来自瑞士和德国的研究人员报告说，半数以上严重智力残疾的病例是由随机基因突变的结果，而非父母遗传而来的。严重的智力障碍，又称为非综合征性精神发育迟缓，精神障碍是最常...

美国食品和药物管理局初步批准杜氏肌营养不良症的第一药物。Exondys 51（eteplirsen）被加速审批用于治疗杜氏肌营养不良综合征症，一种进行性肌肉虚弱综...

旨在衡量一个人健康问题的风险的基因测试现在已经很容易获得了，但是一项新的调查发现大多数人更喜欢医生解释结果。“遗传风险百分比要求解释和上下文，”研究的共同作者耶鲁...

一项新的医生调查显示，许多美国医生可能不支持没有特定家族病史的患者进行基因检测。当一个患有癌症家族史的中年男子的姨妈和叔叔想做基因检测时，180名接受调查的美国医...

中国科学院上海生科院生化细胞所刘默芳研究组与上海市计划生育科学研究所施惠娟研究组合作筛查了413例无精、弱精症患者控制HIWI蛋白泛素化修饰降解的关键元件D框基因...

根据一项新的研究结果，血液中低含量的铁与静脉血栓形成的危险性增加有关，其中包括遗传性血管病患者。英国帝国理工学院的研究人员发现，治疗缺铁可能有助于防止称为深静脉血...

美国食品和药物管理局（FDA）在一份新闻稿中说，他们已经批准诺华公司的格列卫药物扩大使用范围，可用于CD117阳性的胃肠道间质瘤（GIST）外科手术的成年患者。F...

预测人们患疾病风险的基因测试变得越来越普遍，但是一项新的分析表明，掌握这些信息并不意味着人们会采取行动。英国研究人员审查了18项研究的结果，这些研究着眼于癌症和心...

引起非生殖器疣的HPV病毒可能增加患普通皮肤癌的风险，尤其是长期服用类固醇MED物的人。这项研究来自于一项研究将1561名最常见的皮肤癌患者——鳞状细胞癌和基底细...

一项新的研究表明，健康人群的基因组测序显示有些人患上了罕见的遗传性疾病。研究人员说，医生在透露这些信息时需要敏感。“健康的人必然会发现新的测序结果，其中只有一些有...

基因加上不稳定的睡眠可能增加肥胖的几率。然而，更多的证据表明睡眠质量差和体重超标之间的联系：一项新的研究发现，如果有遗传性肥胖倾向的人，如果他们有不寻常的睡眠习惯...

一项新的研究发现，西班牙裔可能具有遗传优势，使他们比其他族裔群体的衰老速度慢。用一个新开发的基因“时钟”进行的DNA分析发现，西班牙人的衰老速度较慢，因为他们对自...

一位专家说，你的DNA可能有助于判断你的皮肤是如何随着年龄变化的。杜克大学医学院咨询教授。Zoe D. Draelos博士说，“虽然吸烟和阳光照射等因素会导致皮肤...

对北非犹太人的一项新的遗传分析提供了证据，证明中东犹太人在古代时期定居在该地区，与当地居民结婚，形成了2000多年来基本保持不变的不同种族。这项研究由纽约叶史瓦大...

基因疗法可能对儿童和青少年免疫罕见疾病Wiskott-Aldrich综合征有益。这种疾病由于WAS基因变异导致，症状表现为血小板计数降低、湿疹和反复感染。患者一般...

一项新的研究表明，生活方式和环境对家庭疾病中起着和基因一样的作用。这项研究包括了英国500000多人及其家人的病史。这些人包括了亲生和收养家庭。研究人员关注12种...

一项新的研究表明，绘制一个人的整个基因组不能准确地预测健康人未来的医疗问题。随着全基因组作图的价格下降，许多健康的人都在想，是否值得他们去看看他们是否能发现DNA...

研究人员说，他们已经研制出一种血液检测方法，可以在大约两天内检测出新生儿的数百种遗传状况。这个测试可能允许医生快速诊断婴儿并治疗他们，而不是等待冗长的测试或猜测，...

最新研究发现基因测试预测的某些疾病的风险往往是不准确的。根据公私联盟负责汇总的基因数据的第一个报告表明：在测试或解释上的有严重的错误，可能会导致不必要的治疗或阻止...

一项新的研究表明，胎儿的非侵入性基因检测也可以检测到母亲早期癌症。这项通常用来确定胎儿是否患有染色体异常（如唐氏综合症）的测试包括了分析胎儿在母亲血液中发现的DN...

许多研究表明基因组是如何工作的。人类基因有3亿个基因编码包含了一个人完整的基因。最大的发现是原本以为没有表达的“垃圾DNA”也起着至关重要的作用。虽然只有2%的基...

在第一次实验中，遗传学家成功地修改了人类胚胎，以消除导致心脏病威胁的心脏病。研究人员说，这是第一个研究表明，基因编辑技术可以用于人类胚胎，将突变基因转化为正常基因...

遗传不是单纯的模仿，当它涉及到父母在孩子成长过程中的教养方式时，基因可能是最大的决定因素。根据密歇根州立大学的最新研究，由密歇根州立大学的两位心理学家研究驳斥了那...

一组科学家相信他们发现了一个与严重自闭症有关的特定基因，这是一个重大发现，因为孤独症通常与男性有关。事实上，男性被诊断为自闭症的可能性是女性的四倍，而医学上对自闭...

在最近的一项研究中，斯坦福研究人员已经发现了一种已知的导致自闭症谱系障碍（ASD）的基因分子网络。这是自闭症研究的一个重大突破，因为科学家已经对人类基因组进行了几...

一项新的研究表明：一种扫描所有人的基因定位一个单一突变的新测试可以帮助确定儿童罕见遗传性病。当Audrey Lapidus的儿子加尔文在10个月大时没有翻身和爬时...

研究人员训练了八只羊来识别照片中的名人面孔。研究人员还发现，绵羊可以在没有任何训练的情况下辨认出他们的训练员的照片。英国剑桥大学的科学家们认为，这一系列研究有助于...

一项新的研究表明，当身体对某些诱因产生反应时，昏厥或短暂的意识丧失在很大程度上是由遗传因素造成的。来自澳大利亚的研究人员指出，这种现象，也被称为血管迷走性晕厥，是...

一项新的治疗可能是第一个为患有骨质疏松症的罕见疾病的儿童提供希望，骨质疏松症有时很严重，以至于婴儿因为缺少保护肺部的肋骨而死亡。这个遗传性疾病称为低磷酸酯酶症，和...

参加新调查的大多数美国人表示，他们会对基因检测感兴趣，看他们或他们的孩子是否有严重疾病的风险。密西根大学的C.S. Mott儿童医院的一个小组查看了一项国家在线调...