RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子，该因子是RUNX基因家族的一部分（请参阅RUNX2，600211和RUNX3，600210）。RUNX转录因子由一...

对压力性麻痹（HNPP）负责的遗传性神经病可能是由编码外周髓磷脂蛋白22（PMP22; 601097）的基因缺失引起的。重复PMP22会导致1A型Charcot-...

TAPA1，也称为CD81抗原，是在许多人类细胞类型上表达的26 kD整合膜蛋白。针对TAPA1的抗体诱导细胞的同型聚集，并可以抑制其生长。Oren等（1990）...

有证据表明，几种基因之一的突变可能引起各种锥鼻心脏畸形。已经在患有锥鼻异常面部综合征（CAFS）的个体中发现了TBX1基因的突变（602054）。NKX2-6基因...

有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A）是由GJB2基因（121011）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码间隙连接蛋白连接蛋白26（CX26） ），...

有证据表明由于t（t）易位，导致2号染色体上的PAX3基因（606597）与13号染色体上的FKHR基因（FOXO1A; 136533）融合导致了肺泡横纹肌肉瘤2...

Sandhoff疾病是一种进行性神经退行性疾病，其特征是GM2神经节苷脂的积累，特别是在神经元中，在临床上与Tay-Sachs病没有区别（272800）。Sand...

选择性RNA结合蛋白FMRP形成了一个信使核糖核蛋白复合物，该复合物与多核糖体缔合，表明它参与翻译（Jin等，2004）。细胞遗传学的位置：Xq27.3 基因组坐...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A，α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2 / γ-2），血红蛋白A2（...

肿瘤坏死因子（TNF）是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子，对脂质代谢，凝血，胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗（BCG）和内毒素...

严重的先天性中性粒细胞减少是一种异质性造血疾病，其特征是粒细胞的成熟停滞在早幼粒细胞水平，外周血绝对中性粒细胞计数低于0.5 x 10（9）/ l，严重的细菌感染...

AARS基因编码丙氨酰-tRNA合成酶。每种氨基酸合成酶催化它们各自的氨基酸与合适的tRNA的连接。II类大肠杆菌和人丙氨酰-tRNA合成酶交叉酰化它们各自的tR...

TNNT1基因编码缓慢的骨骼肌肌钙蛋白。肌小节是肌肉（包括心肌）中的收缩元件，由7种主要蛋白质和几个次要蛋白质组成，这些蛋白质组织成细细的丝状。每个原肌球蛋白二聚...

McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病，其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...

组蛋白是负责真核生物中染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因，所有这些都与染色体结构有关。有些类仅在S阶段表达，而另一些则与复制无关。后者称为...

MLH与大肠杆菌MutL基因同源，并参与DNA错配修复。MLH1基因中的杂合突变导致遗传性非息肉性结直肠癌2（HNPCC2; 609310）（Papadopoul...

SPP1属于分泌的磷蛋白的小整合素结合配体N-连接糖蛋白（SIBLING）家族。SIBLINGs参与骨矿化（Ogbureke和Fisher的摘要，2007年）。细...

Emery和Spikesman（1970）在“亚临床性Duchenne肌营养不良症”的背景下讨论了“正常”高血清肌酸磷酸激酶（CPK）的存在。患者可能用劳累来描述...

白细胞介素-4（IL4; 147780）是由T细胞产生的细胞因子，在免疫球蛋白E（IgE）产生中起主要作用，并调节多种细胞的增殖和分化。通过与IL4受体IL4RA...

Soret等（1989）和Joliot等（1992）在成纤维细胞相关病毒（MAV）-1诱导的禽肾成纤维细胞瘤中发现了一种Wilms肿瘤模型，一种新的原癌基因，他们...

钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为婴儿进食不佳，顽固性癫痫发作和严重的精神运动发育迟缓。典型的生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（...

钼辅助因子缺乏症是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征是新生儿发作时出现顽固性癫痫发作，眼压升高和与低尿酸血症和亚硫酸亚尿水平升高相关的面部畸形。受影响的个体表...

Monosomy 7或7号染色体长臂（7q-）的部分缺失是骨髓增生异常（MDS）和急性骨髓性白血病（AML）患者骨髓中常见的细胞遗传学发现。此外，在细胞毒性癌症治...

Morquio综合征是一种常染色体隐性隐性粘多糖贮积症，其特征是躯干矮小，角膜细小混浊，骨骼变化和智力正常。Morquio综合征A（MPS4A; 253000）和...

粘液脂血症IV是一种常染色体隐性神经退行性溶酶体贮积病，其特征是精神运动迟缓和眼科异常。与大多数其他储存疾病相比，ML IV中的溶酶体水解酶是正常的。该疾病是由于...

Mulibrey nanism 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍，具有产前发作，包括偶发性进行性心肌病，特征性面部特征，性成熟失败，2型糖尿病的胰岛素抵抗以及Wi...

多种羧化酶缺乏症（MCD）是一种常染色体隐性代谢紊乱，主要特征是皮肤和神经系统异常。症状是由于患者无法再利用生物素（一种必要的营养素）而导致的。Sweetman（...

脊髓性肌萎缩是指一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征是脊髓前角细胞变性，导致对称性肌无力和萎缩（Wirth总结，2000年）。根据发病年龄，获得的最大肌肉活动和生...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上，下肢。按照惯例，通过增加发病年龄并降低临床严重程度，SMA分为4种类型：I（S...