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IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56(IMD56) 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因(605383) 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...

POLG,配件子单元POLG-β; POLGBHGNC 批准的基因符号:POLG2细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:64,477,...

KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...

PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号:PLCE1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,993,931-94,332...

有证据表明家族性颞叶癫痫 8(ETL8) 是由染色体 11q13 上的 GAL 基因(137035) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。有关颞叶癫痫遗传异质...

HCA1G蛋白偶联受体81; GPR81T 细胞激活 G 蛋白偶联受体;TAGPCRHGNC 批准的基因符号:HCAR1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐...

血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3B细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,898,923-113,...

内啡肽1HGNC 批准的基因符号:MMRN2细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,935,540-86,957,615(来自 N...

APOL-VIHGNC 批准的基因符号:APOL6细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:35,648,446-35,668,404(来...

修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...

戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I(GA1) 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH; 608801) 的基因纯合或...

粘蛋白11; MUC11HGNC 批准的基因符号:MUC12细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,969,565-101,018,...

12 号染色体开放解读码组 8; C12ORF8ERp29ERP28HGNC 批准的基因符号:ERP29细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38...