免疫系统

肿瘤坏死因子受体超家族，成员 9; TNFRSF9

由淋巴细胞激活引起；ILACD137Ly63，小鼠，同源物4-1BB，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：TNFRSF9细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐...

日期: 2022-05-25
分类: 遗传基因

干扰素、伽玛; IFNG

IFG干扰素，免疫；如果我HGNC 批准基因符号：IFNG细胞遗传学定位：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:68,154,767-68,159,739...

日期: 2022-05-23
分类: 遗传基因

次要组织相容性 13; HM13

组织相容性 13信号肽肽酶； SPP膜内蛋白酶1；内啡肽1HGNC 批准的基因符号：HM13细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:...

日期: 2022-05-21
分类: 遗传基因

哮喘易感性

多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状（ASRT）的病因有关。参见，例如，与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因（ 604687 ）中的突变相关的 AS...

日期: 2022-05-18
分类: 遗传基因

细胞因子受体样因子 1

CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1，一种可溶性蛋白，是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1（ 607672 ）形成复合物，该复合物与...

日期: 2022-05-17
分类: 遗传基因

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征 1

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合征-1（GIDID1）是由染色体 2p21 上的 TTC7A 基因（ 609332 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数...

日期: 2022-05-12
分类: 遗传基因

趋化因子，CXC 基序，受体 3

趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1（Th1）细胞表达，并严重参与它们向发...

日期: 2022-05-10
分类: 遗传基因

白细胞介素 22 受体，α-1

II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素（IFN）的抗病毒作用（例如，通过 IFNAR1（ 107450 ）和 IFNAR2（ 60...

日期: 2022-05-09
分类: 遗传基因

TOLL-LIKE RECEPTOR 10

TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体（TLR）蛋白家族，该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...

日期: 2022-05-08
分类: 遗传基因

谷胱甘肽 S-转移酶，微粒体，2

谷胱甘肽 S-转移酶（GST），例如 MGST2，是一种基因超家族的产物，可催化谷胱甘肽与多种异生物质及其反应性代谢物的结合（Jakobsson 等人，1996 ...

日期: 2022-05-06
分类: 遗传基因

自身免疫性多内分泌病综合征，I型; 自身免疫调节剂

长岭等人（1997）和芬兰-德国 APECED 联盟（1997）孤立分离出导致自身免疫性多内分泌病-念珠菌病-外胚层营养不良综合征（APECED，或 APS1；2...

日期: 2022-05-03
分类: 遗传基因

小诱导细胞因子 B 亚家族，成员 5

上皮细胞衍生的中性粒细胞激活肽 ENA78 是一种炎症趋化因子，它与白细胞介素 8（IL8; 146930 ）同时产生，以响应白细胞介素 1（IL1B; 147...

日期: 2022-05-02
分类: 遗传基因

羧肽酶，类蛋白素

Mahoney 等人使用差异展示 PCR 来鉴定巨噬细胞限制基因（2001）从人脾 cDNA 中鉴定并随后克隆了一种新的丝氨酸羧肽酶，他们称之为 CPVL。CPV...

日期: 2022-04-29
分类: 遗传基因

免疫缺陷 37 ; B 细胞 CLL/淋巴瘤 10

BCL10 基因编码 CBM 复合体的一个成员，该复合体还包含含有半胱天冬酶募集结构域（CARD）的家族转换因子，例如 CARD9（ 607212 ）和 MA...

日期: 2022-04-18
分类: 遗传基因

癌症/睾丸抗原 1B

癌症/睾丸抗原，如 CTAG1B，在多种恶性肿瘤中表达，但仅在正常成人组织的睾丸中表达（Yoshida 等，2006）。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...

日期: 2022-04-18
分类: 遗传基因

Wiedemann-Steiner 综合征赖氨酸特异性甲基转移酶 2A

KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白，可甲基化组蛋白 H3（见602810）lys4（H3K4）并正向调节靶基因的表达，包括多个 HOX 基因...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

免疫失调、多内分泌病和肠病，X 连锁叉头框蛋白 P3

FOXP3 是转录因子叉翼螺旋家族的成员，在天然存在的 CD4（ 186940 ）阳性/CD25（IL2RA; 147730 ）阳性 T 调节细胞（Tregs...

日期: 2022-04-12
分类: 遗传基因

瘦素

瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

小诱导细胞因子 B 亚家族，成员 10

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的，结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

日期: 2022-04-08
分类: 遗传基因

高 IgE 复发性感染综合征 1，常染色体显性遗传

常染色体显性高 IgE 复发性感染综合征-1（HIES1）是由染色体 17q21 上的 STAT3 基因（ 102582 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了...

日期: 2022-04-07
分类: 遗传基因

白细胞介素 8

白细胞介素 8（IL8）是 CXC 趋化因子家族的成员。这些小的碱性肝素结合蛋白具有促炎作用，主要介导中性粒细胞从外周血的活化和迁移到组织中（ Hull 等人，...

日期: 2022-04-06
分类: 遗传基因

IgA 恒重链 1

IgA是身体分泌物中的主要免疫球蛋白类，例如唾液、眼泪、支气管分泌物、鼻粘膜分泌物、前列腺液、阴道分泌物和小肠的粘液分泌物。它既可以用于防御局部感染，也可以防止外...

日期: 2022-04-06
分类: 遗传基因

IgG受体IIIa的Fc片段

对 IgG（FCGR3 或 CD16）具有低亲和力的 Fc 受体由 2 个几乎相同的基因 FCGR3A 和 FCGR3B（ 610665 ）编码，导致替代膜锚定...

日期: 2022-04-06
分类: 遗传基因

HLA-G 组织相容性抗原，I 类

TCA 是 6p 上 HLA-A（ 142800 ）端粒约 10 cM 的基因座，编码 T 淋巴细胞表面的 I 类抗原（ Van Leeuwen, 1982 ）...

日期: 2022-03-16
分类: 遗传基因

主要组织相容性复合物，II 类，DR α

II 类主要组织相容性复合物（MHC）分子将抗原呈递给 CD4（ 186940 ）阳性细胞。人 II 类 MHC 分子有 3 种主要同种型，HLA-DR、HL...

日期: 2022-03-16
分类: 遗传基因

主要组织相容性复合物，I 类，A 类

人类主要组织相容性复合体（MHC）在染色体 6p21.3 上分为 3 个区域：II 类（着丝粒）、III 类和 I 类（端粒），两侧都有扩展的 I 类和 II ...

日期: 2022-03-15
分类: 遗传基因

对应乙型肝炎疫苗

包括人类白细胞抗原（例如，HLA-DR；见142860）在内的几种不同基因的变异可能会影响对乙型肝炎疫苗的反应。▼ 说明超过 20 亿人感染了乙型肝炎病毒（HBV...

日期: 2022-03-11
分类: 遗传基因

造血蛋白 HEM-1

NCKAP1L 基因编码 HEM1，这是一种支持 WAVE 调节复合物（WRC）的膜相关支架的蛋白质亚基。该复合物控制 ARP2/3（ 604221 ）介导的...

日期: 2022-03-08
分类: 遗传基因

趋化因子、CXC 基序、配体 3

趋化因子是一组小的（大约 8-14 kD），大部分是基本的、结构相关的分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋...

日期: 2022-03-01
分类: 遗传基因

趋化因子，CXC 基序，配体 2