COACH综合征最典型地与TMEM67中的复合杂合突变有关，COACH综合征通常包括小脑ver部发育不良/轻瘫，少尿症（智力低下），共济失调，眼球状结肠癌和肝纤维...

MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

克里斯蒂（Christie）等（1954）描述了从未接触过的同胞中的这种疾病，因此倾向于抹杀传染性假说。罗杰斯和本森（Rogers and Benson，1962...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

一项最新研究首次汇总了人类消化系统中病毒种群的综合数据库，表明每个人的肠道病毒组成独一无二，犹如指纹一般。对健康西方人肠道内病毒的分析还显示，儿童和老年人之间病毒...

每一个孩子都是上天赐予的礼物，在家长的眼中孩子就像捧在手中的水晶球，每个家长都特别小心，不管是一场疾病、还是一个意外，对一个家庭都是毁灭性的打击。 小林...

近日，国家医保局公布《2020年国家医保药品目录调整工作方案》，正式启动新一轮国家医保药品目录调整工作。 按照《方案》，与新冠肺炎相关的呼吸系统疾病治疗...

在人类与癌症的斗争中，药物治疗是一个很重要的措施，有效的抗癌药物，可以帮助患者获得治愈的机会和更长的生存时间。2020年截止到9月份，FDA已经批准了30多款癌症...

肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。虽然大家对“肌张力障碍...

70 多岁的某男性，额头上出现一个小黑痣，起初没在意，一年内越长越大还伴瘙痒，就诊时直径已达 8 mm 左右。看到这颗痣的时候，我心里一紧，只见这颗痣：边缘不规整...

作者：中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1002902）“复杂性双胎的产前诊断与宫内干预及预后评估&rdqu...

导 语世界卫生组织（WHO）在最新的报告《World HealthReport》中，从“医疗水平”，“接受医疗服务的难度&rd...

原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）是 BCR-ABL 融合基因阴性的、慢性、进展性恶性血液疾病。随着骨髓纤维化克隆造血加重，...

近几年来兴起的CAR-T细胞疗法可谓是肿瘤免疫治疗中的一匹黑马，它的出现代表了个性化癌症治疗的重大进步，特别是给血液系统恶性肿瘤患者带来重生的希望。 2...

患儿之痛，家长之忧，神经母细胞瘤危害之大提到神经母细胞瘤许多患儿的家长都会头疼，这是一种在未成熟神经细胞中出现的肿瘤，占所有儿童癌症死亡的10%以上，几乎90％的...

在人类与癌症的斗争中，药物治疗是一个很重要的措施，有效的抗癌药物，可以帮助患者获得治愈的机会和更长的生存时间。2020年截止到9月份，FDA已经批准了30多款癌症...

9月1日，开学第一天，本该在上幼儿园的5岁女孩妍妍（化名）却躺在重症监护室（ICU）里，出现在哈尔滨市公安局道里分局的警情通报里：2020年8月29日晚，我局接报...

近十年，随着肿瘤治疗领域的高速发展，越来越多的治疗药物及技术手段被研发并使用，但仍有巨大的、未被满足的临床需求亟待大力开发。基于此，由北京希思科临床肿瘤学研究基金...

即使投入了大量的人力与财力，对于癌症发生与发展细节，人们仍未十分清楚。如何彻底消灭癌细胞，依然是人们心头的巨大难题。但是，目前已经有超过1000个肿瘤自发消退的案...

《关于深化医疗保障制度改革的意见》提出，加快建成以基本医疗保险为主体、医疗救助为托底、其他保障形式共同发展的多层次医疗保障体系。根据《意见》的要求，医疗救助应当纳...

8月28日，国家医疗保障局官网发布《国家医疗保障局对十三届全国人大三次会议第5326号建议的答复》，内容显示，自国家医保局成立以来，通过积极作为，主动谋划，在充分...

Brugada综合征的特征是右心前心电图导联中的ST段抬高（所谓的1型ECG），心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。该综合征通常在成年期表现出来，平均猝死年龄为4...

TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

有证据表明病态窦房结综合征2（SSS2）是由15q24号染色体上的心脏起搏器通道基因HCN4（605206）中的杂合突变引起的。有关病态窦房结综合征（SSS）遗传...

杂合蛋白C缺乏症的特征在于复发性静脉血栓形成。但是，许多患有杂合病的成年人可能没有症状（Millar等，2000）。蛋白C含量降低的个体通常被称为I型缺乏，而功能...

结直肠癌是我国最为常见的恶性肿瘤之一，手术治疗是其最为重要的方法之一。医脉通肿瘤科邀请中山大学肿瘤防治中心陈功教授团队创立专栏——肠话短说...

这个世界最不会说谎的就是男人的发际线。 这次见面，老黄的发际线跟半年前比又有了肉眼可见的飞速提升，酒后红彤的肤色在头顶灯光下折射，用不着细看，就能瞅见缕...

买保险，就是把你左口袋的钱放一点到右口袋。总之，钱还是你的钱，一旦发生风险，就多了一份保障。聊聊保险那点事今天我们就用人人都能听得懂的大白话聊聊保险：你还记得恋爱...