蛋白质丝氨酸激酶H1; PSKH1
HGNC 批准的基因符号:PSKH1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,893,254-67,929,676(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:PSKH1细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,893,254-67,929,676(来自 NCBI)...
分泌性磷脂酶 A2,X 组; SPLA2磷脂酶 A2,分泌型,钙依赖性,X 组; GXSPLA2HGNC 批准的基因符号:PLA2G10细胞遗传学位置:16p13...
miRNA222MIRN222HGNC 批准的基因符号:MIR222细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:45,747,015-45,74...
MBLK1 相关蛋白 2; MLR2KIAA1795此条目中涉及的其他实体:CHROMOSOME 10 开放解读码组 12,已包含; C10ORF12,包含包括 ...
婴儿亚急性坏死性脑病,LEIGH;SNE▼ 正文Leigh 综合征是一种主要基于特征性脑成像结果的临床诊断,可能由多个不同基因的突变引起,表明遗传异质性。 Lei...
HGNC 批准的基因符号:PLAC8细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐标(GRCh38):4:83,090,048-83,114,729(来自 NCBI)▼...
COQ3,酿酒酵母,同源物甲基转移酶COQ3HGNC 批准的基因符号:COQ3细胞遗传学位置:6q16.2 基因组坐标(GRCh38):6:99,369,401-...
miRNA766HGNC 批准的基因符号:MIR766细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,646,738-119,646,848(来...
智力低下,常染色体隐性遗传 59有证据表明常染色体隐性智力障碍 59(MRT59) 是由染色体 8q21 上的 IMPA1 基因(602064) 纯合突变引起的。...
HGNC 批准的基因符号:PCDH15细胞遗传学位置:10q21.1 基因组坐标(GRCh38):10:53,802,771-55,627,942(来自 NCBI...
ACAD9 缺陷导致线粒体复合物 I 缺陷酰基辅酶A脱氢酶 9 缺乏ACAD9 缺陷 有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 20(MC1DN20) 是由染色体 3...
层粘连蛋白受体 1; LAMR1LAMBR层粘连蛋白受体,67-KD; 67LRHGNC 批准的基因符号:RPSA细胞遗传学位置:3p22.1 基因组坐标(GRC...
PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号:PKD1细胞遗传学位置:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:2,088,708-2,135,898(来...
DNA 聚合酶 δ 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号:PCNA细胞遗传学位置:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,114,953-5,126,6...
DZIP1-LIKEDAZ 相互作用锌指蛋白 2; DZIP2HGNC 批准的基因符号:DZIP1L细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:...
过氧化物酶体增殖物激活受体;PPAR此条目中涉及的其他实体:高脂β脂蛋白血症,包括HGNC 批准的基因符号:PPARA细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标...
IGHD IA生长激素缺乏症,孤立性,常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症(IGHD1A) 是由...
N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶样蛋白; ASAHLASAH 样蛋白质酸性神经酰胺酶样蛋白HGNC 批准的基因符号:NAAA细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GR...
CPA3HGNC 批准的基因符号:CPA4细胞遗传学位置:7q32.2 基因组坐标(GRCh38):7:130,293,161-130,324,180(来自 NC...
鞭毛内转移 57,衣藻,同源物雌激素相关受体-β-样1; ESRRBL1HIP1 蛋白质相互作用子;HIPPIHGNC 批准的基因符号:IFT57细胞遗传学位置:...
抗苗勒氏管激素受体; AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体; MISR2HGNC 批准的基因符号:AMHR2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh...
黑色素瘤衍生的含有亮氨酸拉链的核外因子; MLZEHGNC 批准的基因符号:GSDMC细胞遗传学位置:8q24.21 基因组坐标(GRCh38):8:129,70...
VGL4KIAA0121HGNC 批准的基因符号:VGLL4细胞遗传学位置:3p25.3-p25.2 基因组坐标(GRCh38):3:11,556,067-11,...
黑色素HGNC 批准的基因符号:OPN4细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,654,547-86,666,460(来自 NCB...
免疫缺陷11; IMD11CARD11 免疫缺陷 有证据表明,immunodeficiency-11A(IMD11A) 是由染色体 7p22 上的 CARD11 ...
小头毛细血管畸形综合征(MICCAP) 是由染色体 2p13 上的 STAMBP 基因(606247) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明小头畸形-毛细血管畸形综合...
瑞典型遗传性多发性梗塞痴呆 有证据表明常染色体显性脑桥微血管病和白质脑病(PADMAL) 是由染色体 13q34 上的 COL4A1 基因(120130) 杂合突...
乳头瘤病毒结合因子; PBFHD 基因调控区结合蛋白 2; HDBP2HGNC 批准的基因符号:ZNF395细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38...
V-ETS 禽类红细胞增多症病毒 E26 致癌基因同源物癌基因 ERGETS相关基因此条目中涉及的其他实体:ERG1,包含ERG2,包含包含 ERG/TMPRSS...
RNF88HGNC 批准的基因符号:TRIM5细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:5,588,635-5,685,074(来自 NC...