唐氏综合症区域的四三肽重复结构域；TPRDDCRR1HGNC 批准的基因符号：TTC3细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:37,0...

念珠菌病，家族性，2；CANDF2念珠菌病、家族性慢性皮肤粘膜病、常染色体隐性遗传CARD9 免疫缺陷病 有证据表明，immunodeficiency-103（I...

HGNC 批准的基因符号：LETM1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,811,479-1,856,156（来自 NCBI）▼ 说明...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...

半乳糖脑苷脂酶HGNC 批准的基因符号：GALC细胞遗传学位置：14q31.3 基因组坐标（GRCh38）：14:87,933,014-87,993,665（来自...

LMBD1NES 相互作用蛋白；NESIHGNC 批准的基因符号：LMBRD1细胞遗传学位置：6q13 基因组坐标（GRCh38）：6:69,674,010-69...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...

HGNC 批准的基因符号：SNCB细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,620,082-1​​76,630,534（来自 NCBI...

KIAA0551HGNC 批准的基因符号：TNIK细胞遗传学位置：3q26.2-q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:171,058,414-171,46...

神经调节蛋白 1 的分歧；DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂；NTAKHGNC 批准的基因符号：NRG2细胞遗传学位置：5q31.2 基因组坐标（GR...

核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 5NUDIX MOTIF 5YSA1，酿酒酵母，同系物；YSA1；YSA1HHGNC 批准的基因符号：NUDT5细胞遗传学位...

有机阴离子转运体2A1；OATP2A1前列腺素转运蛋白；PGT溶质载体家族 21（前列腺素转运蛋白），前成员 2；SLC21A2，以前HGNC 批准的基因符号：S...

miRNA199BMIRN199BHGNC 批准的基因符号：MIR199B细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:128,244,721-...

有证据表明血小板型出血性疾病 18（BDPLT18） 是由染色体 11q13 上的 RASGRP2 基因（605577） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个...

内分泌、外分泌、自主神经和血液异常导致的发育迟缓有证据表明 DEEAH 综合征（内分泌、外分泌、自主神经和血液学异常的发育迟缓）是由染色体 11p11 上的 MA...

特定颗粒蛋白，28-KD； SGP28HGNC 批准的基因符号：CRISP3细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:49,727,376-4...

HGNC 批准的基因符号：OTOA细胞遗传学定位：16p12.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,663,968-21,760,729（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：STAT2细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:56,341,597-56,360,107（来自 NCBI）...

潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，短，内含；LTBP4S，包括潜在转化生长因子-β-结合蛋白 4，长，包括；LTBP4L，包括HGNC 批准的基因符号：LTBP...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 25（COXPD25） 是由染色体 2q33 上的 MARS2 基因（609728） 的复合杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家...

SYK相关酪氨酸激酶；SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白，70-KDHGNC 批准的基因符号：ZAP70细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（...

TAD3，酿酒酵母，同源物；TAD3HGNC 批准的基因符号：ADAT3细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,905,399-1,...

端粒相关同源基因蛋白 1； TAH1PBHNFHGNC 批准的基因符号：HMBOX1细胞遗传学位置：8p21.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：8:28,8...

PFM1HGNC 批准的基因符号：PRDM4细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:107,732,871-107,761,137（来自...

PKC2PKC-ZETA本条目中代表的其他实体：PKM-ZETA，包括HGNC 批准的基因符号：PRKCZ细胞遗传学定位：1p36.33 基因组坐标（GRCh38...

DYSTROBREVIN营养不良蛋白相关蛋白 3；DRP3D18S892EHGNC 批准的基因符号：DTNA细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh3...

NF-KAPPA-B 受体激活剂；RANK骨细胞分化因子受体；ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失，18 号染色体，1 区；LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子；...

VELI 相关 MAGUK 1； VAM1与 LIN7 2 相关的蛋白质，小鼠，同源物； PALS2HGNC 批准的基因符号：PALS2细胞遗传学定位：7p15....

FCRH3HGNC 批准的基因符号：FCRL3细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:157,676,481-157,700,956（来自 ...

GPCR17HGNC 批准的基因符号：GPR174细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:79,144,688-79,175,318（来自 ...