防御素,β,1; DEFB1
HGNC 批准的基因符号:DEFB1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,870,592-6,877,936(来自 NCBI)▼ 克隆...
HGNC 批准的基因符号:DEFB1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:6,870,592-6,877,936(来自 NCBI)▼ 克隆...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
SYK相关酪氨酸激酶;SRK蛋白酪氨酸激酶 ZAP70ZETA 相关蛋白,70-KDHGNC 批准的基因符号:ZAP70细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(...
FCRH3HGNC 批准的基因符号:FCRL3细胞遗传学位置:1q23.1 基因组坐标(GRCh38):1:157,676,481-157,700,956(来自 ...
NF-KAPPA-B-激活激酶;NAKHGNC 批准的基因符号:TBK1细胞遗传学位置:12q14.2 基因组坐标(GRCh38):12:64,452,120-6...
II 类交易者;C2TA主要组织相容性复合物,II 类,反式激活剂;MHC2TAMHC II 类反式激活剂HGNC 批准的基因符号:CIITA细胞遗传学位置:16...
IL2 受体;IL2RIL2R,α链T 细胞生长因子受体;TCGFRTAC 抗原CD25HGNC 批准的基因符号:IL2RA细胞遗传学位置:10p15.1 基因组...
CKR4CMKBR4HGNC 批准的基因符号:CCR4细胞遗传学位置:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:32,951,644-32,956,349(来...
凝集素,C 型,超级家族成员 12;CLECSF12DECTIN 1DECTIN1β-葡聚糖受体;BGRHGNC 批准的基因符号:CLEC7A细胞遗传学位置:12...
原发性大结节性肾上腺增生此条目使用了数字符号(#),因为 ACTH 依赖性大结节性肾上腺增生 2(AIMAH2) 是由 ARMC5 基因(615549) 中的杂合...
LBA细胞分裂周期 4 样蛋白;CDC4LCDC4 样蛋白HGNC 批准的基因符号:LRBA细胞遗传学位置:4q31.3 基因组坐标(GRCh38):4:150,...
干扰素,β-2;IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2;BSF2肝细胞刺激因子;HSF杂交瘤生长因子;HGFHGNC 批准的基因符号:IL6细胞遗传学定位...
巨噬细胞抗原HHGNC 批准的基因符号:CLEC12B细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,006,209-10,018,800...
HGNC 批准的基因符号:CTSK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,796,208-150,808,260(来自 NCBI)▼...
全世界大约十分之一的女性患有子宫内膜异位症引起的不孕症。这种生殖系统疾病因其痛苦的不孕症状而影响女性的生活质量。 子宫内膜异位症是一种在子宫外部发现子宫内部组织的...
TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
蛋白激酶,干扰素诱导双链 RNA 激活;PRKRPKRp68 激酶HGNC 批准的基因符号:EIF2AK2细胞遗传学定位:2p22.2 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC15细胞遗传学位置:18q12.3 基因组坐标(GRCh38):18:45,825,675-45,844,094(来自 NC...
SPP 样 2A膜内蛋白酶 3;IMP3HGNC 批准的基因符号:SPPL2A细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:50,702,26...
PRP朊病毒相关蛋白;普里普HGNC 批准的基因符号:PRNP细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:4,686,456-4,701,588...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
ASRT5IRAKM 基因(604459) 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状,例...
髓磷脂 A1 蛋白、碱性髓磷脂膜脑原蛋白此条目中代表的其他实体:包括造血 MBP;HMBP,包括HGNC 批准的基因符号:MBP细胞遗传学位置:18q23 基因组...
HGNC 批准的基因符号:TREM2细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:41,158,508-41,163,116(来自 NCBI)▼ ...
有证据表明免疫缺陷 72 伴自身炎症和淋巴细胞增殖(IMD72) 是由染色体 12q13 上的 NCKAP1L 基因(141180) 的纯合或复合杂合突变引起。▼...
垂体特异性转录因子 1;PIT1生长激素因子 1;GHF1HGNC 批准的基因符号:POU1F1细胞遗传学定位:3p11.2 基因组坐标(GRCh38):3:87...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
HGNC 批准的基因符号:ARMC5细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,458,304-31,467,167(来自 NCBI)...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2,小鼠,同系物;CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1;RIT1HGNC 批准的基因符号:BCL11B细胞遗传学位置:14q...
DAP 激酶相关凋亡诱导蛋白激酶 2; DRAK2HGNC 批准的基因符号:STK17B细胞遗传学位置:2q32.3 基因组坐标(GRCh38):2:196,13...