具有 1 型血小板反应蛋白基序的解整合素样金属蛋白酶,14; ADAMTS14
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS14细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,672,506-70,762,441(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS14细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,672,506-70,762,441(来自 NC...
心脏谱系蛋白 1; CLP1HIS1MENAGE A QUATRE 1; MAQ1HGNC 批准的基因符号:HEXIM1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐...
有证据表明膀胱输尿管反流-2(VUR2) 是由染色体 3p12 上 ROBO2 基因(602431) 的杂合突变引起的。有关膀胱输尿管反流的表型描述和遗传异质性的...
MK1,小鼠,同源KV1.1HGNC 批准的基因符号:KCNA1细胞遗传学位置:12p13.32 基因组坐标(GRCh38):12:4,909,905-4,918...
斑点,110-KD细胞内病原体抗性 1, 小鼠, 同系物;IPR1此条目中涉及的其他实体:包含干扰素诱导蛋白 41; IFI41,包含包含干扰素诱导蛋白 75; ...
WASP 家族,成员 1WASP 家族,含有维普洛林同源结构域的蛋白质;波浪WASP 家族,维普罗林同源结构域蛋白 1; WAVE1SCAR,盘基网柄菌,同源物,...
TGF-β-激活激酶 1/MAP3K7-结合蛋白 1TAK1/MAP3K7 结合蛋白 1丝裂原激活蛋白激酶激酶激酶 7 相互作用蛋白 1; MAP3K7IP1HG...
外胚层发育不良、无汗、伴有免疫缺陷、骨质疏松症和淋巴水肿; OLEDAID外胚层发育不良、无汗性、免疫缺陷外胚层发育不良、少汗、免疫缺陷; HEDID高 IgM ...
肌营养不良症,肢带,2S 型; LGMD2S 有证据表明常染色体隐性肢带型肌营养不良症 18(LGMDR18) 是由染色体 4q35 上 TRAPPC11 基因(...
HOMER,果蝇,同源物,2此条目中涉及的其他实体:HOMER2A,包括HOMER2B,包括HGNC 批准的基因符号:HOMER2细胞遗传学位置:15q25.2 ...
HGNC 批准的基因符号:ACAD10细胞遗传学位置:12q24.12 基因组坐标(GRCh38):12:111,686,053-111,757,099(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:LRRTM1细胞遗传学位置:2p12 基因组坐标(GRCh38):2:80,288,356-80,304,752(来自 NCBI)▼ 克...
甲基转移酶样 3MT-A70IME4,酿酒酵母,同源HGNC 批准的基因符号:METTL3细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,...
毛发硫营养不良症,补充组 A; TTDA 有证据表明光敏性毛发硫营养不良-3(TTD3) 是由 TFB5 基因(GTF2H5; 608780) 中的纯合或复合杂合...
HGNC 批准的基因符号:PIGF细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:46,580,937-46,617,041(来自 NCBI)▼ 说明糖...
透明果蝇,2 的同源物DIADIA2HGNC 批准的基因符号:DIAPH2细胞遗传学位置:Xq21.33 基因组坐标(GRCh38):X:96,684,842-9...
OLD35PNP酶HGNC 批准的基因符号:PNPT1细胞遗传学位置:2p16.1 基因组坐标(GRCh38):2:55,634,061-55,693,844(来...
HDAC7DKFZP586J0917HGNC 批准的基因符号:HDAC7细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GRCh38):12:47,782,722-...
SKAP55相关蛋白; SKAP55RHGNC 批准的基因符号:SKAP2细胞遗传学位置:7p15.2 基因组坐标(GRCh38):7:26,654,770-26...
COX10,酿酒酵母,同源物血红素 A:法尼基转移酶HGNC 批准的基因符号:COX10细胞遗传学位置:17p12 基因组坐标(GRCh38):17:14,069...
BCS1,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:BCS1L细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:218,658,743-218,663,4...
亨廷顿蛋白相互作用蛋白 14; HIP14HGNC 批准的基因符号:ZDHHC17细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,764,...
NADH-辅酶q10 氧化还原酶, 子单元ND1NADH 脱氢酶,子单元 1此条目中涉及的其他实体:包括线粒体复合物 I 缺乏症,线粒体 3 型; MC1DM3,...
HGNC 批准的基因符号:ZNF85细胞遗传学位置:19p12 基因组坐标(GRCh38):19:20,923,251-20,950,697(来自 NCBI)...
ACS乙酸辅酶A连接酶酰基辅酶A合成酶1; ACECS1HGNC 批准的基因符号:ACSS2细胞遗传学位置:20q11.22 基因组坐标(GRCh38):20:3...
AP2 阻遏物; AP2REPHGNC 批准的基因符号:KLF12细胞遗传学位置:13q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:73,686,089-74...
SP1 转录激活所需的辅因子,子单元 2; CRSP2CRSP,150-KD 子单元; CRSP150染色体 X 开放解读码组 4; CXORF4甲状腺激素受体相...
生存相关基因; SRGHGNC 批准的基因符号:CASZ1细胞遗传学位置:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,636,604-10,796,64...
MCDHGNC 批准的基因符号:MLYCD细胞遗传学位置:16q23.3 基因组坐标(GRCh38):16:83,899,115-83,927,031(来自 NC...
内脏脂肪特异性 Serpin;VASPINHGNC 批准的基因符号:SERPINA12细胞遗传学位置:14q32.13 基因组坐标(GRCh38):14:94,4...