胰岛素样生长因子 2 mRNA 结合蛋白 2; IGF2BP2
IGF2 mRNA 结合蛋白 2;内啡肽2HGNC 批准的基因符号:IGF2BP2细胞遗传学位置:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:185,643,1...
IGF2 mRNA 结合蛋白 2;内啡肽2HGNC 批准的基因符号:IGF2BP2细胞遗传学位置:3q27.2 基因组坐标(GRCh38):3:185,643,1...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
STN2STONED B,果蝇,同源物; STNBHGNC 批准的基因符号:STON2细胞遗传学位置:14q31.1 基因组坐标(GRCh38):14:81,26...
锌指蛋白 393; ZNF393HGNC 批准的基因符号:KLF17细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,043,926-44,13...
HGNC 批准的基因符号:PLBD1细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:14,503,660-14,567,882(来自 NCBI)...
β-TRCPBTRCP;BTRCP1SLIMB,果蝇F框 和 WD40 域蛋白 1A 的同源物;FBXW1A;FBW1AFBXW1HGNC 批准基因符号:BTRC...
HGNC 批准的基因符号:GPX8细胞遗传学位置:5q11.2 基因组坐标(GRCh38):5:55,160,154-55,167,296(来自 NCBI)▼ 描...
黑素细胞特异性基因 1 相关基因 1;MRG1MSG1 相关基因 1p35SRJHGNC 批准的基因符号:CITED2细胞遗传学位置:6q24.1 基因组坐标(G...
基质金属蛋白酶 14,膜型膜型基质金属蛋白酶 1MT1-MMPHGNC 批准的基因符号:MMP14细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14...
HGNC 批准的基因符号:ASB8细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:48,147,788-48,157,514(来自 NCBI)...
CATSPERHGNC 批准的基因符号:CATSPER1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:66,016,751-66,026,51...
癫痫性脑病,早期婴儿,65 岁;EIEE65▼ 描述发育性癫痫性脑病 65(DEE65) 的特点是通常在生命的最初几个月或几年内发作各种类型的顽固性癫痫发作、严重...
CD30配体; CD30L; CD30LGCD153HGNC 批准的基因符号:TNFSF8细胞遗传学位置:9q32-q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:1...
HGNC 批准的基因符号:SRP19细胞遗传学位置:5q22.2 基因组坐标(GRCh38):5:112,861,286-112,898,370(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PPCS细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1:42,456,340-42,473,416(来自 NCBI)▼ 描...
C1q/TNF 相关蛋白 13;CTRP13K100HGNC 批准的基因符号:C1QL3细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:16,513...
NFE2相关因素2;NRF2NFE2 相关转录因子 2HGNC 批准的基因符号:NFE2L2细胞遗传学位置:2q31.2 基因组坐标(GRCh38):2:177,...
单加氧酶 X;MOXHGNC 批准的基因符号:MOXD1细胞遗传学位置:6q23.2 基因组坐标(GRCh38):6:132,296,054-132,401,51...
富含精氨酸的蛋白质; ARP中脑星形胶质细胞衍生的神经营养因子; MANFHGNC 批准的基因符号:MANF细胞遗传学定位:3p21.2 基因组坐标(GRCh38...
白血病、急性早幼粒细胞白血病急性早幼粒细胞白血病(APL) 与 2 个主要特征相关:粒细胞分化阻滞以及始终涉及 RARA 基因重排的相互和平衡易位(180240)...
HGNC 批准的基因符号:SETD3细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:99,397,745-99,486,457(来自 NCBI)...
SCA48 是一种常染色体显性神经退行性疾病,其特征是在中年时期出现步态共济失调和/或认知情感症状。患者可能会出现任一系统受累的情况,但大多数最终都会出现两个系统...
细胞锌指抗 NFKBCEZANNEHGNC 批准的基因符号:OTUD7B细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:149,937,811-15...
果蝇蜗牛,2 的同源物;SNAIL2蛞蝓,鸡,同源物;SLUG神经嵴转录因子 SLUGHGNC 批准的基因符号:SNAI2细胞遗传学位置:8q11.21 基因组坐...
HBOC1此条目中代表的其他实体:家族性乳腺癌,包括 1 种癌症家族性卵巢癌,包括 1 种癌症▼家族性乳腺癌的临床特征与散发性乳腺癌相比,家族性乳腺癌的特征是诊断...
钙粘蛋白,成骨细胞OB-钙粘蛋白;CDHOBHGNC 批准的基因符号:CDH11细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:64,943,752...
FK506-结合蛋白,60-KD; FKBP60FK506-结合蛋白,63-KD; FKBP63HGNC 批准的基因符号:FKBP9细胞遗传学定位:7p14.3 ...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 B1SPANXBHGNC 批准的基因符号:SPANXB1细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
与降解相关的内质网黄素蛋白;ERFADHGNC 批准的基因符号:FOXRED2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,487,18...
大头畸形毛细血管畸形;MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形;MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征(MCAP...