雌二醇（E2）检测是一种简单的血液测试，用于测量人体血液中雌二醇的含量。雌二醇，也称为E2，是卵巢主要产生的四种雌激素之一。肾上腺，胎盘，睾丸和一些组织也产生较少...

黄体激素试验测量一个人血液中的促黄体激素含量。这是一种在男性和女性生殖系统中起关键作用的激素。黄体生成素（LH）参与许多身体过程，包括怀孕、青春期、排卵。在这些周...

男性精液或精子的问题影响超过三分之一的无法生育孩子的夫妇。再试管婴儿治疗前希望帮助患者了解精液分析，该分析可以测量精液的数量和质量，以确保试管婴儿治疗。每份精液报...

在试管婴儿治疗中黄体酮水平是一个重要的激素指标。什么是黄体酮？黄体酮也称黄体酮是一种女性性激素，由卵巢在每个月的排卵中产生，是月经周期和维持妊娠的关键部分。黄体酮...

卵泡刺激素又叫FSH，不但女性有，男性也存在。FSH主导了男性精子产生，它是睾丸产生精子的能力的最佳激素指标，也是评估男性生育能力的主要激素。什么是卵泡刺激素？F...

hCG正常值是多少？如何在试管婴儿治疗期间使用它？hCG即人绒毛膜促性腺激素，是一种在怀孕期间产生的激素。激素hCG也可用作生育治疗药物，帮助卵泡成熟并引发排卵。...

1p36缺失综合征是一种常染色体异常缺陷导致的严重的智力障碍，大多数患者不能说话，或者只会说几个简单的单词。他们可能会乱发脾气，甚至咬伤自己，或者表现出其他行为问...

这是门诊患者最常问的问题。流产的原因众多，医生也很难一次给出答案，需要经过详细问诊，并结合一系列系统的检查，才能找到病因。本文为大家系统地列出了复发性流产的病因及...

16p13.11微重复综合征是近年来发现的一种与行为异常、发育迟缓、先天性心脏缺陷和骨骼异常等多种临床特征相关的综合征。当所有体细胞都包含16号染色体的一份多余拷...

易位唐氏综合症发生在21号染色体的额外拷贝附着于另一条染色体时，并存在于身体的所有细胞中。染色体包含告诉人类身体的所有遗传信息。大多数人的身体每个细胞中共有46条...

人们越来越关注MTHFR基因突变及其与一系列异常健康状况的关联，近年来，一些科学家认为这种突变可以很好地解释为什么某些女性会再次发生流产，虽然这个理论远非结论性的...

染色体平衡易位是染色体的一部分在另一个位置断裂并重新组合，换句话说，这意味着两条染色体的部分已经转换了位置。根据易位的情况，结果可能完全无害，也可能导致严重的健康...

什么是染色体易位？染色体易位就是染色体的排列不正常，产生的原因有：a）在生成卵子或精子期间或受孕期间染色体发生变化b）染色体排列的改变遗传自母亲或父亲有两种主要类...

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发...

四氢生物蝶呤缺乏症（俗称PKU）是一种遗传性基因病。之所以叫做苯**尿症，是因为受检者体内的基因序列发生变化后，引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯丙...

输精管是男性排精管道之一，输精管堵塞会造成男性阻塞性无精症，表现为睾丸生精功能无异常，但是在同房时无法正常射精，在高潮射精是会感觉到疼痛、无力，严重者甚至会有性高...

白化病Albinism影响人体黑色素的产生，黑色素是提供皮肤、头发和眼睛颜色的色素。白化病患者的黑色素含量少，或者体内没有黑色素，由此影响皮肤和视力。白化病父母错...

什么是MAMLD1基因？MAMLD1（mastermind-like domain containing 1）基因，又叫策动结构调节酶1，这是一种作用于下丘脑的调...

卵巢主要功能早衰是指女性曾有一个自然的月经周期，而在35岁之前没有出现一些卵巢萎缩性持续闭经。同时，临床表现为继发性性戒断、面部发热、心烦、易怒等更年期症状；平时...

与x染色体相关的先天性夜盲症（X染色体连锁 CSNB）是一种视网膜病变的疾病，视网膜是眼后部的特殊组织，负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常在微光...

卡氏综合征（Kallman's syndrome，KS）这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症，这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。这些激素通常是由大脑的...

DiGeorge综合征（DGS）又叫迪乔治综合征，这是一种由于22q11.2区域基因片段部分缺失引起的，临床直接表现为儿童没有可检测到的胸腺（athymia）或胸...

维生素D依赖性佝偻病是一种骨骼发育障碍，导致骨骼软化和衰弱（佝偻病）。有几种形式的病症主要由其遗传原因区分包括：1A型（VDDR1A），1B型（VDDR1B）和2...

α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种遗传性疾病，可导致血液中α-1抗胰蛋白酶（AAT）水平低。大约每2500人中就有1人患有AATD。这种情况在所有种族中都存...

呕!你知道什么最臭?我想没有什么比汗流浃背、臭气熏天的狐臭更糟糕的了。但体味不仅仅是通过嗅觉感知那么简单，我们的体味可以透露出我们的健康状况、性格喜好等信息。而狐...

脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，其特征是用于运动的肌肉（骨骼肌）虚弱和萎缩，是由控制肌肉运动的运动神经元这种特殊神经细胞的缺失引起的，肌肉萎缩通常随着年龄的增长而加...

先天性肌无力综合征是一组以肌无力（肌无力）为特征的疾病，随着体力消耗而加重。这种肌肉无力通常始于儿童早期，但也可能出现在青春期或成年期。面部肌肉，包括控制眼睑的肌...

Nijmegen断裂综合征（Nijmegen breakage syndrome，NBS）患者的主要体征是畸形的小头，在出生时就非常明显，而且随着年龄增长而变得更...

身材矮小的人是一个身高比同龄人的身高低很多的人,尽管它可以适用于成人，但该术语更常用于指代儿童。身高是由遗传和环境因素共同决定，其中遗传因素约占80%以上，遗传学...

先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去所有或部分的指甲和脚趾甲。这种缺甲现象从出生时就很有很明显的特征，属于先天性遗传。而手指和脚趾...