肥厚性神经病; Dejerine-Sottas病
Dejerine-Sottas神经病是一种婴儿时期发作的脱髓鞘性周围神经病。它可以显示常染色体显性或隐性遗传。由于严重的远端运动和感觉障碍,受影响的个体延迟了运动...
Dejerine-Sottas神经病是一种婴儿时期发作的脱髓鞘性周围神经病。它可以显示常染色体显性或隐性遗传。由于严重的远端运动和感觉障碍,受影响的个体延迟了运动...
遗传性神经性肌萎缩症(HNA)是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式,其临床特征是臂丛神经病的急性发作,反复发作,伴有肌肉无力和萎缩,并在患病手臂上出现严重疼痛。...
按照惯例,名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病,这是一种周围神经病变,其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...
PMP22基因编码22-kD蛋白,占外周神经系统髓磷脂的2%至5%。它主要由雪旺氏细胞产生,并在周围神经系统的几乎所有有髓纤维的致密部分中表达(Snipes等,1...
到肿瘤生物标志物,肿瘤患者都不陌生,类似“EGFR" "BRCA" "ALK"这样的说法在病理报告单中经常出现,医生在谈论病情和治疗的时候也会提到。这些指标在精确...
香港新冠肺炎疫情持续,全民检测「普及社区检测计划」将于9月1日(下周二)展开,特设网页率先在周二(25日)晚上出炉,预告本周六(29日)起接受市民预约登记。预约网...
医保工作站是山东省青岛市医保局在定点医疗机构设立的医保办事窗口,作为医保经办服务体系在基层的延伸拓展,极大方便了参保群众在“家门口”办理医保业务。同时,能够有效缓...
自2004年加入保险行业, 迄今已经有16年,从内勤团队后援管理到前线团队作战运作再到经营一家省级代理公司打拼市场,本人对如何让团队能够由内将能量“自...
很多人都认为肿瘤与孩子没有关系。但根据国际儿童肿瘤学会调查数据:每3分钟就有1名儿童死于癌症,恶性肿瘤已成为造成儿童死亡的第二大原因。 神经母细胞瘤&m...
著名导演陈木胜因鼻咽癌逝世图片来源:报道截图 就在两天以前,香港著名导演陈木胜不幸因鼻咽癌逝世,终年58岁。 作为港片导演的中流砥柱,陈导为观...
达菲(Duffy)血型系统(Fy)基于1q23号染色体上的ACKR1基因(613665)的变异。Duffy表型Fy(ab-)与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗(请...
De Wet等(1987年)分离出60 kb的克隆DNA,其中包含完整的COL1A2基因和22 kb的侧翼序列。像同源禽类基因一样,人前原多肽链的1366个氨基酸...
Sorsby(1935)描述了一位母亲和5名儿童双侧色素性黄斑部淋巴瘤和近视。其中一名患者单侧没有肾脏。另外两个孩子和父亲未受影响。骨骼缺损是MacArthur和...
IL1受体拮抗剂(IL1RN)是与IL1受体(IL1R1; 147810)结合并抑制IL1-α(IL1A; 147760)和IL1-β(IL1B; 147720)...
糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病,是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式(庞贝病)中,心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中,骨骼肌受累占了临床的...
克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病,会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内,大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁,痉挛和...
亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...
CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II,一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶(CPT; EC 2.3.1.21)酶系统,与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...
Apert综合征是一种先天性疾病,主要特征为颅突突,中面部发育不全,以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的,但是已经报道了常染色体显性遗传(Mant...
Pfeiffer综合征是常染色体显性遗传性颅内突增生综合征,具有手脚特征性异常。已经确定了三种具有重要诊断和预后意义的临床亚型。第一类综合症与生活息息相关,包括颅...
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
生长激素(GH)由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为22,005,包含191个氨基酸残基和2个二硫键(Niall等,1971)。细胞遗传学位置...
IL6是一种免疫调节性细胞因子,可激活由IL6,IL6RA(IL6R; 147880)和共享信号受体gp130(IL6ST; 600694)组成的细胞表面信号传导...
Houssaint等(1990年)从人类肿瘤cDNA文库中分离出一种编码假定的受体样蛋白酪氨酸激酶的基因,作者称其为TK14。推导的氨基酸序列与小鼠蛋白bek(细...
SFTPB基因编码与肺相关的表面活性剂B蛋白(SPB),这是一种对出生后的肺功能和体内稳态至关重要的两亲性表面活性剂蛋白。肺表面活性剂是一种富含脂质的物质,可通过...
PIT1是一种垂体特异性转录因子,负责哺乳动物的垂体发育和激素表达,并且是调节哺乳动物发育的POU转录因子家族的成员。之所以命名为POU家族,是因为确定的前3个成...
眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病,其特征是在头发,皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化,这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...
孩子都是父母的掌中宝、心头肉!除了深夜喂奶、换尿布、教识字等琐事外,给孩子买保险也是件很头疼的事。 在疾病面前,孩子是渺小脆弱的,我每次看到&ldquo...
噬血细胞综合征中国专家联盟晋冀蒙分中心成立大会暨晋冀蒙噬血细胞综合征学术研讨会在山西白求恩医院举行。山西白求恩医院噬血细胞综合征多学科联合会诊(MDT)诊疗中心同...
酪氨酸激酶受体KIT及其配体KITLG(184745)在造血,黑色素生成和配子生成中起作用(Rothschild等,2003)。细胞遗传学位置:4q12 基因座标...