儿童

Dejerine-Sottas神经病是一种婴儿时期发作的脱髓鞘性周围神经病。它可以显示常染色体显性或隐性遗传。由于严重的远端运动和感觉障碍,受影响的个体延迟了运动...

遗传性神经性肌萎缩症(HNA)是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式,其临床特征是臂丛神经病的急性发作,反复发作,伴有肌肉无力和萎缩,并在患病手臂上出现严重疼痛。...

按照惯例,名称CMT4适用于常染色体隐性形式的脱髓鞘性Charcot-Marie-Tooth病,这是一种周围神经病变,其特征是远端运动和感觉障碍导致步态困难并与足...

自2004年加入保险行业, 迄今已经有16年,从内勤团队后援管理到前线团队作战运作再到经营一家省级代理公司打拼市场,本人对如何让团队能够由内将能量“自...

老来得子  把孩子交给86岁老人抚养

很多人都认为肿瘤与孩子没有关系。但根据国际儿童肿瘤学会调查数据:每3分钟就有1名儿童死于癌症,恶性肿瘤已成为造成儿童死亡的第二大原因。 神经母细胞瘤&m...

鼻咽癌 中国的患病人数全球第一

著名导演陈木胜因鼻咽癌逝世图片来源:报道截图 就在两天以前,香港著名导演陈木胜不幸因鼻咽癌逝世,终年58岁。 作为港片导演的中流砥柱,陈导为观...

达菲(Duffy)血型系统(Fy)基于1q23号染色体上的ACKR1基因(613665)的变异。Duffy表型Fy(ab-)与疟原虫间日疟原虫对感染的完全抵抗(请...

糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病,是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式(庞贝病)中,心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中,骨骼肌受累占了临床的...

克拉伯病是一种常染色体隐性遗传溶酶体疾病,会影响中枢神经系统和周围神经系统的白质。在生命的头6个月内,大多数出现“婴儿”或“经典”疾病的患者表现为极度烦躁,痉挛和...

亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...

Apert综合征是一种先天性疾病,主要特征为颅突突,中面部发育不全,以及手脚和趾骨有骨结构融合的倾向。大多数病例是零星的,但是已经报道了常染色体显性遗传(Mant...

眼皮肤白化病是一种遗传上异质的先天性疾病,其特征是在头发,皮肤和眼睛中色素沉着减少或不存在。术语“白化病”包括特定的眼部变化,这是发育中的眼睛中黑色素减少的结果。...

200元给娃买对重疾险

孩子都是父母的掌中宝、心头肉!除了深夜喂奶、换尿布、教识字等琐事外,给孩子买保险也是件很头疼的事。 在疾病面前,孩子是渺小脆弱的,我每次看到&ldquo...