基质金属蛋白酶 3; MMP3
溶基质素 I；STMY1；STR1；SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号：MMP3细胞遗传学位置：11q22.2 基因组坐标（GRCh38）：11:102...
信号
骨矿物质密度定量性状基因座 4； BMND4
细胞遗传学位置：Xq27 基因组坐标（GRCh38）：X:138,900,001-148,000,000有关骨矿物质密度（BMD） 遗传异质性的讨论，请参阅 BM...
转移蛋白质颗粒复合物，亚基 9; TRAPPC9
NIK-和IKBKB-结合蛋白；NIBPKIAA1882HGNC 批准的基因符号：TRAPPC9细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:13...
先天性肌无力综合症，16 岁； CMS16
先天性、乙酰唑胺反应性肌无力综合征有证据表明先天性肌无力综合征 16（CMS16） 是由染色体 17q23 上的 SCN4A 基因（603967） 的复合杂合或纯...
沃尔夫-赫希霍恩综合征; WHS
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征；PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1-4,5...
KH 结构域、RNA 结合、信号转导相关蛋白 3； KHDRBS3
TSTARETOILESALPSLM2HGNC 批准的基因符号：KHDRBS3细胞遗传学位置：8q24.23 基因组坐标（GRCh38）：8:135,457,45...
硫酸软骨素蛋白聚糖4； CSPG4
硫酸软骨素蛋白聚糖，与黑色素瘤相关；MCSP；MCSPGMEL-CSPGMSK16硫酸软骨素蛋白聚糖 NG2，大鼠，同系物；NG2HGNC 批准的基因符号：CSP...
X 框结合蛋白 1； XBP1
X 框结合蛋白 2；XBP2HGNC 批准的基因符号：XBP1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:28,794,560-28,800...
白介素 1 受体，II 型; IL1R2
白细胞介素 1 受体，β，II 型； IL1RBHGNC 批准的基因符号：IL1R2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:101,991,...
信号诱导增殖相关基因 1； SIPA1
SPA1HGNC 批准的基因符号：SIPA1细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,638,101-65,650,912（来自 N...
具有 1 型血小板反应蛋白基序的解整合素样金属蛋白酶，15； ADAMTS15
HGNC 批准的基因符号：ADAMTS15细胞遗传学位置：11q24.3 基因组坐标（GRCh38）：11:130,448,645-130,476,645（来自 ...
碳酸酐酶XIV； CA14
CA XIVHGNC 批准的基因符号：CA14细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,257,774-150,265,078（来自 ...
胶原蛋白，VI 型，α-4，伪基因 1; COL6A4P1
双细胞内血管性血友病因子域 A 蛋白； DVWADIVALOC344875HGNC 批准的基因符号：COL6A4P1细胞遗传学定位：3p25.1 基因组坐标（GR...
信号调节蛋白，伽马； SIRPG
SIRP-伽玛信号调节蛋白，β-2； SIRPB2HGNC 批准的基因符号：SIRPG细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:1,629,1...
膜相关环-CH 指蛋白 4; MARCHF4
MARCH IV; MARCH4KIAA1399HGNC 批准的基因符号：MARCHF4细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:216,257,...
线粒体内膜转位22； TIMM22
TIM22，酵母，同源物；TIM22HGNC 批准的基因符号：TIMM22细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:997,129-1,0...
原钙粘蛋白 11，Y染色体连锁； PCDH11Y
原钙粘蛋白，Y 染色体；PCDHY原钙粘蛋白 22，前；PCDH22，前HGNC 批准的基因符号：PCDH11Y细胞遗传学位置：Yp11.2 基因组坐标（GRCh...
常染色体隐性耳聋; STRC
HGNC 批准的基因符号：STRC细胞遗传学位置：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,599,563-43,618,800（来自 NCBI）▼...
血小板衍生生长因子受体样； PDGFRL
血小板衍生生长因子β样肿瘤抑制器； PRLTSPDGRLHGNC 批准的基因符号：PDGFRL细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh38）：8:17,57...
尾锚定蛋白因子 1 的引导进入; GET1
富含色氨酸的碱性蛋白； WRB先天性心脏病 5 基因，前； CHD5，前HGNC 批准的基因符号：GET1细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38...
气孔素样蛋白 2； STOML2
SLP2副蛋白靶标 7；PARATARG7帕拉塔格7HGNC 批准的基因符号：STOML2细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,09...
RAS 2 激酶抑制剂； KSR2
HGNC 批准的基因符号：KSR2细胞遗传学位置：12q24.22-q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:117,453,012-117,968,990...
CANOPY FGF 信号调节蛋白 2； CNPY2
CANOPY 2，斑马鱼，同源物跨膜蛋白 4； TMEM4与 MIR 相互作用的皂苷样蛋白； MSAPHGNC 批准的基因符号：CNPY2细胞遗传学位置：12q1...
成纤维细胞生长因子 10; FGF10
HGNC 批准的基因符号：FGF10细胞遗传学位置：5p12 基因组坐标（GRCh38）：5:44,300,247-44,389,420（来自 NCBI）▼ 克隆...
BAF 染色质重塑复合物亚基 BCL11B； BCL11B
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2，小鼠，同系物；CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1；RIT1HGNC 批准的基因符号：BCL11B细胞遗传学位置：14q...
葡萄糖-6-磷酸酶，催化； G6PC
葡萄糖-6-磷酸酶，催化，1；G6PC1G6PT，前HGNC 批准基因符号：G6PC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,9...
具有 1 型血小板反应蛋白基序的解整合素样金属蛋白酶，12； ADAMTS12
HGNC 批准的基因符号：ADAMTS12细胞遗传学位置：5p13.3-p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,523,535-33,891,990（来...
Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用 3； NKAIN3
HGNC 批准的基因符号：NKAIN3细胞遗传学定位：8q12.3 基因组坐标（GRCh38）：8:62,248,854-62,999,652（来自 NCBI）▼...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶17B； STK17B
DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 2； DRAK2HGNC 批准的基因符号：STK17B细胞遗传学位置：2q32.3 基因组坐标（GRCh38）：2:196,13...
尿素1B； UPK1B
HGNC 批准的基因符号：UPK1B细胞遗传学位置：3q13.32 基因组坐标（GRCh38）：3:119,173,598-119,205,143（来自 NCBI...
