含有无菌 α 和 TIR 基序的蛋白质 1; SARM1
含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质; SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号:SARM1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
含有无菌α和热/犰狳图案的蛋白质; SARMKIAA0524HGNC 批准的基因符号:SARM1细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:...
IL21R 免疫缺陷 有证据表明免疫缺陷 56(IMD56) 是由染色体 16p12 上的 IL21R 基因(605383) 纯合突变引起的。▼ 说明Immuno...
小诱导细胞因子亚科 A,成员 20; SCYA20EXODUS 1巨噬细胞炎症蛋白 3-α; MIP3ALARCHGNC 批准的基因符号:CCL20细胞遗传学位置...
Inscuteable,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:INSC细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:15,111,416-15...
PF20HGNC 批准的基因符号:SPAG16细胞遗传学位置:2q34 基因组坐标(GRCh38):2:213,284,464-214,410,501(来自 NC...
POLG,配件子单元POLG-β; POLGBHGNC 批准的基因符号:POLG2细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:64,477,...
RASGAP-LIKE WITH IQ MOTIFSp195SAR1,S. Pombe,同系物; SAR1HUMORFA01HGNC 批准的基因符号:IQGAP1...
3-磷酸甘油渗透酶; G3PPHGNC 批准的基因符号:SLC37A1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:42,499,622-...
KININOGEN; KNG此条目中涉及的其他实体:包含高分子量激肽原; HMWK,包括;HK,包括包含低分子量激肽原; LMWK,包括在内; LK,已包含包括缓...
表面活性剂相关蛋白,肺,2; SFTP2肺表面活性剂脱辅基蛋白PSP-C; SPCPSP-C表面活性蛋白脂SPL-pVal肺表面活性蛋白SP5HGNC 批准的基因...
PLCEKIAA1516HGNC 批准的基因符号:PLCE1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,993,931-94,332...
内体相关 FYVE 结构域蛋白; ENDOFINKIAA0305HGNC 批准的基因符号:ZFYVE16细胞遗传学位置:5q14.1 基因组坐标(GRCh38):...
小诱导细胞因子 A5; SCYA5受激活调节,通常 T 表达,并且可能分泌;RANTEST 细胞特异性 RANTEST 细胞特异性蛋白 p228; TCP228H...
有证据表明家族性颞叶癫痫 8(ETL8) 是由染色体 11q13 上的 GAL 基因(137035) 杂合突变引起。据报道,就有这样一个家庭。有关颞叶癫痫遗传异质...
HCA1G蛋白偶联受体81; GPR81T 细胞激活 G 蛋白偶联受体;TAGPCRHGNC 批准的基因符号:HCAR1细胞遗传学位置:12q24.31 基因组坐...
致命婴儿乳酸中毒,前有证据表明线粒体 DNA 耗竭综合征 9(MTDPS9) 是由染色体上琥珀酸辅酶 A 连接酶基因(SUCLG1; 611224) 的 α 亚基...
MAP/微管亲和力调节激酶样 1;MARKL1KIAA1860HGNC 批准的基因符号:MARK4细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):1...
TGFBR 相关蛋白 1;TRAP1HGNC 批准的基因符号:TGFBRAP1细胞遗传学位置:2q12.1-q12.2 基因组坐标(GRCh38):2:105,2...
视黄酸诱导基因 3; RAIG3HGNC 批准的基因符号:GPRC5C细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:74,432,088-74...
血清素 5-HT-3B 受体HGNC 批准的基因符号:HTR3B细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,898,923-113,...
内啡肽1HGNC 批准的基因符号:MMRN2细胞遗传学位置:10q23.2 基因组坐标(GRCh38):10:86,935,540-86,957,615(来自 N...
APOL-VIHGNC 批准的基因符号:APOL6细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:35,648,446-35,668,404(来...
修补,果蝇,同源物,1PTCHPTCHGNC 批准的基因符号:PTCH1细胞遗传学位置:9q22.32 基因组坐标(GRCh38):9:95,442,980-95...
脯氨酰 4-羟化酶,α-1 亚基脯氨酰 4-羟化酶,α 亚基; P4HAHGNC 批准的基因符号:P4HA1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
EP4RHGNC 批准的基因符号:PTGER4细胞遗传学位置:5p13.1 基因组坐标(GRCh38):5:40,679,915-40,746,800(来自 NC...
HGNC 批准的基因符号:NTSR1细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:62,708,836-62,762,771(来自 NCBI...
戊二酸尿IGA I戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症戊二酸血症 I(GA1) 是由染色体 19p13 上编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶(GCDH; 608801) 的基因纯合或...
有证据表明常染色体隐性耳聋 100(DFNB100) 是由染色体 5q21 上 PPIP5K2 基因(611648) 的纯合突变引起的。▼ 说明DFNB100 的...
粘蛋白11; MUC11HGNC 批准的基因符号:MUC12细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,969,565-101,018,...
12 号染色体开放解读码组 8; C12ORF8ERp29ERP28HGNC 批准的基因符号:ERP29细胞遗传学位置:12q24.13 基因组坐标(GRCh38...