锚蛋白-B综合征此条目中涉及的其他实体：包括长 QT 综合征 4； LQT4，包括具有多种表现的心律失常综合征可能是由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基...

p32OKT8 T 细胞抗原T8 T 细胞抗原； CD8此条目中涉及的其他实体：包含 T 细胞抗原 LEU2； LEU2，包括包含 LEU2 T 淋巴细胞抗原HG...

有证据表明多种类型的先天性心脏缺陷 2（CHTD2） 是由染色体 6q25 上的 TAB2 基因（605101） 的杂合突变引起。▼ 说明多种类型先天性心脏缺陷-...

过氧化物酶，果蝇，同系物PXNp53-反应基因2； PRG2血管过氧化酶1； VPO1黑色素瘤相关基因 50； MG50D2S448HGNC 批准的基因符号：PX...

HGNC 批准的基因符号：GPR78细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:8,580,392-8,590,023（来自 NCBI）▼ 说明...

含快速激酶结构域的蛋白质 2KIAA0971HGNC 批准的基因符号：FASTKD2细胞遗传学位置：2q33.3 基因组坐标（GRCh38）：2:206,765,...

FLCLBHD基因； BHDHGNC 批准的基因符号：FLCN细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,212,212-17,237...

胶质细胞激活因子； GAFHGNC 批准的基因符号：FGF9细胞遗传学位置：13q12.11 基因组坐标（GRCh38）：13:21,671,073-21,704...

TMEM9A真皮乳头衍生蛋白 4；DERM4HGNC 批准的基因符号：TMEM9细胞遗传学位置：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:201,134,77...

内膜厚度相关受体； ITRHGNC 批准的基因符号：GPR180细胞遗传学位置：13q32.1 基因组坐标（GRCh38）：13:94,601,857-94,63...

癌基因 INT4； INT4此条目中涉及的其他实体：小鼠乳腺肿瘤病毒整合位点 4，包括HGNC 批准的基因符号：WNT3细胞遗传学位置：17q21.31-q21....

TBP 相互作用蛋白，120-KD，ATIP120ATIP120p120（CAND1）KIAA0829HGNC 批准的基因符号：CAND1细胞遗传学位置：12q1...

痣、角质形成细胞痣、非表皮松解性痣此条目中涉及的其他实体：包括皮脂痣痣、毛茸茸的头发，包括有证据表明表皮痣可能是由 FGFR3 基因（134934）、PIK3CA...

组蛋白 H2A 去泛素酶； 2ADUBKIAA1915HGNC 批准的基因符号：MYSM1细胞遗传学位置：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:58,65...

加德纳-拉希德猫肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 FGRFGR 癌基因SRC2 癌基因，前HGNC 批准的基因符号：FGR细胞遗传学位置：1p35.3 基因组坐标（GR...

MRPL28HGNC 批准的基因符号：MRPL30细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:99,181,184-99,199,561（来自 ...

聚（ADP-核糖）聚合酶 4； PARP4ADP-核糖基转移酶样 1； ADPRTL1VAULT 聚（ADP-核糖）聚合酶； VPARPKIAA0177HGNC ...

毛细血管畸形-动静脉畸形； CMAVM 有证据表明毛细血管畸形-动静脉畸形-1（CMAVM1） 是由染色体 5q14 上的 RASA1 基因（139150） 杂合...

BICAUDAL C，果蝇，同源物，1BICCHGNC 批准的基因符号：BICC1细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:58,512,...

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 10（MC1DN10） 是由染色体 5q12 上 NDUFAF2 基因（609653） 的纯合突变引起的。有关线粒体复合物 ...

蛋白脂蛋白，髓磷脂； PLP亲脂蛋白此条目中涉及的其他实体：DM20，包含HGNC 批准的基因符号：PLP1细胞遗传学位置：Xq22.2 基因组坐标（GRCh38...

整合素连接激酶相关磷酸酶蛋白质磷酸酶 2C，δ； PP2CDPP2C-δHGNC 批准的基因符号：ILKAP细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38...

白细胞介素 1 家族，成员 7； IL1F7白细胞介素 1-ZETA 家族FIL1-ZETAIL1H4IL1RP1HGNC 批准的基因符号：IL37细胞遗传学位置...

含有 ASARM 基序的细胞外基质磷酸糖蛋白成骨细胞/骨细胞因子 45； OF45HGNC 批准的基因符号：MEPE细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GR...

激活 STAT X 的蛋白质抑制剂； PIASXMIZ1此条目中涉及的其他实体：包含 PIASX-αPIASX-β，包括HGNC 批准的基因符号：PIAS2细胞遗...

早期淋巴激活基因； EPAGHGNC 批准的基因符号：DIAPH2-AS1细胞遗传学位置：Xq21.33 基因组坐标（GRCh38）：X:97,528,364-9...

C 型利尿钠肽； CNPHGNC 批准的基因符号：NPPC细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,921,809-231,926,3...

白细胞介素 1 家族，成员 6； IL1F6白细胞介素 1-ε 家族FIL1-εHGNC 批准的基因符号：IL36A细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GR...

有证据表明 Fuchs 内皮性角膜营养不良 8（FECD8） 是由染色体 15q25 上的 AGBL1 基因（615496） 杂合突变引起的。▼ 说明福克斯内皮性...

慢性多灶性骨髓炎；CMO慢性复发性多灶性骨髓炎（CRMO）是一种罕见的小儿自身炎症性骨病，其主要症状是无菌性骨髓炎引起的骨痛。它通常与牛皮癣或炎症性肠病有关（Co...