Ebstein 异常的特征是三尖瓣不同程度地向下移位至右心室。由于三尖瓣位置异常，瓣叶可能发育不良，并且右心室近端部分的可变部分与右心房连续（“心房化”）。这种缺...

SH3 结构域蛋白 5；SH3D5CBL 相关蛋白；CAPSH3 域包含蛋白 12；SH3P12PONSINSORB1HGNC 批准的基因符号：SORBS1细胞遗...

基本转录因子 3-L样 1； BTF3L1HGNC 批准的基因符号：BTF3P11细胞遗传学位置：13q22.3 基因组坐标（GRCh38）：13:76,928,...

MAF1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：MAF1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,104,461-144,107,...

KIN OF IRRE-LIKE; KIRRELNEPHRIN 样 1；NEPH1HGNC 批准的基因符号：KIRREL1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标...

有证据表明免疫缺陷 58（IMD58） 是由染色体 16q22 上的 CARMIL2 基因（610859） 纯合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-58是一种常染色体隐...

癫痫性脑病，婴儿早期，17 岁； EIEE17发育性癫痫性脑病 17（DEE17） 是由染色体 16q13 上 GNAO1 基因（139311） 的杂合突变引起的...

肝脏表达的抗菌肽；LEAP1铁皮素；LEAP1HGNC 批准的基因符号：HAMP细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,282,...

鸟嘌呤核苷酸交换因子，神经元EPH受体相互作用交换蛋白EPHEXINEPHEXIN 1HGNC 批准的基因符号：NGEF细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（...

PC3 前列腺癌细胞分泌的微量蛋白；PSMPHGNC 批准的基因符号：MSMP细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,752,...

CAVIN 3SRBCHGNC 批准的基因符号：CAVIN3细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:6,318,946-6,320,50...

巨蛋白结合蛋白； MEGBPHGNC 批准的基因符号：LRP2BP细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:185,363,872-185,3...

V-JUN 禽肉瘤病毒 17 癌基因同源物癌基因 Jun本条目中代表的其他实体：包含激活蛋白 1；AP1，包含增强子结合蛋白 AP1，包含HGNC 批准的基因符号...

有证据表明伴或不伴炎症的常染色体显性耳聋 34（DFNA34） 是由染色体 1q44 上的 NLRP3 基因（606416） 杂合突变引起的。NLRP3 基因的杂...

QPRT酶HGNC 批准的基因符号：QPRT细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,679,008-29,698,699（来自 N...

NPC1基因HGNC 批准的基因符号：NPC1细胞遗传学位置：18q11.2 基因组坐标（GRCh38）：18:23,506,184-23,586,506（来自 ...

PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

EBF嗅觉神经元转录因子 1；OLF1COLLER/OLF1/EBF 转录因子 1；COE1HGNC 批准的基因符号：EBF1细胞遗传学位置：5q33.3 基因组...

HGNC 批准的基因符号：IDS细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:149,476,988-149,505,306（来自 NCBI）▼ 说明...

有证据表明免疫缺陷 55（IMD55） 是由染色体 20p11 上的 GINS1 基因（610608） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明Immunodeficien...

受体酪氨酸激酶 NSK2，小鼠，同源物；日本精工2HGNC 批准基因符号：MUSK细胞遗传学位置：9q31.3 基因组坐标（GRCh38）：9:110,668,7...

OR11-10HGNC 批准的基因符号：OR5F1细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:55,993,681-55,994,625（来...

HGNC 批准的基因符号：AHR细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:17,298,652-17,346,147（来自 NCBI）▼ 描述...

长非编码 RNA BRAFP1长链非编码RNA BRAFP1HGNC 批准的基因符号：BRAFP1细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:7...

小诱导细胞因子亚家族 A，成员 26； SCYA26嗜酸细胞趋化因子3HGNC 批准的基因符号：CCL26细胞遗传学位置：7q11.23 基因组坐标（GRCh38...

p53相关蛋白激酶； PRPKHGNC 批准的基因符号：TP53RK细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:46,684,365-46...

前列腺素 IP 受体；PRIPR前列环素受体HGNC 批准的基因符号：PTGIR细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:46,610,...

RAN GTP 酶激活蛋白 1HGNC 批准的基因符号：RANGAP1细胞遗传学位置：22q13.2 基因组坐标（GRCh38）：22:41,244,779-41...

HGNC 批准的基因符号：RAB2B细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,459,020-21,476,959（来自 NCBI）...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 3癌基因 ERBB3酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER3；HER3HGNC 批准的基因符号：ERBB3细胞遗传学...