B；ASML3BASMLPDHGNC 批准的基因符号：SMPDL3B细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:27...

块 1，子单元 5；BLOS5静音、小鼠、同源；MUTEDHGNC 批准的基因符号：BLOC1S5细胞遗传学定位：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:8...

SDR 家族，成员 9视黄醇脱氢酶，气管支气管上皮细胞特异性； RDHTBE3-α-羟基类固醇脱氢酶3-α-HSDRDHLHGNC 批准的基因符号：DHRS9细胞...

SIR2，酿酒酵母，同系物样 5； SIR2L5HGNC 批准的基因符号：SIRT5细胞遗传学定位：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:13,574,216...

HGNC 批准的基因符号：HIPK2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,561,569-139,777,997（来自 NCBI）▼ ...

增殖性视网膜病、糖尿病、易感性终末期肾病、糖尿病、易感性▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，2 型糖尿病微血管并发症的易感性与 7q21 染色体上...

卡尔曼综合症 1；KAL1KMS促性腺激素减退症和嗅觉缺失症；HHA德莫尔西耶嗅生殖发育不良嗅觉丧失性性腺机能减退▼ 说明先天性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症...

KIAA1427HGNC 批准的基因符号：SYT13细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,240,301-45,286,340（...

含SUN域的蛋白质 5睾丸和精子发生相关基因 4；TSARG4精子相关抗原 4 样蛋白；SPAG4LSPAG4 样蛋白HGNC 批准的基因符号：SUN5细胞遗传学...

SET7SET9组蛋白 H3-赖氨酸 4 特异性甲基转移酶H3-K4-HMTaseKIAA1717HGNC 批准的基因符号：SETD7细胞遗传学位置：4q31.1...

MONDO 家族，成员 A； MONDOAKIAA0867HGNC 批准的基因符号：MLXIP细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:...