肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，主要特征是肌强直，肌营养不良，白内障，性腺功能减退，额叶秃顶和心电图改变。DM1的遗传缺陷是由蛋白激酶基因的3个主要非...

化疗所致恶心呕吐（CINV）是肿瘤内科治疗的常见不良反应。5-羟色胺（5-HT）3 受体拮抗剂联合地塞米松是止吐的主流方案，但 30% 的恶心、呕吐不能获得满意控...

Unverricht and Lundborg（ULD）的肌阵挛性癫痫，也称为进行性肌阵挛性癫痫-1A（EPM1A），是由染色体上的胱抑素B基因（CSTB; 60...

头颈部鳞癌是以转移和局部侵袭为特征的恶性肿瘤，手术及放疗后复发率高，疾病预后及患者生存质量差。近年来，程序性死亡分子-1（programmed death-1，P...

 小心过活20年，张雯还是没逃过肺癌。20年前，她的父母都是被肺癌带走的。没想到的是，等她活到父母那般年纪，肺癌也如约而至。 作为当之无愧的&...

DiGeorge综合征（DGS）包括由甲状旁腺发育不全，胸腺发育不全和心脏流出道缺陷引起的低钙血症。颈神经c迁移到咽弓和囊袋衍生物中的干扰可解释表型。大多数情况是...

先天性肾上腺皮质增生（CAH）是由皮质醇生物合成中一种或多种酶的缺乏引起的。在约95％的情况下，肾上腺皮质带状区的21-羟基化作用受损，因此17-羟基孕酮（17-...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

胃癌多线化疗 病例分享尉浩斌 主治医师 潘 丽 医师 肿瘤营养与代谢治疗科 中国科学技术大学附属第一医院患者郑**，女，55岁。患者因胃癌晚期外院于2016-...

肺癌是一种发病率、死亡率均高的恶性肿瘤，分期为IIA、IIB、IIIA、IIIB的肺癌患者5年生存率分别约为65%、56%、41%、24%[1]。针对部分存在术后...

最近一则新闻争议很大，湖南一个小朋友查出患有脊髓性肌肉萎缩症（SMA），生命垂危，家长求药，医生说只有一种特效药能治，叫Spinraza。 药价却把家长...

今年5月10日，PD-1免疫检查点抑制剂帕博利珠单抗和卡瑞利珠单抗双双在中国临床肿瘤学会（CSCO）发布的《2020版CSCO食管癌诊疗指南》中获得I级专家推荐用...

晚期或转移性非小细胞肺癌（NSCLC）系统治疗的目的是持续延长患者生存时间，目前主要的药物治疗方式有三种：靶向治疗、免疫治疗和化疗。在NSCLC的诸多驱动基因中，...

化疗过程中，大多数患者都会关注到白细胞与血小板的变化、恶心呕吐、掉头发等，但抗肿瘤药物治疗过程中，还有一个最容易被忽略的不良反应——皮肤变化，如皮肤颜色变黑、面部...

乳腺癌术后辅助全身治疗的选择，应基于复发风险个体化评估与肿瘤病理学上的分子分型，以及对不同治疗方案的反应性。在了解辅助治疗指南前，我们可以先对 乳腺癌术后复发风险...

2019年1月，国家癌症中心发布的全国癌症统计数据中，女性乳腺癌依然是我国主要的恶性肿瘤，占据女性发病首位，每年发病约30.4万。但是，女性乳腺癌在死因顺位上排名...

靶向药物针对已经明确的致癌靶点，准确、高效地发挥抗肿瘤作用，使肿瘤细胞特异性死亡而不影响或极少影响正常细胞组织，免去了诸多放化疗的痛苦，部分患者也因此获益，生存质...

2018年在瑞典斯德哥尔摩举行的上尿路上皮癌共识会议提出，对于低级别上尿路上皮癌患者应尝试保留肾脏的手术，如内镜消融，但该手术有较高的局部复发率。OLYMPUS研...