什么是12q14微缺失综合征？12q14微缺失综合征患者的特征是出生体重低、发育不良、身材矮小和发育迟缓。关于12q14区域内微缺失的片段大小从3.43Mb到6....

什么是罗氏易位罗氏易位，也叫罗伯逊易位（robertsonian translocation，ROB），是一种特殊的染色体重排，指的是两个近端着丝粒染色体在着丝体...

什么是罗氏易位罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构...

什么是唐氏综合症？在人体的每个细胞中都有一个核，遗传物质存储在细胞核的基因中，基因携带人体的遗传物质。通常，每个细胞的细胞核含有23对染色体，其中一半是从每个亲本...

什么是甲基丙二酸血症（MAA）甲基丙二酸血症（MAA）是一种遗传性疾病，由于体内不能分解某些蛋白质和脂肪的疾病，其结果是在血液中积聚了称为甲基丙二酸的物质，这种疾...

指纹是每个健康的人都拥有的，指纹识别已经应用到手机身份的识别、刑侦、等许多领域。那么会不会有些人没有指纹呢？国外科学家们研究已经发现了一种罕见的情况，即人没有指纹...

什么是RSPH3基因？RSPH3基因又叫星条状头部组件基因3（radial spoke head component 3），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么叫DNAAF6基因？DNAAF6基因又叫动力蛋白装配因子6（动力蛋白 assembly factor 6），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供动能的蛋白质）提供...

什么是DRC1基因？DRC1基因又叫 动力蛋白调节复合体基因1（动力蛋白 regulatory complex 子单元 1），主要负责调控纤毛动力蛋白的合成。纤毛...

什么是RSPH9基因？RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9（radial spoke head component 9），这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

什么是TTC25基因？TTC25基因又叫四肽重复蛋白25（Tetratricopeptide repeat protein 25），这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

什么是ARMC2基因？ARMC2基因，又叫犰狳重复蛋白2（Armadillo repeat-containing protein 2），这是一种构建精子骨架的蛋白...

什么是TTC21A基因？TTC21A基因又叫四肽重复蛋白21A（Tetratricopeptide repeat protein 21A），这是一种构建精子骨架的...

什么是CATSPER1基因CATSPER1基因又叫精子相关阳离子通道1基因，主要负责调控精子细胞膜的阳离子通道的开合。CATSPER1基因同时也负责提供帮助精子细...

什么是AURKC基因？AURKC基因又叫极光激酶C基因（aurora kinase C），极光激酶是一种存储在男性睾丸中的蛋白酶，主要负责调节精子细胞的分裂。AU...

什么叫DNAI1基因？DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1（动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1），主要是为动力蛋白（一种为纤毛提供...

什么是KCTD1基因？KCTD1基因又叫钾离子四聚体耦合通道调节基因1（potassium channel tetramerization domain cont...

什么是ANOS1基因？ANOS1基因，又叫嗅觉敏感基因1，是一种广泛存在于哺乳动物体内的特异性基因之一。之所以叫嗅觉敏感基因，是由于这类基因，控制着人类嗅觉的敏感...

什么是SPINK2基因？SPINK2基因又叫丝氨酸肽酶抑制剂2型（serine peptidase inhibitor Kazal type 2），丝氨酸肽酶是一...

什么是TEX15基因？TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15，是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶，位于8号染色体上，包含4个外显子，TEX15基因在睾丸细胞减...

什么是无头精子综合征？无头精子综合征（Acephalic Spermatozoa Syndrome，ASS）是一种严重的畸形精子症，可导致精子头部外端的细胞膜骨架...

什么是AK7基因？AK7基因又叫腺苷酸激酶7基因，腺苷酸激酶是一种催化腺苷三磷酸（ATP）使腺苷酸（AMP）磷酸化而生成腺苷二磷酸（ADP）反应的酶。腺苷酸激酶7...

什么是脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征（FXS）是一种X连锁遗传疾病，通常会导致一系列的智力发育问题，包括学习障碍和认知障碍。相对而言，男性患者比女性患者的症...

最近有一对夫妻前来咨询，他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿，不知道是否该生下来？什么是17q12缺失综合征？17q12缺失综合征是17号染色体长臂（q）上遗传...

出生缺陷（也叫先天缺陷）是婴儿在子宫内发育时出现了问题。出生缺陷可能是轻微或严重的。它们可能影响外观、器官功能和身心发展。多数出生缺陷在怀孕的前三个月内可以确诊，...

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险，包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而，微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征，并且有部分缺...

首先要明确不孕的病因，了解是否适合做“试管婴儿”。做试管婴儿的条件：体外授精胚胎移植技术的目的是帮助不孕患者得到一个健康、聪明的孩子，必须遵循优生优育的原则。因此...

15q13.3微复制综合征是一种罕见的染色体疾病。遗传信息被组织在称为的结构中染色体。患有15q13.3微复制综合征的人在15号染色体的长臂（q臂）上有一条额外的...

什么是视网膜色素变性？色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧（外周...

什么是MTHFR？MTHFR基因主导了体内产生亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase）的指令,亚甲...