BRCA1 相关 ATM 激活剂 1; BRAT1
BAAT1染色体 7 开放解读码组 27; C7ORF27HGNC 批准的基因符号:BRAT1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,5...
BAAT1染色体 7 开放解读码组 27; C7ORF27HGNC 批准的基因符号:BRAT1细胞遗传学位置:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:2,5...
细胞遗传学位置:11q23 基因组坐标(GRCh38):11:110,600,001-121,300,000有关骨矿物质密度(BMD) 遗传异质性的讨论,请参阅 ...
鞭毛内转移 43,衣藻,同源物染色体 14 开放解读码组 179; C14ORF179HGNC 批准的基因符号:IFT43细胞遗传学位置:14q24.3 基因组坐...
前体 mRNA 加工因子 19,酿酒酵母,同源物; PRP19补骨素 4PSO4,酿酒酵母,同系物; PSO4核基质蛋白 200; NMP200HGNC 批准的基...
ETS 变异基因 4ETS 易位变体 4E1A 增强子结合蛋白; E1AF多瘤病毒增强剂激活剂3; PEA3此条目中涉及的其他实体:包含 ETV4/EWS 融合基...
唾液酸转移酶 9; SIAT9CMP-NeuAc:乳糖神经酰胺 α-2,3-唾液酸转移酶α-2,3-唾液酸转移酶V; ST3GALVGM3 合成器SATIHGNC...
无菌 20/氧化应激反应激酶 1; SOK1酵母 SPS1/STE20 相关激酶 1; YSK1HGNC 批准的基因符号:STK25细胞遗传学位置:2q37.3 ...
EYES SHUT,果蝇,同源SPACEMAKER; SPAMHGNC 批准的基因符号:EYS细胞遗传学位置:6q12 基因组坐标(GRCh38):6:63,71...
染色体 20开放解读码组7; C20ORF7HGNC 批准的基因符号:NDUFAF5细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:13,785...
PTPRC 相关蛋白淋巴细胞磷酸酶相关磷酸蛋白; LPAPHGNC 批准的基因符号:PTPRCAP细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11...
GLE1,酿酒酵母,同源物GLE1 样蛋白; GLE1LHGNC 批准的基因符号:GLE1细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,...
UNC45,线虫,同源物,A平滑肌细胞相关蛋白 1; SMAP1GCUNC45HGNC 批准的基因符号:UNC45A细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(G...
鼻结膜炎,包括细胞遗传学位置:9q33 基因组坐标(GRCh38):9:114,900,001-127,500,000 有关哮喘遗传异质性的一般表型描述和讨论,请...
CSNB,完全,常染色体隐性遗传这种形式的完全先天性静止性夜盲症(CSNB1E) 是由染色体 17q12 上的 GPR179 基因(614515) 纯合或复合杂合...
与 YRPW 图案 1 相关的分叉的多毛/增强子分裂相关阻遏蛋白 2 的毛状/增强子; HEP2HESR1HGNC 批准的基因符号:HEY1细胞遗传学位置:8q2...
HGNC 批准的基因符号:CD24细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:106,969,831-106,976,855(来自 NCBI)▼ 克...
老年痴呆症2细胞遗传学位置:3p26.1-p25.1 基因组坐标(GRCh38):3:4,000,001-16,300,000▼ 说明年龄相关性听力障碍(...
HGNC 批准的基因符号:HDAC10细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,245,183-50,251,265(来自 NCB...
蛋白酶体亚基 IOTAPROS27p27KHGNC 批准的基因符号:PSMA6细胞遗传学位置:14q13.2 基因组坐标(GRCh38):14:35,278,55...
DNAX 辅助分子 1; DNAM1HGNC 批准的基因符号:CD226细胞遗传学位置:18q22.2 基因组坐标(GRCh38):18:69,853,274-6...
兴奋性氨基酸转运蛋白 2; EAAT2谷氨酸转运蛋白1; GLT1此条目中涉及的其他实体:EAAT2b,包含GLT1A,已包含GLT1B,包括HGNC 批准的基因...
TAFA5HGNC 批准的基因符号:TAFA5细胞遗传学位置:22q13.32 基因组坐标(GRCh38):22:48,489,553-48,751,932(来自...
LIMEHGNC 批准的基因符号:LIME1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,735,701-63,739,103(来自 ...
神经铁蛋白病成人发病的基底神经节疾病 该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明这种形式的脑铁积累神经退行性变(NBIA)(此处指定为“NBIA3”)是一种神经退...
有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 21(COXPD21) 是由染色体 1q21 上 TARS2 基因(612805) 的复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化磷酸化缺陷...
RHR 静息心率作为数量性状与多个基因位点相关。▼ 临床特征辛格等人(1999)报道遗传是静息心率的重要决定因素。静息心率与心血管疾病发病率和死亡率显着相关。例如...
弹性酶 2A; ELA2A胰腺弹性蛋白酶2AHGNC 批准的基因符号:CELA2A细胞遗传学位置:1p36.21 基因组坐标(GRCh38):1:15,456,7...
致癌基因YES1山口肉瘤癌基因HGNC 批准的基因符号:YES1细胞遗传学位置:18p11.32 基因组坐标(GRCh38):18:721,588-812,753...
香草酸受体 1; VR1辣椒素受体HGNC 批准的基因符号:TRPV1细胞遗传学位置:17p13.2 基因组坐标(GRCh38):17:3,565,446-3,6...
双特异性 A 激酶锚定蛋白 2;DAKAP2HGNC 批准的基因符号:AKAP10细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,904,...