免疫性疾病

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

寻常型天疱疮抗原；PVAHGNC 批准的基因符号：DSG3细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,447,741-31,478,7...

歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症； KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1（KABUK1） 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因（KMT2D；602113） 杂...

HCV，易感性此条目中涉及的其他实体：丙型肝炎病毒，包括耐药性HCV，耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应，包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒（HCV） 感...

BAFFR 缺陷导致抗体缺乏这种形式的常见变异型免疫缺陷（此处称为 CVID4）是由 BAFFR 基因（TNFRSF13C；606269）的纯合突变引起的，该基因...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

拼接因子 HCC1激活蛋白 1 和雌激素受体的共激活剂； CAPER含有RNA结合区的蛋白质2； RNPC2此条目中涉及的其他实体：HCC1.3，包括HCC1.4...

古德帕斯彻综合征是一种肺和肾的自身免疫性疾病。病毒和链球菌感染以及接触碳氢化合物烟雾被认为是可能的原因。已报告了三个家族病例（Gossain 等人，1972 年；...

HGNC 批准的基因符号：ECM1细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,508,109-150,513,789（来自 NCBI）▼...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

有证据表明，对结节病 2（SS2） 的易感性是由染色体 6p21 上的 BTNL2 基因（606000） 的变异赋予的。有关结节病遗传异质性的一般描述和讨论，请参...

有证据表明免疫缺陷 70（IMD70） 是由染色体 1q25 上的 IVNS1ABP 基因（609209） 杂合突变引起的。▼ 说明免疫缺陷-70（IMD70） ...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

IL12，p40 亚基白细胞介素 23，p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基；CLMF2自然杀伤细胞刺激因子，40-KD 亚基；NKSF2HGNC 批准的基...

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