有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

股面部综合征（FFS），也称为股骨发育不全-异常面部综合征（FHUFS），是一种罕见的、散发性的多发性先天性异常综合征，包括双侧股骨发育不全和特征性面部特征，如人...

有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征（PBD1A） 是由染色体 7q21 上PEX1 基因（ 602136 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

波兰综合征包括单侧胸大肌缺如或发育不全，最常累及胸大肌的胸肋部分，以及不同程度的同侧手和指异常，包括指趾异常。有时称为波兰序列，它首先由波兰（1841）描述。波兰...

数字符号（＃）用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280）上染色体1p36。 点位 表...

戈谢病 III 型（GD3） 是由染色体1q22上编码酸性 β-葡萄糖苷酶（GBA; 606463 ）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。在相同的基因原因戈谢病型1...

有证据表明 Sturge-Weber 综合征可由染色体 9q21 上GNAQ 基因（ 600998 ）的体细胞镶嵌突变引起。非综合征性葡萄酒色斑（CMC; 163...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

有证据表明特发性基底神经节钙化-1（IBGC1） 是由染色体 8p11 上的 SLC20A2 基因（ 158378 ）的杂合突变引起的。 点...

丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因（PC; 608786 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...

Aicardi 综合征的特征是胼胝体发育不全、婴儿痉挛和脉络膜视网膜缺损（“孔洞”）三联征。婴儿的屈曲痉挛代表了临床表现的常见模式（Aicardi，1999）。 ...

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ENFL，ADNFLE）是一种具有额叶癫痫症状的部分性癫痫。它的特点是儿童期在夜间发生频繁的剧烈和短暂的运动性癫痫发作。这种障碍可能...

ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子，并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合（Wang 等，1997；Zhang 等，2015 的总结...

妊娠期糖尿病（GDM）指妊娠期发生的不同程度糖耐量异常，是产科多见的妊娠合并症，目前伴随人们生活方式和饮食结构的改变，临床GDM发病率逐年升高，对女性患者的身心健...

最近一说到疫苗，大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实，除了新冠疫苗，我们这一生为了预防疾病，还有很多疫苗都是需要打的，比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...

随着年轻人文化水平的提高，他们优生优育的意识也不断在加强，生一个即健康又聪明的宝宝是广大备孕夫妇的愿望。如何让宝宝从受精卵开始就赢在起跑线上，让各位准爸妈绞尽脑汁...

2021年6月9日-17日，第26届欧洲血液学年会（EHA 2021）以线上会议的形式召开。作为欧洲血液学领域规模最大的国际会议，每年都有来自全球100多个国家的...

黑色素瘤是高度恶性的肿瘤，相比欧美国家，中国的黑色素瘤发病率不高，但近年来呈现较为快速增长的趋势，我在门诊也明显感觉这种趋势，以前一年也见不到一两个黑色素瘤患者，...

　　儿童多动症是发生于儿童时期（多在 3岁左右），与同龄儿童相比，表现为同时有明显注意集中困难、注意持续时间短暂，及活动过度或冲动的一组综合征。症状发生在各种场合...

　　哮喘是常见的慢性疾病，我国自古就有“内不治喘，外不治癣”的说法。哮喘患者发作时十分痛苦，常影响正常的工作和学习，若不坚持正规治疗，很难得到理想控制，而且，患者...

　　儿童鼻窦炎是儿科的常见病，但由于儿童鼻窦炎的症状不典型，儿童不能准确地表达病情，以及临床医生经验不足等原因，而使其诊断率低于实际发病率。 　　　由于儿童鼻窦独...

　　一些孩子的扁桃体经常发炎，父母希望医生能切除扁桃体。那么这里就出现了两个问题，　　　一、扁桃体该不该切除？　　　让我们先大致了解一下扁桃体：它是重要免疫器官。...

　　秋季小儿患腹泻主要是由于干燥的气候环境有利于病毒的生长和繁殖，如果父母和孩子不注意卫生，很容易得此病。发病者多见于5岁以下，尤其是3岁半以内的婴幼儿。临床病状...

　　一、特定性言语构音障碍　　指一种特定性言语发育障碍，表现为患儿运用语音的能力低于其智龄的应有水平，但言语技能正常。　　1.发音困难，讲话时发音错误，以致别人很...

　　每个妈妈都希望自己的宝宝聪明再聪明一点，因此把宝宝的智力开发提前到了胎儿时代，然而“胎教”真的会得到想象中的效果吗？　　“胎教是没有严格的生理学研究基础的，不...

　　偏食是指儿童不喜欢或不吃某一种食物或某一些食物，是一种不良的进食习惯。偏食在儿童中很常见，在城市儿童中约占25%左右。孩子常偏食，父母不妨从心理方面找找原因。...

　　有些宝宝非常乐于接受新的食物，吃得津津有味。可也有些宝宝都1岁多了，还是以吃奶为主，不肯好好吃饭，也有的宝宝可能在某一阶段对某种食物表现出厌恶反感。主要原因有...

　　当年轻的母亲们三五成群地凑在一起聊天的时候，话题总是离不开家庭、丈夫、孩子等等。孩子不愿意吃饭，进食少这一类的话题，往往能够在这些场合里引起共鸣。在医院的儿童...