ADP-核糖化因子样 GTP 酶 6 相互作用蛋白 1; ARL6IP1
ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号:ARL6IP1细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,791,667-18,...
ARL6IPKIAA0069HGNC 批准的基因符号:ARL6IP1细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:18,791,667-18,...
激酶增强蛋白磷酸酶 1 抑制剂;KEPIHGNC 批准的基因符号:PPP1R14C细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:150,143,0...
母亲们反对断肢瘫痪者,果蝇,1 的同源物MAD,果蝇,同源物; MADH1SMA 和 MAD 相关蛋白 1MADR1TGF-β信号蛋白1; BSP1HGNC 批准...
HGNC 批准的基因符号:KATNB1细胞遗传学位置:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:57,735,770-57,757,244(来自 NCBI)▼...
呼吸链缺陷导致的婴儿期、短暂性线粒体肌病COX 缺乏性肌病,婴儿型,暂时性呼吸链缺陷,婴儿期,短暂性▼ 正文短暂性婴儿线粒体肌病是由线粒体基因组编码的 MTTE ...
含卡冰相关激酶;CARDIAK受体相互作用蛋白 2; RIP2裂口样相互作用 CLARP 激酶;RICKHGNC 批准的基因符号:RIPK2细胞遗传学位置:8q2...
蛋氨酸 tRNA 合成酶,线粒体MITOCHONDRIAL METRSHGNC 批准的基因符号:MARS2细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38)...
一氧化氮合酶,内皮;ENOS此条目中涉及的其他实体:冠状动脉痉挛 1,易感性,包括阿尔茨海默病,迟发性,易感性,包括包括妊娠引起的高血压、易感性对常规治疗耐药的高...
脑膜瘤表达的抗原; MGEA脑膜瘤表达抗原 6; MGEA6; MEA6黑色素瘤抑制活性蛋白 2皮肤 T 细胞淋巴瘤相关抗原 5; CTAGE5HGNC 批准的基...
LIN7,线虫,同源物,C脊椎动物 LIN7 同源物 3; VELI3哺乳动物 LIN7 同源物 3; MALS3HGNC 批准的基因符号:LIN7C细胞遗传学位...
TSC1 基因HAMARTINHGNC 批准的基因符号:TSC1细胞遗传学位置:9q34.13 基因组坐标(GRCh38):9:132,891,349-132,9...
降钙素基因相关肽受体成分蛋白; CGRPRCPRCPCGRPR 成分蛋白RNA 聚合酶 III,C9 亚基; RPC9RPC17,酿酒酵母,同源物; RPC17;...
Polycomb 增强剂,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:EPC1细胞遗传学位置:10p11.22 基因组坐标(GRCh38):10:32,267,75...
HGNC 批准的基因符号:GLT8D1细胞遗传学位置:3p21.1 基因组坐标(GRCh38):3:52,694,486-52,705,791(来自 NCBI)▼...
福山先天性肌营养不良症; FCMD与 FKTN 相关的沃克-沃伯格综合症或肌肉-眼-脑疾病 这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A4 型...
LIG3HGNC 批准的基因符号:LRIG3细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标(GRCh38):12:58,872,155-58,920,504(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:ZNF513细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:27,377,235-27,380,734(来自 NCBI)▼...
KIAA1063UBP8,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:USP22细胞遗传学位置:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:20,999,59...
循环造血有证据表明周期性中性粒细胞减少症是由染色体 19p13 上编码中性粒细胞弹性蛋白酶(ELANE; 130130) 的基因杂合突变引起的。▼ 说明周期性中性...
先天性肌无力综合征,伴有突触前和突触后缺陷; CMSPPD由于 AGRIN 缺乏而导致的先天性肌无力综合症有证据表明先天性肌无力综合征 8(CMS8) 是由染色体...
辅酶q10结合蛋白; UQBCUQPCHGNC 批准的基因符号:UQCRB细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,222,947-96...
9 号染色体开放解读码组 154; C9ORF154HGNC 批准的基因符号:FREM1细胞遗传学位置:9p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,737...
LAG1,s.酿酒酵母,同源物,2;LASS2HGNC 批准的基因符号:CERS2细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,965,1...
TRANSFORMING IMMORTALIZED MAMMARY; TIMONCOGENE TIMHGNC 批准的基因符号:ARHGEF5细胞遗传学位置:7q3...
异质核核糖核蛋白 E2; HNRNPE2HNRPE2HGNC 批准的基因符号:PCBP2细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:53,...
磷脂酶 C LIKE-3; PLCL3KIAA1069HGNC 批准的基因符号:PLCH1细胞遗传学位置:3q25.31 基因组坐标(GRCh38):3:155,...
HGNC 批准的基因符号:ACSM5细胞遗传学位置:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:20,409,534-20,441,336(来自 NCBI)...
HNRPD富含 AU 元素 RNA 结合蛋白 1, 37-KD; AUF1ARE 结合蛋白 AUF1,A 型; AUF1AHGNC 批准的基因符号:HNRNPD细...
BRCA1 基因 1 的邻居膜成分,染色体 17,表面标记 2; M17S2HGNC 批准的基因符号:NBR1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRC...
MID1 相关氯离子通道 1; MCLCHGNC 批准的基因符号:CLCC1细胞遗传学位置:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:108,929,505-...