神经溶素; NLN
KIAA1226神经降压素内肽酶血管紧张素结合蛋白; 氨基丁酸三磷酸盐HGNC 批准的基因符号:NLN细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5...
KIAA1226神经降压素内肽酶血管紧张素结合蛋白; 氨基丁酸三磷酸盐HGNC 批准的基因符号:NLN细胞遗传学位置:5q12.3 基因组坐标(GRCh38):5...
伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常;PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71(IMD71) 是一种常染色体隐性免...
鞭毛相关蛋白 22,衣藻,同源物;FAP22DYF3,线虫,同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号:CLUAP1细胞遗传学定位:16p13.3 ...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,2;BHLHB2DEC1STRA13,小鼠,同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子,大鼠,同源物;SHARP2HGNC 批准...
PIBFHGNC 批准的基因符号:PIBF1细胞遗传学位置:13q21.33-q22.1 基因组坐标(GRCh38):13:72,782,132-73,016,4...
OSBP相关蛋白4; ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号:OSBP2细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:30,693,...
RCV1癌症相关视网膜病变蛋白汽车蛋白HGNC 批准的基因符号:RCVRN细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,896,319-9...
DPE2HGNC 批准的基因符号:POLE2细胞遗传学位置:14q21.3 基因组坐标(GRCh38):14:49,643,554-49,688,416(来自 N...
DEF3人中性粒细胞肽 3;HNP3HGNC 批准的基因符号:DEFA3细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:7,015,868-7,01...
毛发红糠疹是一种罕见的皮肤病,其特征是出现角化性毛囊丘疹、界限分明的鲑鱼色红斑,上面覆盖着细小的粉状鳞屑,散布着明显的未受累皮肤岛状物,以及掌跖角化病。大多数病例...
免疫缺陷-45(IMD45) 是一种具有特定临床特征的常染色体隐性免疫性疾病。 迄今为止,据报告有两名受影响的儿童在接种活麻腮风疫苗后出现了急性和严重的反应。 特...
周期,果蝇,同源物RIGUIPER此条目中代表的其他实体:包含 PER1/ETV6 融合基因HGNC 批准的基因符号:PER1细胞遗传学定位:17p13.1 基因...
VMA21,酿酒酵母,同系物HGNC 批准的基因符号:VMA21细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,396,594-151,409,...
S100家族的成员,例如S100P,属于含有EF-hand基序的Ca(2+)结合蛋白超家族。 S100 蛋白显示细胞类型特异性表达模式,并被认为参与细胞质 Ca(...
多个基因座和候选基因与哮喘和哮喘相关性状(ASRT) 的病因有关。参见,例如,与染色体 14q24 上的 PTGDR 基因( 604687 )中的突变相关的 AS...
通过筛选内皮细胞中差异表达的基因,Hasina 等人(2006)克隆了 NOL7。推导出的蛋白质的计算分子量为 27 kD。人体组织的 Northern 印迹分析...
BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种,它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心(Nachury 等人,2007 年)。▼ 克隆与表达Mykytyn 等人...
顶端膜 Na+/H+ 交换剂参与肾和肠上皮细胞的跨上皮、电中性 Na+ 吸收。顶端 Na+/H+ 交换活性在药理学上不同于基底外侧 Na+/H+ 交换活性,特别是...
趋化因子介导免疫细胞迁移到受感染或发炎的组织中以启动有效的免疫反应。趋化因子受体 CXCR3 优先由 T helper-1(Th1) 细胞表达,并严重参与它们向发...
全反式视黄醇脱氢酶(RDH8) 是一种视觉循环酶,可在 NADPH 存在下将全反式视黄醛还原为全反式视黄醇( Rattner et al., 2000 )。它是短...
II 类细胞因子受体家族的成员介导多种生物活性。这些活性包括干扰素(IFN) 的抗病毒作用(例如,通过 IFNAR1( 107450 ) 和 IFNAR2( 60...
自然杀伤(NK) 细胞表达激活和抑制细胞表面受体。抑制性信号受体都具有基于细胞质免疫受体酪氨酸的抑制基序或 ITIM,而激活受体缺乏 ITIM 并与包含基于免疫受...
TLR10 属于与果蝇 Toll 蛋白同源的 Toll 样受体(TLR) 蛋白家族,该蛋白可调节成虫对微生物病原体的造血和先天免疫反应。TLR 包含几个常见的结构...
B 淋巴细胞的 Epstein-Barr 病毒感染以及 Burkitt 淋巴瘤细胞的感染诱导了可通过消减杂交识别的基因表达的增加。使用这种技术,Birkenbac...
Trophinin( 300132 ) 和 tastin( 603872 ) 形成细胞粘附分子复合物,该复合物可能参与在植入时介导胚泡与子宫上皮细胞的初始附着。然...
钾离子通道对于可兴奋和不可兴奋细胞中的许多细胞功能都是必不可少的,并且显示出高度的多样性,其电生理和药理学特性各不相同。通过对其基因组 DNA 的分子克隆和序列分...
IL1A 是 IL1 的 2 种结构不同形式中的一种,另一种是 IL1B( 147720 )。IL1A 和 IL1B 蛋白由多种细胞类型合成,包括活化的巨噬细胞、...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
科纳姆等人(2011 年)报告了对嗜睡症的全基因组关联分析与 3 个种族群体(3,406 名欧洲血统个体、2,414 名亚洲人和 302 名非洲裔美国人)的复制和...
哺乳动物细胞可以通过 DNA 甲基化对它们的基因组进行表观遗传修饰。DNA甲基化在基因组印记和X染色体失活中起重要作用,对哺乳动物的发育至关重要。DNMT3B 似...