佝偻病

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）由ALPL基因的致病变异引起，该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶（ALPL）。骨骼（包括牙齿）发育需要ALPL酶...

胱氨酸贮积症是什么

胱氨酸贮积症由CTNS基因的致病变异引起，该基因编码cystinosin蛋白（CTNS），该蛋白位于溶酶体内，负责胱氨酸转运出溶酶体。如果CTNS蛋白的功能失常，...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

胆汁酸结合缺陷-1（BACD1） 是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在婴儿早期出现症状，包括黄疸和发育迟缓。该疾病的临床特征是脂溶性维生素吸收受损所致。维生素 ...

什么是第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断”，即在进行胚胎移植前选取胚胎中的遗传物质进行分析看看是否有异常，从而筛选出健康的胚胎进行移植，也就是说PGD主要查有没有...

Weismann-Netter 综合征（WNS） 的诊断标志是胫骨和腓骨骨干前弯、腓骨变宽或“胫骨化”、两骨后皮质增厚和身材矮小。其他长骨的骨干也可能受到类似的影...

有证据表明假性软骨发育不全（PSACH） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的。多发性骨骺发育不良...

数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

扩展性遗传学筛查 PECS

现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过无创DNA产前筛查常见染色体疾病的数目异常，通过羊水穿刺产前诊断染色体数目及结构异常。但在胎儿发...

宝宝食欲不振怎么办

　　炎炎夏日，宝宝胃口不好、食欲不佳是常见现象，因为吃不好可能意味着营养摄入不足会影响到宝宝生长发育。多数母亲都非常担心，但带孩去医院检查，又查不出什么病来，令妈...

　　1、孩子为何睡后出汗多　　Q：我的儿子今年3，睡着之后出汗很多（无论天热还是天冷），汗多时，头上可以看到汗珠，能把枕巾打湿；身上也出很多汗，常湿透T恤。孩子其...

　　婴儿不宜坐得过久，是因为孩子骨骼硬度小，韧性大，容易弯曲变形。加上体内起固定骨关节作用的韧带、肌肉比较薄弱，尤其是佝偻病的小儿。如果让孩子坐得时间太久，无形中...

　　宝宝的鼻孔、耳道、口腔、眼睛、尿道口、肛门、阴道及汗腺，经常有各种分泌物排出体外，这些分泌物也是宝宝是否发生疾病的征兆，父母需经常仔细观察自己宝宝的这些分泌物...

最适合怀孕的时间段

每一位备孕的准妈妈都希望自己能够拥有一个健康聪明的宝宝，但怀孕这件事情还是得看时机和缘分。那么哪个时间段是最适合怀孕的时间段呢?让我们一起来看看各位想当准爸妈的夫...

慢性粒细胞白血病（简称“慢粒”）儿童出现发热、腹痛等症状常常让家长束手无策，也有的慢粒儿童家长困惑孩子正在服用靶向药物，是否可以像正常儿童一样接种疫苗。北京大学人...

维生素D依赖性病2A型（VDDR2A）是由维生素D受体基因的缺陷引起的。此缺陷导致循环配体1,25-二羟基维生素D3的增加。除病外，大多数患者还有全发性脱发。VD...

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

遗传病究竟是什么疾病

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先...

在怀孕前先要了解未准爸爸妈妈的家族里有哪些遗传病，并且加以预防遗传给宝宝，这是优生优育不能少的一点哦。那么，有哪些是遗传性疾病呢？这些疾病又是如何遗传的呢？什么是...

在实现“优生”的道路上，遗传病是我们最大的敌人，它不仅给家庭带来沉重的经济负担，也在精神上折磨着患者的家人。现在，嗣道遗传与不育诊疗中心通过将SNP array技...

基因病的遗传方式

A．单基因遗传病单基因遗传病中，根据决定该疾病的基因所在的染色体不同，其遗传方式主要分为以下几种：常染色体显性遗传（autosomaldominantinheri...

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