免疫性疾病

HGNC 批准的基因符号：PRKCQ细胞遗传学定位：10p15.1 基因组坐标（GRCh38）：10:6,394,097-6,580,646（来自 NCBI）▼ ...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，其中抗体与乙酰胆碱受体或神经肌肉接头处突触后膜中的功能相关分子结合。这些抗体会导致骨骼肌无力，这是唯一的疾病表现。无力可以是全身性...

T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷（IMD7） 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因（186880） 纯合突变引起的...

GM2-神经节细胞增多症，II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体：SANDHOFF 病，成人型，包含SANDHOFF 病，青少年型，包含S...

对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1（PNH1） 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因（311770） 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿（P...

泰国冻卵攻略

这个时代对女性要求真的很高，如果你选择做一个职场女性，会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈，又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分，不算是一...

IRF7A此条目中表示的其他实体：IRF7B，已包含IRF7C，已包含IRF7H，已包含HGNC 批准的基因符号：IRF7细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐...

HGNC 批准的基因符号：RPL7细胞遗传学位置：8q21.11 基因组坐标（GRCh38）：8:73,290,241-73,294,465（来自 NCBI）▼ ...

多发性硬化症 5（MS5） 是一种中枢神经系统慢性炎症性疾病，其特征是轴突髓鞘和轴突受损，通常导致从成年早期开始进行性神经功能障碍（Xu 等人总结，2001 年）...

HGNC 批准的基因符号：RFX5细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,340,639-151,347,318（来自 NCBI）主...

复合物 V，ATP 合酶，亚基 ATP 酶 8；ATP8此条目中代表的其他实体：包括线粒体复合物 V（ATP 合酶）缺乏症，线粒体 2 型；MC5DM2，包括可逆...

D因子缺乏▼ 说明补体因子 D 缺乏症是一种常染色体隐性免疫性疾病，其特征是由于替代补体途径的缺陷而对细菌感染（特别是奈瑟菌感染）的易感性增加（Biesma 等人...

MYAS1细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000重症肌无力（MG；参见 254200）是一种神经...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12；STK12极光相关激酶 2；ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2；AIK2AIM1，RAT，同源物； AIM1HGNC 批准的基...

PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病（AD; 104300） 的第二常见神经退行性疾病，影...

网状青斑和脑血管意外▼ 描述Sneddon 综合征是一种非炎症性动脉病，其特征是在二十多岁开始出现网状青斑，并在成年早期开始出现脑血管疾病（Bras 等人总结，2...

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